Bệnh liên quan đến gen
Đề thi thường cho thí sinh một sơ đồ theo dõi 1 hoặc 2 bệnh di truyền nào đó trong gia đình, yêu cầu các em xác định các thông tin cần thiết.
Các câu hỏi trong đề thi môn Sinh của những năm gần đây và đề minh họa năm 2020 của môn này đều cho 2 bệnh di truyền. Dù đề thi có hỏi như thế nào, nhưng gần như chắc chắn để giải bài tập dạng này, chúng ta cần xác định được 2 thông tin để làm, đó là gen gây bệnh là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính.
Cách xác định quan hệ trội lặn:
- Nếu bố mẹ đều mắc bệnh, có con bình thường -> bệnh do gen trội quy định.
- Nếu bố mẹ cùng bình thường, có con mắc bệnh -> bệnh do gen lặn quy định.
Cách xác định gen nằm trên NST thường hay NST X vùng không tương đồng:
- Bệnh do gen lặn trên vùng không tương đồng của NST X Con gái bệnh -> cha bệnh
Mẹ bệnh -> con trai bệnh
- Bệnh do gen trội trên vùng không tương đồng của NST X Con trai bệnh -> mẹ bệnh
Bố bệnh -> con gái bệnh
Lưu ý: Nếu các trường hợp trên sai, ta suy ra là gen trên NST thường. Nếu các trường hợp trên đều đúng thì gen trên NST thường hay X đều được.
Khi đã xác định được 2 thông tin trên, chúng ta biết kiểu gen của người trong phả hệ và giải quyết các câu hỏi đề đưa ra.
Cách xác định
Dưới đây là một số ví dụ từng gặp trong đề thi THPT quốc gia các năm gần đây:
Ví dụ 1: Cho sơ đồ phả hệ bên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn. Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là:
A. 1/18. B. 1/32. C. 1/4. D. 1/9.
Hướng dẫn: Chúng ta thấy thế hệ I không mắc bệnh nhưng con ở thế hệ II bị bệnh -> bệnh do gen lặn quy định. Quy ước A: bình thường -> a: Bệnh.
Con gái ở thế hệ III bị bệnh nhưng bố của mình không bệnh -> gen nằm trên NST thường.
Thí sinh cần xác định kiểu gen của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III:
Người vợ: Em gái người vợ bị bệnh -> kiểu gen aa -> bố mẹ người vợ có kiểu gen Aa.
- Aa x Aa -> con 1AA: 2Aa: 1aa, tuy nhiên người vợ đã biết là bình thường nên chỉ có thể mang kiểu gen AA hoặc Aa.
-> Vợ: 1AA: 2 Aa, hay viết đầy đủ là 1/3AA: 2/3Aa.
Người chồng: Đề cho bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh -> kiểu gen là AA.
- Người đàn ông ở thế hệ thứ II bị bệnh, phân tích như bên người vợ, mẹ của người chồng có kiểu gen là 1/3AA: 2/3Aa.
Bố mẹ của người đàn ông ở thế hệ thứ ba: bố (AA) x mẹ (1/3AA: 2/3Aa)
Giao tử 100%A 2/3A:1/3a
-> Con: 2/3AA: 1/3Aa.
-> Vậy chồng: (2/3AA: 1/3Aa) x vợ: (1/3AA: 2/3Aa)
Giao tử 5/6A: 1/6a 2/3A: 1/3a
-> Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh (aa) là 1/6 x 1/3 = 1/18.
-> Đáp án A
Ví dụ 2 (Đề thi tham khảo năm học 2019 - 2020):
Cho phả hệ sau:
Cho biết mỗi bệnh do 1 trong 2 alen của 1 gen quy định, 2 gen này đều nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X và các gen liên kết hoàn toàn. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu dưới đây là đúng về phả hệ này?
I. Xác định được tối đa kiểu gen của 12 người.
II. Người số 1 và người số 14 có thể có kiểu gen giống nhau.
III. Xác suất sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh M của cặp 13 – 14 là 25%.
IV. Người số 6 có thể có kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen.
A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Hướng dẫn: Bố mẹ 1 và 2 không bị bệnh M nhưng con bệnh -> bệnh do gen lặn. Quy ước: M: không bệnh M -> m: bệnh M.
- Bố mẹ 9 và 10 không bị bệnh N nhưng con bệnh -> bệnh do gen lặn. Qui ước: N: Không bệnh N -> n: bệnh N.
- Đề cho 2 gen này đều nằm ở vùng không tương đồng trên NST giới tính X và các gen liên kết hoàn toàn nên ta sẽ xác định kiểu gen của những người nam trong phả hệ trước.
-> Kiểu gen (2): XMNY, (4): XmNY, (5): XmNY, (8): XmNY, (10): XMNY, (11): XMNY, (13): XMNY, (15): XMnY.
- Người (1) bình thường có con trai (5): XmNY, con trai nhận XmN từ mẹ -> (1) bình thường: XmNXM- (dấu "-" là thầy muốn chỉ N hay n cũng được, vì NST kia đã có N, nên NST còn lại mang N hay n thì kiểu hình đều là không bệnh N).
- Người (7) có bố (2) XMNY, bố sẽ truyền X cho con gái nên người (7) có XMN, con gái 12 của người (7) bị bệnh M (XmXm) -> (7) có Xm, Xm này do mẹ (1) truyền (vì bố 2 không có Xm), mẹ (1) chỉ có chiếc XmN là có gen m -> (7): XMNXmN.
- Người (12) bị bệnh M (XmXm), có bố (8): XmNY, mẹ (7) XMNXmN -> (12): XmNXmN.
- Người (6) bình thường -> (6): XMNX-
- Người (9) có bố (4): XmNY, bố sẽ truyền X cho con gái nên (9) có XmN, mặc khác con trai người (9) là người (15): XMnY, con trai sẽ nhận X từ mẹ của mình -> (9): XMnXmN.
- Người (3) có con trai (11) XMNY -> người (3) có XMN, con gái người (3) là người (9) XMnXmN, người con gái này nhận XmN từ người cha (4), nên nhận XMn từ mẹ -> mẹ (3) là XMNXMn.
- Người (14) có mẹ (9): XMnXmN x bố (10): XMNY. Người (14) là con gái nên chắc chắn nhận X của bố mình, vì vậy người (14) có thể nhận giao tử XMn hay XmN từ mẹ.
-> (14): 1/2XMNXMn:1/2XMNXmN.
-> Xác định được kiểu gen tối đa kiểu gen của 12 người > phát biểu 1 đúng.
- Người (1): XmNXM-, (14): 1/2XMNXMn:1/2XMNXmN nên kiểu gen người số 1 và người số 14 có thể có kiểu gen giống nhau -> phát biểu (2) đúng.
- Người (13): XMNY kết hôn người (14): 1/2XMNXMn:1/2XMNXmN
-> Xác suất sinh con trai sẽ nhận NST Y từ bố là ½, chỉ bị bệnh M là nhận giao tử XmN của mẹ, giao tử này chiếm tỷ lệ là ¼.
-> Xác suất sinh con trai đầu lòng chỉ bị bệnh M của cặp 13 – 14 là ½ x ¼ = 1/8 = 12,5% -> phát biểu 3 sai.
- Người (6): XMNX-, mẹ người số (6) là người (1): XmNXM- nên người số (6) có thể nhận chiếc XM- từ mẹ -> có thể có kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen -> phát biểu (4) đúng.
-> Đáp án C.
