Dị tật sọ mặt hiếm gặp khiến khuôn mặt của bé 10 tháng bị biến dạng

0:00 / 0:00
0:00
GD&TĐ - Bé gái 10 tháng tuổi mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp khiến khuôn mặt của bé bị biến dạng vùng sọ mặt.
Dị tật sọ mặt hiếm gặp khiến khuôn mặt của bé 10 tháng bị biến dạng

"Thời gian đầu mới sinh, em không dám nhìn con, cứ nhìn con là em lại không kìm được nước mắt vì thấy thương, thấy tội cho con quá. Em không biết bệnh của con có chữa trị được không, rồi tương lai con sẽ ra sao..." - mẹ bé N.H. (10 tháng tuổi, trú tại TP. Hồ Chí Minh) chia sẻ.

Bé N.H. sinh ra không may mang trên mình căn bệnh hiếm gặp Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, Trưởng Khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Hội chứng Treacher Collins mà bé H. mắc phải gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của bé là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Dị tật sọ mặt hiếm gặp khiến khuôn mặt của bé 10 tháng bị biến dạng ảnh 1

Hình ảnh phim chụp của bệnh nhi. Ảnh: BV.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

"Một khuôn mặt mới, một tương lai mới" dần mở ra với bé gái mắc dị tật sọ mặt hiếm gặp

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H cho hay: "Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân, xương hàm dưới, mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp. Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ".

Dị tật sọ mặt hiếm gặp khiến khuôn mặt của bé 10 tháng bị biến dạng ảnh 2

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm – Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình giải thích cho gia đình về kế hoạch điều trị cho bé N.H. Ảnh: BV.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé H. đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

Ngay sau phẫu thuật, mắt của bé đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt.

"Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối" - bác sĩ Thơm vui mừng cho biết.

Hội chứng Treacher Collins là hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

Các đặc điểm chính: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản ngành xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá.

Các đặc điểm hay gặp: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác.

Các bất thường khác ít gặp hơn: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.

Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng: đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.

Những phần quà sẽ giúp học sinh vùng sâu, vùng xa bớt khó khăn hơn.

'Lá lành đùm lá rách'

GD&TĐ - Để trường vùng khó đủ đầy hơn trong năm học mới, thầy cô khu vực thuận lợi kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ, sẻ chia sách giáo khoa, vở viết...
Ngoài giảng dạy trên lớp, Thiếu tá Đức còn tận dụng thời gian đến tận gia đình học sinh để hướng dẫn học tập.

Cả nhà dắt nhau đi học chữ

GD&TĐ - Tại tổ Bàu Đỉa, thôn 7, xã biên giới Thiện Hưng, huyện Bù Đốp (Bình Phước) có một lớp học dành cho những người lần đầu tiên ê a học chữ.
Học sinh khối lớp 10, Trường THPT Võ Chí Công (quận Ngũ Hành Sơn, TP Đà Nẵng).

Điều hòa chất lượng giáo dục

GD&TĐ - Với những trường THPT có điểm đầu vào thấp đòi hỏi sự nỗ lực rất lớn của giáo viên để đáp ứng chuẩn đầu ra.
Ảnh minh họa/INT

Bùng nổ triệu phú

GD&TĐ -Tính chung trên toàn thế giới, báo cáo của Ngân hàng Thụy Sỹ dự báo tổng giá trị tài sản tư nhân sẽ tăng 36%, lên 169 nghìn tỷ USD vào 2026.