Có những căn bệnh có thể điều trị sau khi trẻ chào đời nhưng cũng có bệnh phải điều trị khi trẻ còn nằm trong bào thai. Do vậy, sàng lọc để phát hiện bệnh sớm và can thiệp kịp thời sẽ giúp nhiều trẻ sinh ra an toàn - lớn lên khỏe mạnh.
Bệnh không chừa ai
Theo nhận định của Tổ chức Y tế thế giới, mô hình bệnh tật đang có sự thay đổi mạnh mẽ từ nhiễm khuẩn sang tai nạn thương tích, di truyền và rối loạn chuyển hóa. Điều đáng lo ở chỗ, những bệnh này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ, giới tính và khả năng vận động của đứa trẻ.
Ước tính của Tổ chức Y tế thế giới tại 16 quốc gia qua 4.228.718 lần sinh, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Còn tại Việt Nam, kết quả nghiên cứu những dị tật được chẩn đoán sau sinh của Bệnh viện Phụ sản Trung ương, số trường hợp sinh ra bị dị dạng chiếm tỷ lệ 2,7%, tỷ lệ này cao hơn các kết quả nghiên cứu tiến hành trước năm 2000 (dao động từ 0,7 - 1,64%). Tính trung bình trên cả nước, tỷ lệ này ở mức 1,5 - 2%. Con số này đồng nghĩa với việc mỗi năm có từ 22.000 - 30.000 trẻ sinh ra có dị tật trong người.
Trong số dị tật bẩm sinh, hội chứng down là bệnh phổ biến nhất, tiếp đó là bệnh suy giáp trạng, dị tật tim, sứt môi… Tuy nhiên, thực tế cho thấy trong 9 tháng 10 ngày, cả mẹ và con đối mặt với nhiều chông gai không thể lường hết.
Mang bầu lần 2 ở tuổi 37, chị Nguyễn Thị Lụa (Thanh Xuân, Hà Nội) đã xác định tinh thần sẽ vất vả hơn lần trước bởi tuổi mẹ cao đồng nghĩa với con chịu nhiều nguy cơ. Trước khi mang bầu, chị đã cẩn thận kiểm tra sức khỏe tổng quát, điều trị dứt điểm một số bệnh. Nhưng những biến chứng xảy ra trong quá trình mang thai khiến chị… khiếp vía.
Theo chị Lụa, có bầu được 2 tháng thì dọa sảy do nội tiết của mẹ yếu. Vậy là tuần 3 lần chị phải tiêm nội tiết tố cho đủ 14 mũi. Tưởng tai qua nạn khỏi, đến tuần 22, bác sĩ thông báo thai nhi hơi nhẹ cân, chị điều chỉnh lại chế độ dinh dưỡng nhưng con tăng cân không nhiều mà mẹ thì đa ối do tiểu đường thai kỳ. Liên tục đi lại giữa bác sĩ sản khoa và nội tiết khiến chị thở không ra hơi. Tuy nhiên, sau những vất vả chị nhận được thành quả xứng đáng là em bé ra đời khỏe mạnh.
Sàng lọc để biết con khỏe hay yếu
Thành công của ca mổ điều trị tim cho em bé vừa sinh tại Bệnh viện E vừa qua là minh chứng cho thấy sự cần thiết của việc kiểm soát sức khỏe mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ. Nhờ phát hiện sớm dị tật của thai nhi nên cả mẹ và bé được theo dõi sức khỏe chặt chẽ. Gần ngày sinh, bác sĩ Bệnh viện E quyết định mời ê kíp bên sản sang đỡ đẻ còn ê kíp phẫu thuật tim cũng sẵn sàng để chữa cho bé tại phòng mổ bên cạnh.
Sàng lọc sơ sinh và trước sinh được các nước áp dụng từ lâu. Ở nước ta, kỹ thuật chuẩn đoán trước sinh đã được thực hiện tại một số bệnh viện lớn như Bệnh viện Từ Dũ (1999); Bệnh viện Phụ sản Trung ương (2002). Đến năm 2007, các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh triển khai mở rộng các kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc bệnh trước sinh. Từ kết quả thu được của việc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, Bộ Y tế đã mở rộng mô hình này trên phạm vi cả nước từ năm 2010.
Theo đánh giá của Bộ Y tế, mô hình trên đã đạt được các kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các dị tật bẩm sinh. Số bệnh bẩm sinh được sàng lọc cũng tăng dần.
Tính toán của Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy, hiệu quả đầu tư cho chương trình sàng lọc sơ sinh là 5,7/1, nghĩa là cứ 1 đồng chi cho sàng lọc sơ sinh, xã hội sẽ tiết kiệm được 5,7 đồng chi phí nuôi dưỡng và chăm sóc người tàn tật. Không chỉ có vậy, những người thoát khỏi tàn tật sẽ tiếp tục lao động đóng góp cho xã hội.
