Trẻ nào cũng có thể gặp
Với khoảng 1 triệu trẻ ra đời mỗi năm, tỷ lệ trẻ bị dị tật ở nước ta không hề nhỏ. Năm nào, báo chí cũng đưa tin về các trường hợp dị tật đặc biệt. Ngoài những dị tật thể hiện ra bên ngoài, mắt thường có thể nhìn thấy, còn nhiều dị tật mà chỉ khi phát triển thành triệu chứng hoặc qua xét nghiệm lâm sàng, cận lâm sàng mới phát hiện ra. Điển hình nhất cho dị tật này là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Ở Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ nên tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh trên tương đối cao. Tuy nhiên, đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác. Cho đến nay, căn bệnh này chưa thực sự được quan tâm đúng mức tại các quốc gia đang phát triển như Việt Nam. Điều này khiến bệnh thường được phát hiện muộn dẫn tới tỷ lệ tử vong cao ở trẻ và tồn đọng thực trạng gần 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng, gây nên nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) là nơi thường xuyên tiếp nhận các ca bệnh nặng, có tính chất di truyền từ khi trẻ mới lọt lòng hoặc lớn lên mới được phát hiện. Đó là những trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh nuôi mãi chẳng lớn về thể chất và trí tuệ. Rồi trẻ bị lưỡng tính khiến các em, gia đình hoang mang không biết là trai hay gái khi cùng lúc có cả bộ phận sinh dục của nam - nữ, hoặc thân hình là nam giới nhưng lại đi vệ sinh như nữ…
Triển khai rộng
Kinh nghiệm từ các nước cho thấy việc phát hiện sớm bệnh từ bào thai hoặc khi mới sinh sẽ giúp loại bỏ tới 95% dị tật bất thường, để cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh, hoặc hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên.
Năm 2007, Bộ Y tế triển khai thí điểm mô hình trên tại 20 tỉnh, thành và tiếp tục mở rộng ra 31 địa phương vào năm 2010 và nay tăng lên 51 tỉnh, thành. Theo đánh giá của Bộ Y tế, kể từ khi triển khai đề án đã đạt được các kết quả quan trọng, góp phần tích cực trong việc giảm thiểu tỷ lệ trẻ em sinh ra bị dị tật, dị dạng và tăng tỷ lệ trẻ em được can thiệp điều trị sớm các dị tật bẩm sinh.
Số trẻ được khám sàng lọc trước sinh, sơ sinh ngày một nhiều. Bên cạnh đó, số bệnh bẩm sinh được phát hiện cũng nhiều hơn. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) có thể sàng lọc được 35 loại bệnh cho trẻ sơ sinh. Ngoài ra, Trung tâm còn sàng lọc được các bệnh lý tim bẩm sinh nặng cho trẻ sơ sinh như hội chứng giảm sản tim trái, tứ chứng Fallot, tật trở về bất thường hoàn toàn của tĩnh mạch phổi, tật chuyển vị trí các động mạch lớn, tật hẹp van ba lá, tật thân động mạch chung. Sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá cho trẻ SS như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, Phenylketonuria (PKU), Galactosemia (GAL)…
Nhờ có chương trình trên nhiều trẻ được phát hiện mang bệnh bẩm sinh từ khi trong bụng mẹ. Từ đó có biện pháp điều trị kịp thời thông qua việc can thiệp ngay lập tức hoặc theo dõi sự phát triển của thai và can thiệp khi trẻ vừa chào đời… Có thể nói, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh chính là cách để các bà mẹ sẽ sinh ra những em bé khỏe mạnh về thể chất, trí tuệ, giảm tối đa tỷ lệ mắc bệnh tật, tử vong trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
Theo BS Vũ Chí Dũng, khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), các bác sĩ từ tuyến huyện đến Trung ương được hưởng lợi từ đề án trên thông qua việc được cung cấp kiến thức, cùng xây dựng mức độ cảnh báo trước các dấu hiệu của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nhờ đó, quá trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh cũng nhanh, chính xác hơn.
