Tờ Daily Mail đưa tin, kiểu biến đổi gene BRCA1 và BRCA2 hay còn được biết đến với cái tên gene ""Angelina Jolie" tiềm ẩn nguy cơ lớn nhất gây ra ung thư vú và buồng trứng.
Hơn thế nữa, các nhà khoa học tại Đại học Washington đã phát hiện ra khoảng 12 loại bệnh ung thư sẽ phát sinh do đột biến di truyền, bao gồm: ung thư buồng trứng, dạ dày, vú, tuyến tiền liệt, 2 loại ung thư phổi, thần kinh đệm, đầu và cổ, nội mạc tử cung, thận, u nguyên bào xốp, bạch cầu tủy cấp tính.
Tỷ lệ % mắc 12 loại bệnh ung thư vì đột biến Gen
Tác hại của biến đổi gene không trừ một ai kể cả người xuất sắc như nữ diễn viên - đạo diễn nổi tiếng Agelina Jolie. Cú sốc giáng lên đầu cô khi các bác sĩ chẩn đoán rằng Jolie có nguy cơ mắc ung thư cao gấp 8 lần những người phụ nữ bình thường khác (năm 2013).
Angelina Jolie phải đối mặt với nguy cơ 87% mắc ung thư vú và 50% mắc ung thư buồng trứng. Là một người phụ nữ can đảm, Angelina Jolie đã tìm mọi cách để chống chọi với nguy cơ đáng sợ trên. Bà mẹ 6 con quyết định cắt bỏ tuyến vú để giảm thiểu hậu quả xấu xuống còn 5%.
Trong một lần phỏng vấn trước báo giới, nữ diễn viên còn nói rằng cô không muốn các con cô sau này phải thừa nhận: "Mẹ tôi qua đời vì căn bệnh ung thư quái ác", nên dù sợ hãi cô cũng dứt khoát cắt bỏ những nguy cơ đó.
Các nhà khoa học của đại học Washington cũng cho hay, loại gene lỗi "Angelina Jolie" cũng là nguyên nhân chính gây ra ung thư dạ dày và tuyến tiền liệt.
Tiến sĩ Li Ding, tác giả bài nghiên cứu cho biết: "Về tổng quan, chúng tôi biết rằng ung thư buồng trứng và ung thư vú phần lớn do gene di truyền. Một vài loại khác cũng vậy, chẳng hạn như bệnh bạch cầu cấp tính và ung thư phổi, dù nhân tố di truyền có ảnh hưởng ít hơn."
Đây là lần đầu tiên nhóm chuyên gia cùng Tiến sĩ Li Ding thực hiện nghiên cứu trên quy mô lớn như vậy. Đoàn nghiên cứu đã xác định được thủ phạm thật sự cũng như biến thể gây ra 12 loại bệnh ung thư. Các nhà khoa học đã phân tích thông tin di truyền từ hơn 4.000 mẫu gene ung thư trong dự án nghiên cứu The Cancer Genome Atlas.
Tuy nhiên, nghiên cứu này vẫn chưa phân biệt được đột biến di truyền lúc mới sinh và đột biến di truyền trong quá trình sống của người. Để làm sáng tỏ được các thành phần di truyền, các nhà khoa học đã làm thêm công đoạn phân tích dữ liệu các tế bào bình thường của bệnh nhân chứa tế bào gốc germline (tạm dịch là “dòng mầm”, tức khả năng thay đổi di truyền trong phôi người và truyền lại cho các thế hệ sau)
Dòng mầm của một người là những thông tin di truyền từ bố mẹ. Bằng cách nhìn vào lớp thông tin này, các nhà khoa học sẽ theo dõi được lộ trình đột biến gây ung thư. Đột biến dòng mầm hiếm trong gene có quan hệ mật thiết với bệnh ung thư. Trong tổng số 114 loại gene có liên quan đến ung thư thì các biến thể tế bào mầm hiếm gặp đều xuất hiện trong 12 loại ung thư trên.
Tiến sĩ Li Ding công bố: "Các gen BRCA1 và BRCA2 không chỉ hiện diện trong ung thư vú và buồng trứng mà còn cả ung thư dạ dày và tuyến tiền liệt. Vì thế chúng ta nên quan tâm thêm nữa đến hệ lụy ung thư khác do đột biến hai gene này".
Số liệu chỉ ra rằng đột biến dòng mầm hiếm khiến cơ thể con người phải đối mặt với các tỷ lệ mắc bệnh như sau: 19% mắc ung thư buồng trứng, 4% mắc bệnh bạch cầu cấp tính, 11% ung thư dạ dày và 11% ung thư vú.
Kết quả nghiên cứu trên được đánh giá là rất hữu ích trong nỗ lực phòng chống bệnh ung thư của nhân loại. Đây là những thông tin cần thiết giúp bác sĩ đưa ra phương hướng điều trị và chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân.
Nghiên cứu này đã được xuất bản trên tạp chí Nature Communications.
