Hiện có nhiều phác đồ điều trị được áp dụng với một số bệnh. Điều quan trọng là cha mẹ phải có kiến thức để nhận biết bệnh, kỹ năng chăm sóc khi trẻ mắc bệnh, đồng thời cùng thảo luận với bác sĩ để tìm phương án điều trị tốt nhất cho con mình.
Bắt đầu từ một sự kiện của người dân châu Âu nhưng đến năm 2006 trở thành hiện tượng quốc tế với sự tham gia của 80 quốc gia nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh hiếm gặp. Từ đó đến nay, Ngày quốc tế bệnh hiếm gặp được tổ chức định kỳ ở nhiều quốc gia, chứng tỏ bệnh hiếm ngày càng phổ biến và đòi hỏi sự chung tay chăm sóc của cả cộng đồng.
Bệnh hiếm dần phổ biến
Khái niệm bệnh hiếm gặp nhằm chỉ những bệnh có tỷ lệ mắc trong cộng đồng rất nhỏ (số mắc ít hơn 1/2.000 người ở châu Âu và 1/200.000 người ở Mỹ).
Hiện Tổ chức Y tế thế giới ghi nhận có khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau với xấp xỉ 350.000 người mắc bệnh. Người mắc bệnh hiếm phần lớn do di truyền (80%), còn lại do yếu tố bên ngoài tác động như nhiễm trùng liên quan đến virus, vi khuẩn hoặc ảnh hưởng từ môi trường. Trong số người mắc bệnh hiếm hiện nay, gần 60% xuất hiện từ khi còn bé, gây ra cái chết cho gần 35% cái chết của trẻ ở năm đầu đời bởi có đến 95% bệnh hiếm chưa có phác đồ điều trị.
Là bệnh hiếm gặp nên không phải cơ sở y tế nào cũng có thể chẩn đoán, phát hiện. Hiện bệnh nhân mắc bệnh trên đều tập trung về bệnh viện tuyến cuối để điều trị. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền đang quản lý hồ sơ của hơn 10.000 trẻ. Phần lớn bệnh nhi mắc bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene, tiểu đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, Gaucher, Wiskott Adlrich…
Trẻ nhỏ không may mắc bệnh đã khổ, với gia đình có con mắc bệnh hiếm, để đọc tên được căn bệnh đã là hành trình vất vả. Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa - Di truyền, trước khi đến bệnh viện, bệnh nhi nào cũng “qua tay” không dưới 5 bác sĩ, ở các cơ sở khám chữa bệnh khác nhau nhưng đều không tìm ra nguyên nhân hoặc chẩn đoán nhầm sang bệnh khác.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, có những bé mắc bệnh bẩm sinh, được chỉ định điều trị vài bệnh khác nhưng không có kết quả. Cuối cùng cả bác sĩ điều trị và gia đình đành tìm đến bệnh viện tuyến cuối với mong muốn duy nhất để biết điều bất ổn nào đó đang tồn tại trong cơ thể con em mình.
Hành trình chữa bệnh không có hồi kết
Cậu bé P.D.Q (Quảng Ngãi) gần 6 tuổi mà nhỏ như trẻ lên 3 cho dù lúc mới sinh bé khỏe mạnh bình thường, nặng 3,4 kg. Nhưng theo hồ sơ bệnh án, khi được 7 tháng tuổi, bé bắt đầu có biểu hiện bất thường. Ban đầu, bé bị chàm cơ địa nặng sau đó là những đợt nhiễm khuẩn kéo dài. Trải qua các bệnh viện ở miền Trung, Nam, bác sĩ kết luận bé mắc bệnh Wiskott Adlrich, bệnh suy giảm miễn dịch do đột biến gen.
Căn bệnh lạ khiến người mẹ không thể nhớ nổi mà chỉ hiểu con mình mắc bệnh hiếm, đồng nghĩa với việc đối diện với nguy cơ tử vong cao. Bệnh đã rõ ràng nhưng các bác sĩ không thể giúp gì cho bé bởi không có thuốc đặc trị trong khi chi phí cho phương pháp ghép tủy quá sức với gia đình bé. Do vậy, từ khi phát hiện bệnh đến nay, bác sĩ chỉ biết truyền máu hoặc dùng kháng sinh để xử lý các biến chứng khi bé bị viêm phổi, nhiễm trùng da.
Bé P.D.Q là một trong rất nhiều trường hợp mắc bệnh hiếm không có thuốc điều trị. Đây cũng là thách thức với các bệnh viện hiện nay trong việc điều trị bệnh hiếm. Bác sĩ Dũng cho biết: Hiện có 600 loại thuốc được phê chuẩn điều trị cho trẻ nhưng giá thành quá đắt nên chưa có đơn vị nào nhập về. Hoặc có nhập cũng ít gia đình nào có điều kiện theo đuổi bởi giá thành cao trong khi thời gian dùng lâu dài.
Điểm chung của các bé mắc bệnh hiếm gặp hiện nay là chấp nhận cuộc sống không biết ngày mai bởi bệnh có thể gây biến chứng dẫn đến tử vong bất kỳ lúc nào trong khi việc điều trị gần như cầm chừng. Nhưng không vì thế mà các bé mất đi sự hồn nhiên của tuổi thơ. Những lúc đau đớn phải nằm trên giường bệnh, các bé vẫn nở nụ cười, vẫn mong nhanh khỏi bệnh để được về nhà, được đến trường với bạn bè. Ước mơ chính đáng ấy đang chờ phép màu nhiệm để có thể biến thành hiện thực.
