Dự đoán bệnh tật bằng hình ảnh võng mạc

Các nhà nghiên cứu Mỹ cho biết hình ảnh võng mạc có thể giúp dự đoán nguy cơ mắc các bệnh về mắt, thần kinh, tim, chuyển hóa và phổi của một người, đồng thời cũng xác định được các cơ địa di truyền liên quan đến tình trạng mỏng võng mạc.

Từ đó có thể giúp phát triển kế hoạch điều trị được cá nhân hóa và các liệu pháp trong tương lai cho bệnh về mắt như tăng nhãn áp và thoái hóa điểm vàng.

Võng mạc được cho là cửa sổ về sức khỏe toàn thân của một người. Trong một nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Science Translational Medicine, các bác sĩ - nhà nghiên cứu từ Bệnh viện Mass Eye and Ear (Mỹ), Viện Broad thuộc Viện Công nghệ Massachusetts (MIT) và Đại học Harvard (Mỹ) đã kết hợp hình ảnh võng mạc, di truyền và dữ liệu lớn để ước tính khả năng một người sẽ phát triển các bệnh trong tương lai.

Họ tìm thấy mối liên quan đáng kể giữa sự mỏng đi của các lớp võng mạc khác nhau và nguy cơ phát triển các bệnh về mắt, thần kinh, tim, chuyển hóa và phổi tăng lên.

Sức mạnh dự đoán

Tiến sĩ, bác sĩ nhãn khoa Seyedeh Maryam Zekavat tại Mass Eye and Ear cho biết, bà và đồng nghiệp đã chứng minh rằng hình ảnh võng mạc có thể được sử dụng để dự đoán nguy cơ mắc bệnh về mắt và các bệnh khác trong tương lai.

“Điều này có khả năng giúp ngăn ngừa bệnh tật. Nếu chúng ta biết từ hình ảnh võng mạc của ai đó rằng họ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng nhãn áp hoặc tim mạch trong tương lai thì có thể giới thiệu họ đi sàng lọc theo dõi hoặc điều trị phòng ngừa” - bà cho hay.

Do vị trí ở phía sau cấu trúc trong suốt của mắt nên võng mạc rất dễ quan sát và chụp ảnh - vốn là một thủ tục thường có trong nhãn khoa. Nghiên cứu mới trên khám phá các khả năng của y học phòng ngừa và trao đổi chéo giữa các bác sĩ nhãn khoa và các lĩnh vực y học khác.

Liên kết sức khỏe võng mạc với tình trạng toàn thân

Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng có mối liên hệ giữa sức khỏe võng mạc và các tình trạng sức khỏe gồm lão hóa, bệnh về tim mạch chuyển hóa như tiểu đường và tăng huyết áp cũng như bệnh về thần kinh như chứng mất trí nhớ, đột quỵ và bệnh đa xơ cứng.

Tác giả cấp cao, bác sĩ, Thạc sĩ Nazlee Zebardast - Giám đốc hình ảnh bệnh tăng nhãn áp tại Mass Eye and Ear và một trợ lý giáo sư nhãn khoa tại Trường Y Harvard cho rằng thật thú vị khi có thể thấy những hình ảnh thu được mà không cần thực hiện bất kỳ loại thủ tục xâm lấn nào. Bên cạnh đó, nó lại có liên quan đến rất nhiều tình trạng toàn thân, cả ở cấp độ di truyền cũng như cấp độ dịch tễ học.

Để xác định mối liên quan giữa sức khỏe võng mạc và nguy cơ mắc bệnh, đồng thời xác định các gen liên quan đến sức khỏe võng mạc, các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ 44.823 người tham gia Biobank ở Vương quốc Anh.

Họ đã trải qua chụp cắt lớp võng mạc (OCT), xác định kiểu gen và các phép đo cơ bản về sức khỏe năm 2010. Sau đó, những người này được theo dõi sự phát triển của bệnh trong thời gian trung bình là 10 năm.

Tác giả nghiên cứu cao cấp, bác sĩ Nazlee Zebardast kiểm tra các hình ảnh OCT.

Các lớp võng mạc và di truyền

Không giống như nghiên cứu trước đây tìm kiếm các gen liên quan đến sức khỏe võng mạc tổng thể, nghiên cứu này đào sâu hơn vào vai trò của các lớp tế bào khác nhau tạo nên võng mạc.

Bác sĩ Nazlee Zebardast cho biết: “Mỗi lớp võng mạc được tạo thành từ các loại tế bào khác nhau với cấu trúc và chức năng đa dạng và chúng tôi cho mọi người thấy độ dày của các lớp khác nhau này có liên quan đến các tình trạng khác nhau”.

Ngoài ra, nghiên cứu này cũng cung cấp cái nhìn sâu sắc về các gen và con đường sinh học quyết định sức khỏe võng mạc, có thể được sử dụng để phát triển các liệu pháp trong tương lai. Nhìn chung, nhóm nghiên cứu đã xác định được 259 locus di truyền có liên quan đến độ dày võng mạc.

Một cái nhìn đặc biệt là nhiều tình trạng sức khỏe toàn thân bao gồm chức năng tim, trao đổi chất, phổi và thận kém đều liên quan đến việc làm mỏng đoạn tế bào cảm quang của võng mạc, mặc dù cần nghiên cứu thêm để xác nhận mối quan hệ nhân quả này.

Các nghiên cứu trong tương lai cũng nên nhằm mục đích nhân rộng các phương pháp nghiên cứu ở các quần thể đa dạng hơn và các nhóm tuổi khác nhau, vì những người tham gia Biobank ở Vương quốc Anh chủ yếu là người da trắng và ở độ tuổi 40 - 70 lúc ban đầu.

Các nhà nghiên cứu kiểm tra dữ liệu và hình ảnh độ dày võng mạc.

Mở rộng ứng dụng lâm sàng

Nghiên cứu võng mạc là một phần trong nỗ lực của Mass Eye and Ear nhằm xác định các dấu hiệu di truyền của bệnh tăng nhãn áp và các bệnh về mắt, từ đó có thể giúp dự đoán các nguy cơ của một cá nhân và đưa ra kế hoạch điều trị.

Hình ảnh OCT võng mạc đã là một quy trình lâm sàng tiêu chuẩn trong nhãn khoa tại Mass Eye and Ear và các nơi khác. Tuy nhiên, các tác giả nói rằng kết quả của họ cho thấy việc sử dụng nó có thể được mở rộng.

Nghiên cứu sâu hơn về mối liên hệ giữa sức khỏe mắt và chuyển hóa tim sẽ giúp hiểu được lợi ích lâm sàng của nó. Các nhà nghiên cứu đang mở rộng dòng nghiên cứu này cùng với đồng tác giả Pradeep Natarajan, bác sĩ, Giám đốc Khoa Tim mạch dự phòng tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts.

“Bệnh nhân đến với chúng tôi vì sức khỏe của mắt, nhưng chúng tôi có thể nói với họ nhiều hơn thế” - bác sĩ Zebardast nói và nhấn mạnh, hình ảnh võng mạc của một người có thể dự đoán nguy cơ huyết áp cao và khuyên người đó đi khám.