Đó là ca mắc Lesch-Nyhan - còn gọi là bệnh ăn thịt chính mình - đầu tiên được phát hiện.
Cậu bé tự ăn chính mình
Vào một ngày tháng 9/1962, bà Deborah Morlen xuất hiện tại phòng cấp cứu của bệnh viện Johns Hopkins, Baltimore (Mỹ) với cậu con trai 4 tuổi rưỡi tên Matthew. Cậu bé không thể đi hay ngồi xuống được - một biểu hiện của bệnh bại não và chậm phát triển.
Bà Morlen nói với bác sỹ nhi Nancy Esterly rằng nước tiểu con trai mình có màu bất thường và có cả sạn trong bỉm của cậu bé. Biết được rằng anh trai cậu bé cũng rơi vào tình trạng bại não và chậm phát triển, Esterly chỉ dám đoán đây là một căn bệnh di truyền mà không hề có thêm khái niệm gì về bệnh.
Janek (trái) - một cậu bé bị hội chứng Lesch-Nyhan, sinh tháng 1/2004 tại Berlin, Đức. (Ảnh: Lesch-nyhan.de).
Kiểm tra kỹ hơn nước tiểu của Matthew, Esterly phát hiện nó chứa rất nhiều tinh thể sáng như kính, có dạng sợi. Những tinh thể này khá sắc và hẳn nhiên nó đã làm trầy đường tiết niệu của cậu bé. Cho rằng nước tiểu có thể chứa quá nhiều axit uric, Esterly đã mang mẫu tới cho bác sỹ William Nyhan - một chuyên gia về ung thư nhi - để ông xét nghiệm. Kết quả cho thấy, đúng là nước tiểu của Matthew có quá nhiều axit uric - chất gây các triệu chứng gout ở đàn ông lớn tuổi.
Khi quay lại thăm Matthew, các bác sỹ rất ngạc nhiên khi thấy cậu vẫn tỉnh táo nhưng lại không thể nói chuyện một cách rõ ràng, quanh miệng lại có rất nhiều vết sẹo và vết cắt mới. Khi kiểm tra tay cậu bé, Esterly vô cùng kinh ngạc phát hiện ra một vài đốt ngón tay đã biến mất. Matthew sau đó hét lên, đút tay vào miệng và Esterly nhanh chóng nhận ra rằng cậu bé đã ăn ngón tay và thậm chí là một phần môi mình.
Hai năm sau khi gặp Matthew, Nyhan và Lesch đã xuất bản cuốn sách đầu tiên về hội chứng Lesch-Nyhan - còn gọi là hội chứng tự ăn thịt mình.
Hành vi như bị quỷ ám
Ngoài biểu hiện đầu tiên và dễ nhận thấy là nước tiểu có màu lạ, có tinh thể thủy tinh, người mắc hội chứng Lesch-Nyhan thường tự làm tổn thương, thậm chí ăn thịt mình như cắn môi, lưỡi và nhai ngón tay. Nhiều bệnh nhân còn tự nhai cả lưỡi mình. Càng lớn, trẻ mắc hội chứng này càng có nhiều hành vi tự gây hại, kể cả việc lôi con ngươi mắt của mình ra hoặc tấn công nó bằng một vật sắc nhọn. Dường như họ bị điều khiển bởi một con quỷ, luôn tìm cách làm tổn thương bệnh nhân.
Bác sỹ thần kinh học H.A.Jinah tại Bệnh viện Johns Hopkins (Mỹ) - người đã nghiên cứu hội chứng Lesch-Nyhan trong hơn chục năm - cho biết: "Đây là một căn bệnh kinh khủng. Nó chứa đựng một vấn đề thần kinh vô cùng phức tạp".
Bệnh nhân Lesch-Nyhan thường có biểu hiện tấn công người mình yêu thương nhất, không làm chủ được hành vi và thậm chí là nói ngược lại với những gì mình muốn nói. Trông họ vẫn bình thường cho tới khi đột nhiên cho tay vào miệng để cắn. Họ vẫn nhận thức được việc mình làm, cảm nhận được nỗi đau, sợ hãi với ý nghĩ ngón tay và môi đang bị ăn và thường kêu gào nhờ sự giúp đỡ. Nhưng dường như tay và miệng không nằm trong sự kiểm soát của họ.
Nhiều nhà khoa học cho rằng Lesch-Nyhan là căn bệnh ngược lại với Parkinson. Nếu như người mắc bệnh Parkinson thường không thể làm việc mà họ muốn thì trái lại người bị Lesch-Nyhan lại không thể ngăn bản thân làm những việc mà họ không muốn.
Nguyên nhân bệnh lý
Các bác sỹ vẫn chưa hiểu hết được căn bệnh bí ẩn này sau vài thập kỷ tìm ra nó. Năm 1967, Edwin Seegmiller - nhà khoa học thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ - cùng hai đồng nghiệp phát hiện ra rằng, protein HPRT trong tế bào bệnh nhân Lesch-Nyhan có tác dụng tái tạo lại DNA dường như không hoạt động.
Tế bào thường chia DNA thành bốn nhóm cơ bản là adenine, thymine, cytosine và guanine. Quá trình này giúp sinh ra purine - chất được dùng để tạo mã mới trong DNA. Khi HPRT không hoạt động, một số purine nhất định được hình thành trong tế bào người và tự chuyển hóa thành axit uric.
Vào những năm 1980, hai nhà khoa học Douglas J. Jolly và Theodore Friedmann, Đại học California (Mỹ) phát hiện mỗi bệnh nhân Lesch-Nyhan có một đột biến gene riêng, xảy ra ngẫu nhiên ở từng gia đình. Trong phần lớn trường hợp, đột biến này chỉ bao gồm một lỗi nhỏ trong quá trình mã hóa gene.
Gene HPRT được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Một phụ nữ mang đột biến Lesch-Nyhan ở 1 nhiễm sắc thể X không bị bệnh. Tuy nhiên, con trai cô có 50% số khả năng bị bệnh và con gái có 50% số khả năng mang gene đột biến.
Cho đến nay, các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp chữa trị triệt để căn bệnh này. Tháng 4/2000, nhà phẫu thuật thần kinh Takaomi Taira thuộc Đại học Y phụ nữ Tokyo (Nhật Bản) đã phẫu thuật não để thực hiện "kích thích não sâu" cho một bệnh nhân Lesch-Nyhan. Họ cài những sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ, dẫn tới phần hạch đáy, kết nối với pin cấy dưới da ngực bệnh nhân. Pin này cung cấp một dòng điện cường độ thấp tới nhân cầu nhạt, làm tê liệt một số điểm có kích thước bằng hạt đậu. Bằng cách này, bệnh nhân không tự cắn bản thân nữa.
Tuy nhiên, đây mới chỉ là những tiến bộ bước đầu, sẽ còn cần nhiều nghiên cứu để có thể chữa trị căn bệnh khủng khiếp này.
