TS Nguyễn Thị Sim - phụ trách Đơn vị can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, lần đầu tiên, Việt Nam xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận, mất chức năng thận ở thai nhi trong bụng mẹ.

Hết ối do bất thường thận

Trong một lần khám thai 20 tuần tại địa phương, chị O phát hiện thai bị thiểu ối. Các bác sĩ ở đây đã cho chị một số lời khuyên để cố gắng tăng lượng nước ối như uống nhiều nước hơn, điều chỉnh chế độ ăn. Tuy nhiên, các biện pháp này không hiệu quả.

Khi thai được 21 tuần 6 ngày, chị O đến Trung tâm Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tại đây, chị O được trực tiếp TS.BS Nguyễn Thị Sim khám, hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân.

Song, bác sĩ không phát hiện bệnh lý của mẹ, không ra nước, không ra máu âm đạo. Kết quả siêu âm hội chẩn thấy 2 thận, nhưng không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang, hết ối, tử cung bó chặt thai.

Các bác sĩ của trung tâm đã chẩn đoán chị O bị hết ối nghi do bất thường thận. Bệnh nhân được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền. Bệnh nhân tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.

Tuy nhiên, thai phụ không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O quay lại trung tâm khám lại sau 2 tuần, tha thiết muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển.

Đồng thời, xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối. Từ đó, đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, cũng như chẩn đoán đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.

Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ. Đồng thời, có biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng thai không bài tiết được nước tiểu, hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.

Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai chết lưu. Tình trạng này thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD). Với trường hợp của chị O, thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE. Đây là nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD.

Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận. Các bác sĩ tại Trung tâm Can thiệp bào thai đã giúp gia đình và chị O biết được nguyên nhân gây bệnh. Đồng thời, giúp chị O có kế hoạch mang thai lần sau tránh mắc bệnh giống thai trước.

Tầm quan trọng của khám sàng lọc

Theo các chuyên gia, việc khám sàng lọc thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng.

BSCKI Trần Lâm Khoa - Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, trong thai kỳ, nếu mẹ bị nhiễm trùng bào thai, tiếp xúc với các chất độc hại như bức xạ, thuốc nhóm X, hóa chất nguy hiểm hoặc nghiện chất kích thích như rượu bia, ma tuý... sẽ tăng nguy cơ sinh con bị dị tật.

Bác sĩ Lâm Khoa cho biết, bố mẹ không có yếu tố kể trên vẫn có nguy cơ sinh con bị dị tật bởi còn yếu tố di truyền, có thể chỉ xảy ra tại thời điểm thai kỳ lần này. Tuy nhiên, bố mẹ không nên quá lo lắng bởi có nhiều dị tật có thể dự phòng được trước khi sinh.

Ví dụ, dị tật ống thần kinh có thể được dự phòng bằng cách bổ sung acid folic đầy đủ trước khi mang thai, dự phòng tốt các bệnh lý nền như kiểm soát tốt đường huyết ở mẹ bầu bị đái tháo đường thai kỳ, kiểm soát huyết áp ở mẹ bầu bị tăng huyết áp mạn tính… Bằng cách dự phòng các yếu tố nguy cơ sẽ giúp thai kỳ được khỏe mạnh, an toàn và thuận lợi hơn.

Một trong những cách giúp tầm soát dị tật bẩm sinh trong phôi thai là sàng lọc di truyền. ThS.BSCKI Phạm Thị Bảo Yến - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, kỹ thuật sàng lọc di truyền được gọi là sinh thiết phôi (PGT), xét nghiệm di truyền của phôi trước giai đoạn làm tổ.

Thông thường, sinh thiết phôi được chỉ định ở những cặp vợ chồng lớn tuổi (vợ trên 35 tuổi và chồng trên 45 tuổi), vợ chồng mang những bất thường di truyền hoặc có tiền căn sinh con bất thường. Các chuyên gia y tế khuyến cáo, những trường hợp này nên cân nhắc làm thụ tinh ống nghiệm (IVF) và sinh thiết phôi.

Phương pháp này lấy trứng từ mẹ và tinh trùng từ bố ra và nuôi trong môi trường IVF đến giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5 hoặc ngày 6), tiến hành sinh thiết một vài tế bào phôi (3 - 5 tế bào).

Sau đó, xét nghiệm di truyền phôi phát hiện những bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể nếu có. Khi không có kết quả bất thường sẽ tiến hành chuyển phôi vào buồng tử cung, giúp mẹ mang thai và chào đón một em bé khỏe mạnh.