Phương pháp mới mở ra tiềm năng điều trị bệnh hiếm gặp khác trong tương lai.
Phát hiện bệnh nguy hiểm trước khi sinh
Ayla Bashir, 16 tháng tuổi, sống tại thủ đô Ottawa (Canada), mắc bệnh Pompe từ trong bụng mẹ. Đây là chứng rối loạn di truyền và thường dẫn đến tử vong do cơ thể không thể sản sinh một số protein quan trọng.
Nhưng hiện nay, ai từng gặp Ayla cũng ấn tượng em là bé gái hiếu động, vui vẻ và hoàn toàn khỏe mạnh. Đối với bố mẹ của bé, đây là niềm hạnh phúc khôn tả bởi trước đó, họ đã mất hai cô con gái, Zara, 2 tuổi, và Sara, 8 tháng tuổi, cũng vì căn bệnh này.
Ayla Bashir là đứa trẻ đầu tiên được điều trị bệnh khi còn là bào thai.
Ngày 9/11, các bác sĩ, nhà nghiên cứu tham gia chương trình điều trị cho Ayla đã công bố kết quả nghiên cứu phương pháp điều trị trên tạp chí Y học New England. Kết quả là quá trình nghiên cứu, phối hợp giữa các bác sĩ Canada và các chuyên gia tại Trường Đại học Duke và Trường Đại học Washington, Mỹ.
Họ nhận định, thành công của Ayla là dấu hiệu cho thấy việc điều trị bệnh Pompe trước khi sinh có thể ngăn ngừa các tổn thương và cải thiện cuộc sống của trẻ sơ sinh.
Là người trực tiếp điều trị cho Ayla, Tiến sĩ Karen Fung - Kee-Fung, chuyên gia y học về bà mẹ và thai nhi tại Bệnh viện Ottawa, cho biết: “Phương pháp mới mang lại tia hy vọng có thể chữa trị cho thai nhi khi còn trong bụng mẹ thay vì đợi đến khi những tổn thương đã hình thành rõ ràng”.
Việc điều trị cho thai nhi trước khi sinh đã tồn tại trong ba thập kỷ nhưng mới dừng lại ở việc phẫu thuật để chữa các dị tật bẩm sinh như nứt đốt cột sống. Hoặc các bác sĩ truyền máu cho thai nhi thông qua dây rốn nhưng chưa từng truyền thuốc.
Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh là tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến ít hơn một trong số 138 nghìn trẻ sơ sinh hàng năm trên toàn cầu. Bệnh gây ra bởi những thay đổi di truyền làm giảm mức độ của enzym axit alpha-glucosidase, còn gọi là GAA, trong cơ thể hoặc ngăn cơ thể tạo ra enzym này.
Bên trong các cấu trúc tế bào được gọi là lysosome, GAA chuyển hóa glycogen đường phức tạp thành glucose, nguồn năng lượng chính của cơ thể. Nếu không có GAA, glycogen sẽ tích tụ lên mức cao nguy hiểm, từ đó làm hỏng mô cơ, bao gồm cả tim và thậm chí khiến người mắc bệnh tử vong.
Trẻ mắc bệnh Pompe khó bú, yếu cơ, mềm người và tim phình to ra. Nếu không được điều trị kịp thời, hầu hết các bé sẽ tử vong do các vấn đề về tim hoặc hô hấp trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Tiến sĩ Brendan Lanpher, nhà di truyền học y tế, cho biết: “Pompe là căn bệnh tiến triển theo thời gian. Vì vậy, mỗi ngày thai nhi hoặc em bé mắc phải căn bệnh này đều tích tụ những chất nguy hiểm, ảnh hưởng đến tế bào cơ”.
 |
Ayla được điều trị bệnh Pompe khi còn nằm trong bụng mẹ. |
Truyền enzym qua tĩnh mạch
Mẹ Ayla mang thai lần thứ 3 vào cuối năm 2020 nhưng các xét nghiệm trước khi sinh chẩn đoán em bé mắc bệnh Pompe. Cặp vợ chồng đều mang gen lặn đối với bệnh Pompe, nghĩa là có một trong 4 khả năng một đứa trẻ sinh ra sẽ di truyền bệnh này.
Ayla được chẩn đoán là mắc bệnh Pompe mức độ nặng nhất. Cơ thể em không tạo ra GAA. Do đó, các chuyên gia quyết định thay thế enzym bị thiếu thông qua truyền dịch, từ đó giúp hạn chế sự tích tụ glycogen. Việc điều trị được tiến hành trước khi sinh. Các bác sĩ hy vọng quá trình điều trị sớm của Ayla sẽ làm giảm mức độ nghiêm trọng của phản ứng miễn dịch đó.
Ban đầu, nhóm nghiên cứu điều trị thử nghiệm trên chuột mang thai, cho ra những kết quả hứa hẹn trong việc kiểm soát căn bệnh tương tự Pompe. TS Pranesh Chakraborty, nhà di truyền học chuyển hóa tại Bệnh viện Childrens, phía Đông Ontario, người đã chăm sóc cho gia đình Ayla trong nhiều năm, cho biết sự đổi mới ở đây không phải là thuốc và nó không tiếp cận được hệ tuần hoàn của thai nhi. Sự đổi mới là điều trị sớm hơn và điều trị khi bé còn ở trong tử cung.
Sau đó, nhóm tiến hành điều trị cho Ayla bằng cách truyền GAA qua tĩnh mạch rốn khi mẹ em mang thai được 24 tuần. Bà mẹ được truyền tổng cộng sáu lần, cứ hai tuần một lần. Đến khi Ayla ra đời, đội ngũ y tế tiếp tục truyền dịch cho em và có khả năng điều trị trong suốt cuộc đời.
Hiện nay, hàng tuần, Ayla sẽ được truyền GAA và sử dụng thuốc ức chế hệ thống miễn dịch từ 5 – 6 tiếng đồng hồ. Tuy nhiên, em đang phát triển bình thường và tập bò như bạn bè đồng trang lứa.
Các nhà nghiên cứu cũng đang khám phá liệu pháp điều trị trong tử cung đối với các bệnh di truyền hiếm gặp khác, như chứng rối loạn máu alpha thalassemia. Các phương pháp tiếp cận trên có tiềm năng điều trị bệnh hiếm gặp khác trong tương lai.
Tuy nhiên, Tiến sĩ Christina Lam, Giám đốc Y tế lâm thời về di truyền hóa sinh tại Trường ĐH Washington, Mỹ, nhận định vẫn còn quá sớm để biết liệu phương pháp điều trị có được chấp nhận hay không.
Phương pháp truyền enzym trước khi sinh có thể an toàn cho cả mẹ và con. Tuy nhiên, cho đến khi có nhiều bệnh nhân hơn được điều trị và theo dõi trong quá trình thử nghiệm, vẫn chưa rõ liệu phương pháp này có phải lựa chọn an toàn và hiệu quả hay không.
Đến nay, vẫn chưa rõ Ayla cùng các bệnh nhân được điều trị theo phương pháp truyền enzym trước khi sinh sẽ có một cuộc sống như thế nào trong tương lai.
