Theo Headlines News, tình trạng hiếm gặp của cậu bé Joe Elsworth (Anh) được gọi là hội chứng Treacher Collins. Mắc thể bệnh nặng nhất, Joe phải trải qua nhiều lần chết đi sống lại. Bé không thể nghe, khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Lúc ra khỏi bụng mẹ, các nhân viên y tế phải nỗ lực hồi sức mới giữ lại được tính mạng cậu bé.
Đường thở bị chặn, Joe được phẫu thuật để đặt một ống trong khí quản giúp hỗ trợ hô hấp. Cậu bé trải qua phần lớn thời gian trong bệnh viện, đòi hỏi sự phối hợp chăm sóc liên tục của nhiều chuyên gia. Hỗ trợ Joe có các nhà ngôn ngữ trị liệu, giáo viên khiếm thính, vật lý trị liệu, y tá cộng đồng, nhà thính học, bác sĩ tai mũi họng, hàm mặt, nhãn khoa...
Bất chấp tất cả những điều khắc nghiệt đã trải qua, cậu bé vẫn sống sót như một "phép màu". Joe vẫn tận hưởng cuộc sống hạnh phúc và đã có thể bắt đầu đi học vào tháng 9. "Joe thích ra ngoài, thích chạy và nhảy nhót xung quanh. Thằng bé phấn khích khi nhìn thấy đồng phục đi học mỗi sáng", mẹ cậu bé chia sẻ. Muốn được đối xử như bạn bè và thích đi bơi nhưng do phải hỗ trợ thở khí quản, Joe không thể thực hiện điều này.
Một chiếc máy trợ thính đặc biệt giúp Joe có thể nghe được một số âm thanh và bắt chước trước sự sửng sốt của các chuyên gia y tế. Cha mẹ cậu bé hy vọng con trai sớm học được ngôn ngữ ký hiệu để giao tiếp với mọi người. Bé sẽ phải trải qua nhiều can thiệp, chờ được lấy ống khí quản ra và sửa chữa vòm miệng để có thể ăn uống bình thường.
Hội chứng Treacher Collins ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác trên khuôn mặt. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau rất nhiều, từ gần như không đáng kể đến nghiêm trọng. Hầu hết người bệnh có xương kém phát triển trên khuôn mặt, đáng chú ý nhất là xương gò má, hàm và cằm.
Người bệnh thường không có tai, tai nhỏ hoặc bất thường, dẫn đến gần một nửa bị điếc. Dị tật khuyết mi ở mắt khiến một số người có thể bị mù. Trường hợp nặng, sự kém phát triển của xương mặt có thể hạn chế đường thở ở trẻ sơ sinh, gây ra các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng.
