Nỗi đau mang tên Thalassemia

Thalassemia là bệnh chữa được. Tuy nhiên nhiều gia đình có con mắc bệnh vẫn chưa có nhận thức chính xác và đầy đủ trong việc điều trị bệnh lâu dài cho trẻ.

Ám ảnh từ những con số

Ít ai nghĩ rằng, người phụ nữ cao 1,10m, nặng 30kg tên Phạm Thị Vân đã ngoài 24 tuổi. Chị quê ở Cao Bằng đang là bệnh nhân của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Hỏi ra mới hay, chị bị bệnh tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Viện này. Cũng vì căn bệnh Thalassemia khiến da xanh xao, mũi tẹt, da xanh và trông như một em bé học lớp 1.

Còn với trường hợp của chị H. (Hưng Yên), mỗi khi nhắc đến ai cũng thương cảm cho người mẹ trẻ này. Bồng bế đứa con bị trai 4 tuổi trên tay (nếu chị không nói thì chắc chắn ai cũng nghĩ em bé chỉ được mấy tháng tuổi), chị H cho hay, con trai bị Thalassemia. Ngày mới sinh, cháu bị vàng da bệnh lý, phải cấp cứu tại bệnh viện Nhi Trung ương.

Sau 2 lần thay máu thì cháu bị bại não. Cháu hay quấy khóc, da xanh xao, phải đi truyền máu liên tục. Năm ngoái các bác sĩ kết luận chính xác cháu mắc bệnh tan máu bẩm sinh sau khi xét nghiệm gien.

“Khi nhận được kết quả của bệnh viện, tôi rụng rời chân tay, thương con mà không biết làm gì ngoài việc đưa con đến bệnh viện mong gặp thầy, gặp thuốc. Trong nhà có gì bán được, thì vợ chồng tôi cũng đã bán để có tiền chữa trị cho con” – chị H bật khóc khi nhìn đứa con đang bế trên tay.

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.

Theo ước tính, Việt Nam đã có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị và mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh.

Riêng tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hiện quản lý hơn 1.500 bệnh nhân mắc căn bệnh này đến từ 20 tỉnh, thành khu vực phía Bắc; hàng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước.

Có nhiều bệnh nhân Thalassemia không được điều trị đầy đủ do không có điều kiện kinh tế cùng nhiều nguyên nhân khác nên chất lượng cuộc sống người bệnh thấp.

Chị H và con trai 4 tuổi đang điều trị bệnh tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.

Biểu hiện của Thalassemia ở 3 mức độ

Còn theo Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà - Phụ trách đơn vị Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương), tỷ lệ người bị bệnh Thalassemia thường rất cao ở vùng miền núi, dân tộc thiểu số tỷ lệ kết hôn cận huyết tại các vùng này thường cao, chính vì vậy các yếu tố di truyền cũng cao hơn.

Thalassemia là bệnh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt chính vì thế chúng ta thường không có xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa 2 người cùng mang một gen bệnh lấy nhau thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh.

Cũng theo bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà, biểu hiện của bệnh thường ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ. Cụ thể: Ở mức độ nặng: người bệnh bị thiếu máu nặng, xanh xao, da và vùng mắt vàng, chậm phát triển thế chất, sốt tiêu chảy và các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 20 tuổi, trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì sớm..

Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh sẽ gặp phải những biến chứng như lách to, gan, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hện đái tháo đường, suy tim, sơ gan.

Ở mức độ nhẹ: hay còn gọi là mang gen, người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt ở lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm thì sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Ths. BS Nguyễn Thị Thu Hà cho biết thêm: “Đời sống của hồng cầu là 120 ngày, nhưng đối với bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì ngắn hơn rất nhiều, vì mức độ tổn thương của gien người bệnh thường không đủ 120 ngày. Do đó, hồng cầu vỡ sớm hơn, vỡ nhiều hơn, trong khi cơ thể không thể bù đắp đủ số lượng đó và sẽ làm cho bệnh nhân bị thiếu máu”.

Chị Phạm Thị Vân (bên phải) hơn 24 tuổi nhưng nhìn chị thấp, bé như đứa trẻ lớp 1

Thalassemia là bệnh có thể chữa được

Liên quan đến phương pháp điều trị, GS.TS Nguyễn Anh Trí thông tin, hiện tại Thalassemia là bệnh có thể chữa được nhưng chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tuy nhiên bệnh nhân cần tuân thủ điều trị theo yêu cầu của bác sỹ để bảo vệ sức khỏe chính mình.

Cũng theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, bệnh Thalassemia vốn không khó về mặt chẩn đoán. Việc điều trị không quá phức tạp. Với người bệnh, nếu được điều trị và kiểm soát biến chứng tốt, người bệnh vẫn có thể đi học, đi làm, hòa nhập với cuộc sống.

Thalassemia cũng có thể phòng ngừa bằng cách không sinh ra trẻ bị bệnh. Đây là điều y học hiện nay có thể làm được bằng cách tư vấn xét nghiệm tiền hôn nhân và tiền sinh sản. “Các cặp vợ chồng nên xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi có thai và làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia trước khi kết hôn.

Trong trường hợp, phụ nữ có thai 3 tháng đầu, nếu phát hiện có khả năng mang gen bệnh, cần làm xét nghiệm cho chồng. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gien bệnh, cần tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai nhi khi thai được 16 - 20 tuần” - GS.TS Nguyễn Anh Trí chia sẻ.