- BVĐK KV Ngọc Lặc, Thanh Hóa
BN: Nữ, 5 tuổi
Chẩn đoán sơ bộ: Nang dưới nhện thùy thái dương-đỉnh bên Phải/Theo dõi hội chứng Mccune -Albright
Lý do vào viện: Đau đầu.
Bệnh nhi hay đau đầu, đập tay vào đầu khi đau. Khoảng 1 tuần nay đau đầu nhiều hơn nên nhập viện. 2 tuổi mới biết đi, đi không vững, hay ngã. Học chậm hơn các bạn cùng lứa.
Nhập viên trong tình trạng tỉnh, da niêm mạc hồng, đau đầu từng cơn, tim nhịp đều. Trên da, bụng, lưng có nhiều bớt màu cà phê sữa. Xương trán hơi gồ. Bên phải gồ cao hơn bên trái.
Chẩn đoán: Nang dưới nhện thuỳ thái dương đỉnh bên phải
Câu hỏi: Chẩn đoán xác định của bệnh nhân là gì? Bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật không?
Các chuyên gia trả lời:
Theo TS Đoàn Tiến Lưu – Phó Giám đốc Trung tâm chẩn đoán hình ảnh và Can thiệp điện quang: Bệnh nhi có nang màng nhện vùng trán trái. Nang ăn mòn vỏ xương, đẩy lồi vỏ xương vùng trán đỉnh bên trái. Khi đạt kích thước trên 2cm, nang ăn mòn vỏ xương. Tuy nhiên, không phải nguyên nhân gây biểu hiện lâm sàng. Phải phân tích mô não xem có bất thường gì không.
Quan sát độ dài 2 xương chi có bằng nhau không, xem có trường hợp ngắn chi không. Không thấy bất thường ở 2 xương đùi. Nên khảo sát toàn thân. Siêu âm tạng khác, bao gồm buồng trứng.
TS.BS Ngô Thu Hương – Bộ môn Nhi: Tổn thương ở da, nội tiết, tăng sản xuất xơ ở trong xương. 85% trẻ nữ hay gặp là dậy thì sớm. Tuy nhiên, không thấy bệnh viện thông báo (có kinh nguyệt không, ngực phát triển không, có lông mu, lông nách không).
Bộ mặt hơi thô, không cân đối. Bệnh nhân chậm phát triển tinh thần vận động. Cần đặt ra câu hỏi: Bệnh nhi có bị suy giáp không? Cần xét nghiệm hoocmon: Bệnh nhân có nhiều dị tật, kiểm tra thêm về vấn đề nhiễm sắc thể. Chưa khảo sát về vấn đề tâm – thần kinh. Nên xét nghiệm cường tuyến yên, cường tuyến giáp,…
PGS Lương Thị Lan Anh – Giám đốc Trung tâm Tư vấn di truyền: Mảng sắc tố xuất hiện lác đác. Theo dõi Mccune -Albright. Bổ sung các xét nghiệm về tiết tố, gen.
PGS.TS Kiều Đinh Hùng – Trưởng khoa ngoại thần kinh sọ não: Nang dưới nhện không cần mổ. Bệnh nhân đầu to, người nhỏ, có khác thường. Triệu chứng Mccune-Albright có biểu hiện khác. Khả năng mắc Mccune-Albright không cao. Phải khẳng định bằng gen. Phải xem có u xơ thần kinh ở tuỷ sống không. Nang dưới nhện có thể không gây đau đầu, không có chỉ định can thiệp. Phải tìm thêm căn nguyên khác.
Bệnh viện nên chuyển bệnh nhi ra tuyến trung ương để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.
- Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ;
BN: Nam, 34 tuổi
Chẩn đoán sơ bộ: Rối loạn cương/ vô sinh 1 (>1 năm)/ Tiền sử động kinh đang điều trị
Bệnh nhân xuất hiện động kinh năm 16 tuổi, điều trị theo phác đồ của Bệnh viện Tâm thần tỉnh Phú Thọ. Năm 2020, bệnh nhân lập gia đình, quan hệ tình dục không thường xuyên. Dương vật cương cứng, không thể xuất tinh, tự xìu sau 3 – 5 phút quan hệ. Hiện, bệnh nhân muốn sinh con.
Câu hỏi: Phương pháp nào để giúp bệnh nhân xuất tinh? Lấy tinh dịch để xét nghiệm?
Có nên sử dụng phương pháp PESA/TESE lấy tinh trùng làm thụ tinh ống nghiệm?
Hướng điều trị lâu dài cải thiện chất lượng sinh hoạt tình dục?
Các chuyên gia trả lời:
TS Nguyễn Hoài Bắc – Trưởng Đơn vị Nam học và Giới tính: Bệnh nhân rối loạn hoạt động tình dục, rối loạn xuất tinh. Động kinh gây rối loạn hoạt động tình dục. Thuốc điều trị gây ảnh hưởng chức năng hoạt động tình dục.
Cần phân biệt bệnh nhân xuất tinh ngược dòng hay giao hợp không xuất tinh. Khi giao hợp có đạt cực khoái không? Yêu cầu bệnh nhân tự kích thích cơ quan sinh dục. Sau đó, đi tìm xem có tinh dịch có trong nước tiểu không?
Bệnh nhân phải chấp nhận tình trạng này, do bệnh động kinh và thuốc. Để lấy tinh trùng, yêu cầu bệnh nhân kích thích dương vật. Nếu xuất tinh ngược dòng, có thể kiềm hoá nước tiểu để lấy tinh trùng. Nếu giao hợp không xuất tinh, phải thực hiện PESA.
Cần phối hợp điều trị bệnh chính và rối loạn tình dục. Điều trị song song.Tìm cách giảm dần liều thuốc chống động kinh.
ThS Nguyễn Thị Hiền – Khoa Nội Thần kinh: Hiện tại cơn động kinh của bệnh nhân đã được kiểm soát thế nào? Có thể chọn các nhóm thuốc động kinh khác, ít ảnh hưởng, thậm chí làm hưng phấn cảm giác tình dục.
PGS.TS Nguyễn Mạnh Hà – Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản và Công nghệ Mô ghép: Đổi thuốc xem có xuất tinh được không? Nếu bệnh nhân xuất tinh, có thể lấy tinh trùng, đông tinh để bảo tồn IVF.
Nếu bệnh nhân không xuất tinh được, phải đổi phương pháp điều trị, làm IVF. Nên kích trứng, để làm PESA và IVF.
