Người đàn ông được chẩn đoán mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố từ cách đây 40 năm trước, ở tuổi 18, theo một báo cáo mới được công bố trên tạp chí Nature Medicine.
Theo Viện Mắt quốc gia (NEI), những người bị viêm võng mạc sắc tố mang các gen bị lỗi, do nhiều đột biến, khiến các tế bào nhạy cảm với ánh sáng ở võng mạc phía sau mắt bị phá vỡ.
Theo NEI, bệnh viêm võng mạc sắc tố xảy ra khoảng 1/4.000 người trên toàn thế giới, đôi khi tình trạng nặng hơn có thể dẫn đến mù hoàn toàn giống như trường hợp bệnh nhân 58 tuổi trong nghiên cứu.
Để điều trị chứng mất thị lực của người đàn ông, các nhà khoa học đã tiến hành thí nghiệm bằng cách chèn các gen mã hóa protein cảm thụ ánh sáng vào một loại virus đã được biến đổi trước, sau đó tiêm virus này vào một bên mắt của bệnh nhân.
Các protein ChrimsonR được xem như một phiên bản bổ trợ cho các protein nhạy cảm với ánh sáng. Protein ChrimsonR thường được tìm thấy trong tảo đơn bào, chúng cho phép sinh vật đơn bào phát hiện và di chuyển về phía ánh sáng Mặt trời.
ChrimsonR thuộc họ protein nhạy cảm với ánh sáng hay còn gọi là kênh ion ánh sáng (channelrhodopsins). Bằng cách tiêm gen ChrimsonR vào võng mạc - đặc biệt là vào tế bào hạch võng mạc, tế bào thần kinh gửi tín hiệu hình ảnh/màu sắc đến não - nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ làm cho những tế bào này nhạy cảm với ánh sáng vàng, cam...
Từ những phát hiện trên, các nhà nghiên cứu quyết định chế tạo một chiếc kính bảo hộ đặc biệt. Chiếc kính này có trách nhiệm thu nhận những thay đổi về cường độ ánh sáng từ môi trường và chuyển tín hiệu đó thành ánh màu hổ phách cường độ cao chiếu thẳng lên võng mạc của bệnh nhân với mục đích kích hoạt ChrimsonR.
Các nhà nghiên cứu cho biết: “Bệnh nhân có thể nhận biết được các đối tượng khác nhau cũng như định vị, đếm và chạm được vào chúng dưới sự hỗ trợ của kính bảo hộ”. Nó tạo nên một sự khác biệt rất lớn giữa trước và sau khi điều trị, nếu trước đó, người đàn ông không thể nhìn và xác định được bất kỳ vật thể nào. Tuy nhiên, sau khi tiêm và đeo kính bảo hộ, ông ta đã có thể nhìn thấy chúng.
“Phải mất một thời gian để thích nghi với môi trường sau khi tiêm, bệnh nhân mới có thể nhìn thấy thứ gì đó” - Tiến sĩ José-Alain Sahel, nhà khoa học thuộc nhãn khoa tại Đại học Pittsburgh và Viện Thị giác Paris chia sẻ với BBC.
Nhóm nghiên cứu cho biết thêm rằng, bệnh nhân bắt đầu tập luyện với kính bảo hộ khoảng 4,5 tháng sau khi tiêm và bắt đầu có hiệu quả về thị lực trong khoảng 7 tháng sau đó.
Ở thời điểm hiện tại, tầm nhìn của người đàn ông vẫn còn khá hạn chế, ông chỉ có thể nhìn thấy những hình ảnh đơn sắc và ở độ phân giải khá thấp.
Nhưng “những phát hiện cung cấp bằng chứng rằng sử dụng liệu pháp di truyền thị lực để khôi phục một phần thị lực là khả thi”, Tiến sĩ Botond Roska, Giám đốc sáng lập Viện Nhãn khoa Phân tử và Lâm sàng tại Đại học Basel, nói với BBC News.
“Mặc dù kết quả điều trị mang lại hiệu quả tốt và rất có tiềm năng trong tương lai, tuy nhiên, nghiên cứu bị giới hạn về số lượng bệnh nhân được điều trị.
Vì thế, trong thời gian tới sẽ có thêm nhiều thử nghiệm khác liên quan đến tảo biển, dựa trên kết quả hiện tại” - theo James Bainbridge, Giáo sư nghiên cứu về võng mạc tại Đại học London.
