Khởi phát bệnh từ cuối năm 2012, bệnh nhân nữ 54 tuổi có những biểu hiện đau xương, yếu 2 chân, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống thắt lưng. Những năm tiếp theo, bệnh nhân bị gãy xương liên tiếp nhiều nơi trên cơ thể.
Từ cao 1m62cm, người bệnh giảm còn 1m55cm. Người nhà đưa đi chữa nhiều nơi, trải qua 2 lần phẫu thuật, thậm chí đã từng sang Singapore phẫu thuật với chi phí 50.000 USD nhưng vẫn không khỏi. Bệnh nhân phải ngồi xe lăn từ tháng 6/2014 và phải điều trị với rất nhiều loại thuốc giảm đau.
Tháng 6/2016, bệnh nhân tái khám chuyên khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy, được làm rất nhiều loại xét nghiệm để tầm soát các nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát, trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu.
Bệnh viện Chợ Rẫy đã gửi xét nghiệm sinh hóa qua Pháp, vì hiện nay xét nghiệm này ở nước ta chưa thực hiện được. Dựa vào kết quả này, các bác sĩ xác định, bệnh nhân mắc bệnh cực kỳ hiếm gặp, chưa ghi nhận ở nước ta, đây là căn bệnh TIO – hay còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương.
Bệnh nhân được điều trị nội khoa với các thuốc Phospho uống và Calcitriol liều cao, là một dạng của vitamin D. Sau 3 tháng điều trị bệnh nhân dần hồi phục, giảm và hết đau xương, hết yếu cơ, đã đi lại, sinh hoạt bình thường sau nhiều năm phải ngồi xe lăn.
Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa, Phó Trưởng Khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết, bệnh nhân có bị một khối u nhỏ lành tính trong cơ thể gây ra nhuyễn xương. Để điều trị triệt để thì bệnh nhân cần phải được phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1 và dự kiến trong thời gian tới sẽ lên phương án phẫu thuật.
Bác sĩ Huỳnh Văn Khoa nói: Bệnh này rất đặc biệt, phát hiện năm 1947 là trường hợp đầu tiên. Đến nay chỉ có khoảng 300 trường hợp được chẩn đoán và phần lớn các trường hợp là do nguyên nhân về gen. Còn trường hợp mà u nó tiết ra chất gây nhuyễn xương thì còn hiếm hơn nữa./.
