Các chuyên gia y tế khuyến cáo chẩn đoán bệnh sớm là yếu tố quan trọng nhất giúp việc điều trị hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh đạt hiệu quả cao.
Con cứ ốm đau triền miên
Tại khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã chứng kiến nhiều trường hợp đau lòng về trẻ mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Theo các bác sĩ khoa Miễn dịch – Dị ứng – Khớp, trong các bệnh nhi đang điều trị tại khoa, trẻ nào cũng đến viện quen mặt bởi tần suất ốm quá dày, bất bình thường hơn các trẻ khác. Trước đó, các cháu thường được chẩn đoán nhiễm trùng do virus, khuẩn, ký sinh trùng.
Một bác sĩ điều trị cho hay, các bệnh nhân đều có đặc điểm chung là ốm vặt liên tục và khi đã mắc bệnh thì điều trị rất lâu khỏi. Cứ vừa dừng thuốc sau đợt viêm phổi, viêm tai giữa một thời gian lại bị tái diễn. Hay có những trẻ đến khám có các biểu hiện lạ như tưa lưỡi mọc đi mọc lại, sốt, nhiễm khuẩn liên tục tới 10 lần/tháng. Sau khi thăm khám và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, các bác sĩ xác định các bệnh nhân này mắc căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Các gia đình đều bất ngờ khi biết con mình mắc căn bệnh này.
PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh. Vì vậy, trẻ thường hay bị mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng, tái phát nhiều đợt. Tùy theo bản chất loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Nguy hiểm bệnh có thể tiến triển nhanh và dẫn đến biến chứng nặng nề hoặc tử vong sớm.
Cần có chính sách BHYT hỗ trợ cho người bệnh
Theo các bác sĩ, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh dễ bỏ sót, khó chẩn đoán. Nhất là khi bệnh nhi nhiễm trùng tái diễn, có trường hợp tử vong vì nhiễm trùng mà không biết nguyên nhân. Điều đáng nói, do hiểu biết về căn bệnh này của các gia đình còn hạn chế, việc chẩn đoán sớm gặp rất nhiều khó khăn.
PGS Lê Thị Minh Hương cho biết, để điều trị một số bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiện nay chỉ có 2 phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy và truyền chế phẩm miễn dịch. Tại nhiều quốc gia trên thế giới như Hà Lan, Pháp…, trẻ được phát hiện bệnh trước 6 tháng tuổi và tiến hành ghép tủy thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 95%. Trẻ bị bệnh ở thể nhẹ, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch đều đặn, vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn.
Ở Việt Nam, để điều trị suy giảm miễn dịch, các bệnh nhi sẽ được truyền một chế phẩm đặc biệt nhằm tăng sức đề kháng. Nhờ được dùng thuốc thay thế điều trị đặc hiệu nên sức khỏe bệnh nhân cải thiện dần, bệnh nhân hết nhiễm trùng, phát triển thể chất cải thiện và tinh thần tốt, có thể đến trường như các trẻ khác, sau này vẫn có thể lập gia đình, sinh con, đẻ cái.
Ngoài thuốc truyền, đối với trẻ lớn trên 16 tuổi còn có chế phẩm tiêu dưới da, bệnh nhân có thể tự tiêm tại nhà nhưng chi phí khá đắt. PGS Hương dẫn chứng, nếu trẻ nặng 20kg chi phí điều trị khoảng 20 triệu/tháng. BHYT đã chi trả toàn bộ cho trẻ dưới 6 tuổi. Nhưng với trẻ trên 6 tuổi phải đồng chi trả 20% là một gánh nặng kinh tế rất lớn đối với gia đình các bé. Vì thế, PGS Hương mong muốn, nếu cơ quan BHYT, các nhà hoạch định chính sách có thêm các chính sách về y tế hoặc BHYT hỗ trợ cho công tác điều trị các bệnh suy giảm miễn dịch trên 16 tuổi, khi bệnh nhân hưởng chế độ y tế của người lớn để giảm gánh nặng kinh tế cho bệnh nhân.
