Căn bệnh khiến hàng trăm thai nhi không thể chào đời mỗi năm

Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bị nặng, nếu không được điều trị kịp thời, sẽ gây ra các triệu chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần hơn 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Bệnh nhân mắc Thalassemia phải điều trị cả đời tại bệnh viện. Ảnh: T.H.

Thạc sĩ, bác sĩ Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, cho hay bệnh này không lây nhiễm như lao, viêm gan, mà có tính chất di truyền từ cha mẹ sang con.

Mỗi năm, thêm 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh, 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh.

“Những trường hợp này thường không phải điều trị và sống như người khác. Song, họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần tránh có con với người cùng gen bệnh”, bác sĩ Toàn cho biết.

Nếu hai người mang gen bệnh kết hôn với nhau, trẻ sinh ra có 25% khả năng mắc Thalassemia mức độ nặng; 50% khả năng bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen; chỉ có 25% con bình thường.

Nước ta đã triển khai hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen Thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.

Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Thalassemia là bệnh mạn tính, phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh. Tuy nhiên, chúng ta có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp”.

Các giải pháp quốc gia sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh Thalassemia trên toàn quốc.

Đó là đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc Thalassemia; BHYT xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh.

Theo Phó chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vấn đề then chốt là xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia quốc gia, góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

“Nhiều quốc gia trên thế giới triển khai hiệu quả chương trình Thalassemia quốc gia và trong nhiều năm liền không có thêm em bé bị bệnh này khi chào đời, như đảo Síp, Italy”, TS Bạch Quốc Khánh dẫn chứng.