Mặc dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) chưa được nhiều người biết đến.
Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện ra bên ngoài nên nhiều người cùng mang gen này không biết, kết hôn với nhau khiến trẻ sinh ra mắc bệnh. Theo các bác sĩ, việc phòng bệnh sẽ hữu hiệu nếu công tác xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh được thực hiện triệt để.
Căn bệnh di truyền
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia.
Còn tại Việt Nam, theo con số thống kê của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, có 12 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), hiện có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau.
Ước tính mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Căn bệnh này được di truyền từ bố mẹ sang con cái. Điều nguy hiểm là người mắc bệnh phải đeo đẳng cả cuộc đời.
Khi mắc bệnh này, bệnh nhân sẽ thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Vì vậy họ phát triển chậm về thể chất, gặp nhiều biến chứng khó lường. Dấu hiệu của người bệnh biểu ra bên ngoài như da nhợt nhạt, bụng to, mắt vàng, chán ăn… Tuy nhiên do trình độ hiểu biết còn hạn chế, kinh tế khó khăn nên công tác tuyên truyền để phòng ngừa bệnh còn nhiều bất cập.
Đã có không ít những bà mẹ không có được cơ hội tầm soát chuẩn đoán, điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh nên những đứa trẻ khi sinh ra đã mắc chứng bệnh này.
Trường hợp cháu Triệu Đức Nguyên con của anh Triệu Đức Mận và chị Lương Thị Anh ở thôn Nà Cà (xã Hà Vị, huyện Bạch Thông tỉnh Bắc Kạn) là một ví dụ.
Anh Triệu Đức Mận cho biết: Do không biết được trong quá trình mang thai bà mẹ cần phải khám và tầm soát điều trị bệnh trước sinh và sơ sinh nên vợ anh không làm các xét nghiệm tầm soát. Vì vậy khi sinh con ra mặc dù được chăm sóc đầy đủ nhưng cháu vẫn xanh xao và gầy yếu.
Khi con được 4 tháng anh chị đã cho cháu bé đến bệnh viện để thăm khám, và làm các xét nghiệm. Các bác sĩ đã kết luận cháu đã bị mắc chứng bệnh tan máu bẩm sinh. Đến nay cháu đã 13 tuổi học lớp 8 nhưng thể trạng của cháu yếu, sức khỏe cháu không đảm bảo.
Vài tháng gia đình phải đưa cháu xuống bệnh viện chữa trị. Cứ mỗi lần như vậy không chỉ vất vả, mệt mỏi mà còn phải tiêu tốn khá nhiều tiền của.
Phòng bệnh bằng tầm soát
Thalassemia là bệnh về máu, khiến cho chất lượng hồng cầu giảm đi, đời sống của hồng cầu ngắn lại, hồng cầu bị vỡ sớm, làm cho người bệnh bị thiếu máu.
Giáo sư Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh gây ra thiếu máu, xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh, thậm chí ngay trong bào thai. Bệnh kéo dài suốt cả đời, người bệnh phải sống bằng máu của người khác. Bệnh gây ra trình trạng ứ sắt trong các cơ quan nội tạng của cơ thể như gan, thận, tim, phổi, tủy xương...
Thiếu máu có thể dẫn đến tử vong cấp, còn ứ sắt sẽ gây tổn hại lên chính cơ thể của người bệnh và nguy hiểm là không thể khắc phục được. Trẻ nhỏ nếu không được điều trị tốt sẽ dẫn tới biến dạng về xương, hộp sọ méo mó, cột sống cong vẹo, bệnh nhân chậm phát triển, suy các tuyến nội tiết và dẫn tới nhiều tổn thương khác.
Hơn nữa bệnh này có yếu tố di truyền nên ảnh hưởng đến nòi giống việt Nam.
Theo giáo sư Nguyễn Anh Trí, khi bệnh được phát hiện, người bênh phải được truyền máu càng sớm càng tốt.
Việc truyền máu cần thực hiện suốt đời, đồng thời bệnh nhân phải uống thuốc để thải sắt. Ở bệnh tan máu bẩm sinh, người lành mang gen bệnh ở mức độ nhẹ thậm chí không thể hiện ra bên ngoài (gen dị hợp tử), có thể chưa gây hại gì cho bản thân người đó.
Tuy nhiên, sự gây hại lại rất nguy hiểm, khi những người mang gen bệnh này lấy nhau sẽ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Cho nên những người mang gen bệnh này cần phải đối diện với thực tế: tránh kết hôn với những người cũng mang gen bệnh.
Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm, chưa có phương pháp chữa trị hữu hiệu, tuy nhiên các đề phòng, ngăn ngừa bệnh này lại hết sức đơn giản. Đó là cần phải tuyên truyền cho người dân hiểu rõ về căn bệnh. Trong đó quá trình tầm soát tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu là việc làm rất cần thiết.
Vì vậy các bạn trẻ trước khi lập gia đình nên đến gặp các bác sĩ để tư vấn và thăm khám sức khỏe tiền hôn nhân.
“Việc người dân ít thực hiện tầm soát chẩn đoán điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh là do chúng ta chưa cung cấp đầy đủ thông tin về việc: Các vợ chồng mới lấy nhau, chuẩn bị mang thai và sinh em bé cũng như sau khi sinh cần phải được tiếp cận với những dịch vụ hết sức ý nghĩa này.
Tổng cục dân số đã tham mưu và được sự đồng thuận của Bộ Y tế cũng như Chính phủ cho phép xây dựng đề án về lợi ích và tầm quan trọng của việc tầm soát điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Chủ trương này đã được cụ thể hóa trong Nghị quyết 21 của ban Chấp hành Trung ương ký ngày 25/10/ 2017.
Hiện nay Tổng Cục Dân số đang rất tích cực và hoàn thiện đề án và điều chỉnh thời gian đến năm 2030. Chúng tôi đã có những văn bản chỉ đạo cho các tỉnh để triển khai xây dựng đề án này.
(Ông Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông Giáo dục, Tổng cục DS-KHHGĐ - Bộ Y tế).
