Ông Silvano, 53 tuổi, đang tận hưởng niềm vui trên một con tàu du lịch sang trọng thì xuất hiện những triệu chứng ban đầu của căn bệnh này.
Ban đầu là những cơn toát mồ hôi ướt đẫm cả áo, Silvano thảng thốt phát hiện ra con ngươi mắt co nhỏ lại như đầu kim khiến cho đôi mắt trở nên đờ đẫn vô hồn, giống hệt những triệu chứng mà cha và hai chị gái của ông từng phải chịu đựng.
Silvano biết chắc chắn rằng ông cũng sẽ phải chịu đựng những triệu chứng tiếp theo như run rẩy toàn thân, bất lực và thậm chí cả chứng táo bón dai dẳng, nhưng đáng sợ hơn tất cả là chứng mất ngủ kinh niên, sẽ khiến cho ông thức trắng đêm hàng tháng trời, cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê và chết.
Silvano không tự huyễn hoặc mình rằng căn bệnh đáng sợ này sẽ được chữa khỏi khi liên hệ với khoa nghiên cứu giấc ngủ của Đại học Bologna.
"Tôi sẽ mất ngủ hoàn toàn và chỉ tám hay chín tháng sau, tôi chắc chắn sẽ chết", Silvano nói với bác sĩ Pietro Cortelli, đồng thời đưa ra minh chứng bằng gia phả của dòng họ Silvano từ thế kỷ 18, mỗi thế hệ đều có những thành viên qua đời vì mắc phải căn bệnh này.
Đúng như Silvano tiên đoán, ông qua đời vài năm sau khi phát bệnh, nhưng có di nguyện để lại bộ não cho các nghiên cứu khoa học, hy vọng điều này có thể giúp làm sáng tỏ các rối loạn kỳ lạ của gia đình ông và tìm ra giải pháp điều trị, ngăn cản số phận bi thảm tương tự xảy đến với các thành viên khác.
Gia đình Silvano gần như giữ kín cuộc đấu tranh của họ với "chứng mất ngủ gây tử vong thể gia đình"(FFI), ngoại trừ một lần duy nhất lịch sử được nhà văn DT Max đề cập trong cuốn sách "Gia đình những người không ngủ", hé lộ bức tranh toàn cảnh về những con người sống trong nỗi lo sợ thường trực ngay chính bộ gene di truyền của dòng họ.
Cuộc điều tra
Lần tìm phả hệ của "những bệnh nhân vô vọng" này, Max đã tìm ra trường hợp đầu tiên mắc căn bệnh này có thể truy nguồn được là một học giả ở thành Venice cuối thế kỷ 18.
Hồ sơ bệnh án mô tả bệnh nhân lâm vào trạng thái tê liệt, mê mệt kéo dài trong nhiều tháng. Không lâu sau, cháu trai Giuseppe của người bệnh cũng phải chịu đựng bệnh tình tương tự, rồi đến hai con trai Angelo và Vincenzo, truyền qua các thế hệ cháu chắt đến Pietro, cha của Silvano, chết trong giai đoạn Thế Chiến II.
Bất chấp chuỗi mất mát dai dẳng lặp đi lặp lại, cả gia đình dường như không dám đề cập đến căn bệnh do nỗi lo sợ ám ảnh của số phận, nhưng Silvano muốn thay đổi điều này và hợp tác với cháu rể một bác sĩ, nhà khoa học tên là Ignazio Roiter, tìm hiểu xem điều gì xảy ra bên trong não bộ và cơ thể của những người bị căn bệnh lạ này.
Nỗ lực tìm hiểu căn bệnh không thể cứu được Silvano và hai thành viên khác trong gia đình, nhưng những thử nghiệm mở rộng cuối cùng tìm ra thủ phạm: một protein biến dạng trong não gọi là prion - thể đạm độc, gây ra bởi một đột biến di truyền nhỏ. Vì một lý do nào đó mà chỉ ở độ tuổi trung niên, các prion bắt đầu sinh sôi nảy nở một cách vô tổ chức, tập hợp thành ổ nhóm đầu độc các tế bào thần kinh.
Ở một thời điểm nhất định vào ban đêm, người mắc chứng FFI có thể bước vào trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày. (Ảnh minh họa: BBC)
Phát hiện này cho thấy căn bệnh có liên quan đến bệnh Creutzfeldt-Jakob(CJD) và bệnh bò điên - hai căn bệnh khác liên quan tới prion (thể đạm độc) được gọi là TSE (transmissible spongiform encephalopathies), thu hút sự quan tâm chú ý sâu rộng của giới khoa học vào thời điểm đó.
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nhiễm thể đạm độc khiến cho bề mặt bộ não lỗ chỗ như tảng phomát, trong khi bệnh mất ngủ gây tử vong thể gia đình (FFI) của Silvano lại có xu hướng nhắm đến vùng đồi thị (thalamus) ở trung tâm của mỗi bán cầu não. Nghiên cứu hình ảnh cho thấy, đồi thị trong não của Silvano, có kích thước và hình dạng bằng một quả óc chó, bị thủng lỗ chỗ như sâu đục.
Sau nhiều năm nghiên cứu chuyên sâu, các nhà khoa học đã có thể giải thích tại sao tổn thương gây ra cho bướu mô thần kinh nhỏ bé này lại dẫn đến những triệu chứng khó hiểu đến vậy.
Lý giải khoa học
Chúng ta đều biết rằng vùng trung tâm não điều phối mọi hoạt động mà cơ thể chúng ta "tự động" phản ứng lại đối với các tác động của môi trường như điều hoà nhiệt độ, huyết áp, nhịp tim, đồng thời, giải phóng một số hóc-môn kích thích tố giúp cơ thể hoạt động trơn tru.
Dường như không có cách chữa trị nào hiệu quả cho căn bệnh mất ngủ gây tử vong. (Ảnh minh họa: BBC)
Khi vùng trung tâm điều phối này bị phá vỡ, mọi thứ sẽ thật sự trở nên hỗn loạn, vì thế mồ hôi toát ra đầm đìa không thể kiểm soát được, con ngươi mắt thu nhỏ lại, xuất hiện chứng bất lực và táo bón.
Khả năng kiểm soát vùng não trung tâm không ổn định cũng có thể góp phần khiến cho bệnh nhân bị mất ngủ, do cơ thể người bệnh không chuẩn bị cho giấc ngủ say ban đêm.
Thông thường, huyết áp người bình thường sẽ giảm trước khi ngủ, nhưng những người bệnh FFI huyết áp lại cao bất thường, khiến bệnh nhân có cảm giác rằng cơ thể của họ vẫn ở trong tình trạng báo động cao.
"Nếu hệ thống thần kinh giao cảm không ở trong trạng thái cân bằng, tất nhiên là người bệnh sẽ gặp chứng mất ngủ", Cortelli đã trình bày ý tưởng của mình trong một cuộc hội thảo được tổ chức gần đây về vấn đề sử dụng thuốc ngủ.
Chịu tác động tổng hợp từ những vấn đề nêu trên, nhịp hoạt động bình thường của não bộ sẽ ở trong tình trạng hỗn loạn hoàn toàn. Một giấc ngủ đêm tưởng như bình thường cũng bao gồm nhiều giai đoạn khác nhau, tiếp nối thành các chu kỳ tuần hoàn của trạng thái REM (rapid eye movement - cử động mắt nhanh) và được nhấn mạnh bởi trạng thái "sóng chìm" khiến cho giấc ngủ sâu hơn.
Trong giai đoạn này, dao động ở tần số thấp của các hoạt động điện tích gợn sóng lăn tăn trên vỏ não – qua các mấu, mô giống như vỏ cây trên bề mặt của não.
Trạng thái này của giấc ngủ dường như có khả năng làm giảm sự sôi động của hoạt động điều phối có ý thức thường thấy của não bộ khi ở trạng thái tỉnh táo, đồng thời, cũng thực hiện những công việc bảo dưỡng quan trọng như củng cố, phân loại, tập hợp những ký ức thu lượm được trong ngày để đưa vào bộ nhớ dài hạn.
Vùng não bộ nhỏ bé mà vô cùng quan trọng điều phối toàn bộ những hoạt động nhịp nhàng tinh tế trên đây chính là đồi thị (thalamus). Thiếu đi công tắc trung tâm điều khiển sự biến thiên trạng thái này, người bệnh FFI sẽ luôn luôn ở trong trạng thái tỉnh táo và không thể có được giấc ngủ say thông thường, giấc ngủ đem đến sự hồi phục cho hoạt động não.
Đó là phát biểu của Angelo Gemignani tại Đại học Pisa, Italy, người đã chứng minh những người bệnh FFI bị mất đi giai đoạn vô cùng quan trọng này của hoạt động não.
Không có được trạng thái "sóng chìm" - giai đoạn hoạt động chậm của bộ não, trạng thái gần nhất với giấc ngủ bình thường mà những bệnh nhân FFI đạt đến là một loại trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, mà trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày.
Một bệnh nhân khá nổi tiếng bị căn bệnh FFI đã gợi ý rằng có thể sử dụng một số phương cách khác không bình thường để giảm thiểu sự đau khổ. Nhà tâm lý học tại Touro College ở New York, Joyce Schenkein kể về bệnh nhân Daniel vốn là một chàng trai tuyệt vời, thông minh và vô cùng hài hước, sau đó, Daniel bắt đầu những cuộc trò chuyện với âm sắc và ngữ điệu có phần bối rối, mơ hồ.
"Có những lần, anh ta nói "tha thứ cho tôi nếu giọng nói của tôi bị ngắt quãng, rời rạc, nhưng tôi đã không ngủ trong năm ngày qua"", Schenkein tiết lộ.
Xét nghiệm y tế cho thấy Daniel đang mang đột biến gen gây ra căn bệnh FFI, và có một số người bị bệnh liên quan đến FFI trong gia đình của cha Daniel, nhưng đáng buồn thay, căn bệnh được di truyền sang Daniel lại tiến triển rất nhanh.
Tận hưởng cuộc sống
Thay vì sụp đổ hay tuyệt vọng, Daniel chọn cách sống tích cực, đi du lịch khắp nước Mỹ chứ không chỉ ngồi yên chờ chết. Trong khi đó, Daniel cũng thử nghiệm nhiều phương pháp điều trị tiềm năng nhất có thể, từ bổ sung các loại vitamin, tập thể dục để cải thiện thể lực chung, đến gây mê tại chỗ bằng các loại thuốc như ketamine và nitơ oxit, cùng các loại thuốc ngủ như diazepam - bất cứ điều gì có thể giúp anh có khoảnh khắc chợp mắt, dù chỉ là vài phút.
Daniel thậm chí còn mua hẳn một buồng cách âm chuyên dụng, vì phát hiện ra rằng ngay cả khi đã sử dụng thuốc gây mê, giấc ngủ chập chờn mong manh của mình vẫn có thể bị gián đoạn bởi những tiếng động rất nhỏ hoặc chuyển động bất ngờ.
Nằm trong cái kén hình quả trứng, tắm mình trong nước muối ấm, Daniel đã tìm được phần nào sự ngơi nghỉ và tận hưởng một giấc ngủ say đầy hạnh phúc kéo dài bốn giờ rưỡi. Mặc dù vậy, khi tỉnh lại, anh lại phải đối mặt với thứ ảo giácrất đáng sợ - bao gồm cả một cảm giác về sự không chắc chắn rằng liệu anh còn sống hay đã chết.
Có những lúc Daniel mất ý thức suốt cả ngày. (Ảnh minh họa: BBC)
Cho dù đạt được những thành công nhất định, Daniel vẫn phải đối mặt với tình trạng tái phát thường xuyên, và ngày càng trở nên căng thẳng hơn khi bệnh diễn biến xấu.
"Khi các triệu chứng của căn bệnh trở nặng, Daniel không thể làm bất cứ điều gì", Schenkein nói. "Có những lúc anh ấy mất đi toàn bộ ý thức suốt cả ngày. Anh ấy cứ ngồi đó, không hề có sự chủ động di chuyển nào cả; những lúc ấy, anh ta như thể bị đóng băng".
Thậm chí Daniel đã thử sử dụng cả liệu pháp sốc điện tác động đến não bộ để thử xem việc bị điện giật mạnh có khiến anh ta ngất đi không. Mặc dù có đôi chút tác dụng, nhưng tác dụng phụ từ liệu pháp này khiến Daniel bị mất trí nhớ tồi tệ nên không thể sử dụng liệu pháp này để điều trị thêm. Cuối cùng, sau vài năm gắng sức chống chọi với căn bệnh hiểm nghèo, Daniel cũng ra đi.
Hy vọng mới
Mặc dù không có phương pháp điều trị nào chứng tỏ hiệu quả dài hạn, nhưng Daniel đã sống được thêm vài năm so với những chẩn đoán ban đầu.
Các nhà khoa học hy vọng loại thuốc mới sẽ chữa trị được căn bệnh tiềm tàng trong gene di truyền của những người mắc bệnh FFI. (Ảnh minh họa: BBC)
Schenkein chỉ ra rằng các nghiên cứu gần đây đưa ra được những bằng chứng cho thấy những đợt "sóng chìm" của giấc ngủ tạo nên dòng chảy của dịch não tủy rửa trôi, mang đi các mảnh vụn thông qua các kênh giữa các tế bào não. Điều này, có lẽ làm giảm bớt chứng mất ngủ kinh niên, đồng thời làm sạch và ngăn chặn sự tan rã hơn nữa của bộ não.
Cùng với nhà thần kinh học người Italy Pasquale Montagna (người đã từng làm việc với những trường hợp mắc "chứng mất ngủ gây tử vong thể gia đình" khác), Schenkein đã đăng tải tài liệu nghiên cứu về trường hợp này lên một tạp chí y tế, với hy vọng nó có thể truyền cảm hứng cho những nhà khoa học khác trong công cuộc tìm kiếm các biện pháp để kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân mắc chứng mất ngủ gây tử vong thể gia đình – FFI.
Hy vọng của các gia đình mắc chứng FFI ở Venice đang tập trung vào một hướng nghiên cứu mới. Sau nhiều thập kỷ làm việc với những người mắc bệnh FFI, bác sĩ Roiter và các đồng nghiệp của ông tại Milan cùng với Treviso tin chắc rằng họ đã gần thành công trong việc tìm ra cách chữa trị căn bệnh khi công bố những thử nghiệm lâm sàng một loại thuốc mới hy vọng có thể ngăn chặn hoặc ít nhất là giảm bớt tốc độ hình thành của các prion độc (thể đạm độc).
Loại thuốc đang được bàn đến, doxycycline, trước đây đã cho thấy nhiều hứa hẹn về khả năng chữa trị trong các thử nghiệm điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob(CJD), có nguồn gốc ban đầu là một kháng sinh, nó dường như có khả năng ngăn các prion gắn bó với nhau thành khối và thậm chí còn hỗ trợ sự phân chia các prion thông qua các enzym tự nhiên của não.
Thật vậy, trong một thử nghiệm lâm sàng nhỏ trên những người có dấu hiệu sớm của bệnh FFI, 21 người lấy thuốc về uống, sống lâu gấp hai lần (trung bình 13 tháng) so với 78 đối tượng được quan sát.
Nhưng đáng buồn là những nghiên cứu được tiến hành trên các bệnh nhân đã dùng thử thuốc doxycycline và có dấu hiệu tiến triển tốt, lại không đem lại kết quả gì khả quan với bệnh FFI. Roiter và các đồng nghiệp của ông cho rằng có thể tại thời điểm phát bệnh đó, việc sử dụng thuốc điều trị là quá muộn, không có tác dụng chữa trị.
Vì lý do này, họ đề xuất phương án liệu có thể sử dụng doxycycline như là một phương pháp điều trị phòng ngừa cho những người có nguy cơ FFI, trước khi các prion bắt đầu tích tụ lại.
"Nó có thể trì hoãn hoặc hoàn toàn phá vỡ sự phát triển của bệnh", Gianluigi Forloni, người đứng đầu dự án tại Viện nghiên cứu dược phẩm Mario Negri ở Milan, khẳng định.
Thử nghiệm dài hạn được tiến hành với các gia đình có người mang bệnh FFI trong sự khắc khoải lo lắng. Đầu tiên, các nhà khoa học xét nghiệm nhiễm sắc thể các thành viên trong gia đình để xem ai đã mang đột biến, và do đó cần được sử dụng các loại thuốc phù hợp. Sau đó, họ lựa chọn ra 10 thành viên tuổi từ 42 đến 52, những người sẽ thấy rõ tác động của căn bệnh trong thập kỷ tới.
Vấn đề là nhiều người trong các thành viên của gia đình mang bệnh FFI không muốn biết kết quả của cuộc xét nghiệm, bởi họ lo sợ nó sẽ như đám mây đen kinh hoàng che phủ mỗi phút thức tỉnh của mình.
Vì lý do này, thêm 15 thành viên không có nguy cơ bị bệnh cũng sẽ được điều trị bằng thuốc giả. Điều này có nghĩa là mỗi thành viên sẽ không có cách nào tìm ra kết quả thử nghiệm của họ.
Nếu không được điều trị tích cực, Forloni dự đoán rằng ít nhất bốn trong số 10 đối tượng mang đột biến sẽ qua đời trong thập kỷ tới. Vì vậy, nếu có hơn 6 người thoát khỏi căn bệnh này vào cuối thời kỳ thử nghiệm thì coi như họ đã thành công - có thể xem xét đến việc sử dụng phương pháp điều trị này rộng rãi hơn.
Mặc dù cuộc thử nghiệm đem lại nhiều tia hy vọng, những cuộc tranh cãi xung quanh nó vẫn liên tục diễn ra trong giới bác sĩ theo dõi chặt chẽ căn bệnh gia đình này. Vì thậm chí nếu các thành viên gia đình đã thoát khỏi căn bệnh này vào cuối thời kỳ thử nghiệm, thì cũng không thể loại trừ khả năng có một vài cá nhân đơn giản chỉ là may mắn; một số người mang đột biến vẫn sống đến 80 tuổi và không ai biết lý do tại sao gene mang mầm bệnh của họ lại không hoạt động.
Mặc dù rất lo lắng và hoang mang, gia đình có người mang bệnh FFI vẫn quyết định đặt cược cuộc sống của họ vào canh bạc điều trị: đây là một cơ hội để hủy bỏ án tử hình đã được viết trong ADN của họ trong nhiều thế kỷ.
Nếu loại thuốc đang được nghiên cứu thực sự có tác dụng, nó sẽ là sự kết thúc của cơn ác mộng sống này – và là sự khởi đầu của một tương lai mới, trong đó một giấc ngủ đêm an lành sẽ được hoan hỉ đón nhận mà không phải lo sợ rằng đó có thể là giấc ngủ cuối cùng.
