Bệnh tim bẩm sinh là một loại bệnh lý mang tính khuyết tật xảy ra ở hệ thống tim mạch của thai nhi trong quá trình hình thành vì một sự tác động nghiêm trọng nào đó. Khi đứa trẻ chào đời mang theo sự khiếm khuyết này.

Nguy cơ cao từ yếu tố di truyền

Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh này. Một số hội chứng di truyền khác cũng được xem như là “thủ phạm” gây ra bệnh tim bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Marphan, hội chứng Noonan và hội chứng Turner...

Một số yếu tố nguy cơ, cũng được xem như là nguyên nhân khách quan thuộc về người mẹ làm cho trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh:

- Mắc bệnh khi mang thai, nhất là trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Các bệnh có nguy cơ cao gây dị tật bẩm sinh cho trẻ tiêu biểu Rubella, thủy đậu, cúm, sởi.

- Tiếp xúc nhiều với hóa chất độc hại trước và trong khi mang thai.

- Mắc bệnh đái tháo đường hoặc bệnh đái tháo đường thai kỳ nhưng lại không biết cách kiểm soát tốt lượng đường trong máu.

- Sử dụng thuốc điều trị bệnh gây tác động bất lợi cho thai nhi.

- Uống nhiều bia rượu, nhất là sử dụng các loại thuốc gây nghiện khi đang mang thai.

Bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 loại: Bệnh có tím (do gây hiện tượng thiếu oxy trong máu) và bệnh không tím (do không gây hiện tượng thiếu oxy trong máu).

- Bệnh tim bẩm sinh có tím: Thường xuất hiện sớm vài tuần đầu sau sinh. Một số trường hợp nhẹ bị “bỏ sót” cho đến khi trẻ lớn hơn và biểu hiện rõ hơn mới được phát hiện. Đặc điểm nổi bật của bệnh lý này là màu xanh tím gần như phủ khắp cơ thể do hậu quả thiếu oxy máu vì bệnh lý gây ra. Các vị trí quan sát thấy màu xanh tím nổi bật là môi, đầu các ngón tay và ngón chân. Dấu hiệu này càng biểu hiện rõ rệt hơn khi trẻ đang vận động hoặc ngay sau các hoạt động.

Ngoài ra, tùy trường hợp có thể có các biểu hiện sau: Thở nhanh, bú ít, bú ngắt quãng, vẻ mặt luôn mệt mỏi, ngất bất thình lình, mặt hay mắt sưng, đổ nhiều mồ hôi và quấy khóc khi bú, tăng cân chậm...

Các biến chứng thường gặp nếu không được can thiệp sớm: Tăng áp lực động mạch phổi, nhịp tim bất thường, suy tim, nhiễm khuẩn nội hay ngoại tâm mạc, đột quỵ và tử vong.

- Bệnh tim bẩm sinh không tím: Bao gồm các khuyết tật ở tim nhưng gây ảnh hưởng đến lượng oxy cung cấp cho các bộ phận trong cơ thể hoạt động. Do đó, các biểu hiện của bệnh này diễn ra nhẹ nhàng hơn bệnh cảnh của bệnh tim bẩm sinh có tím.

Ảnh minh họa: ITN

Hướng điều trị và phòng bệnh

Phương pháp điều trị được lựa chọn tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh nhân. Các phương pháp bao gồm:

- Dùng thuốc: Các trường hợp bệnh nhẹ. Đơn thuốc được kê bởi các bác sĩ chuyên khoa tùy thuộc vào bản chất của khuyết tật ở tim.

- Thông tim can thiệp: Một ống thông được đẩy từ mạch máu ở đùi lên tim. Qua đó, dụng cụ chữa khuyết tật tim được luồn vào. Các phẫu thuật viên thao tác qua sự quan sát trên màn hình kết nối với camera đưa sâu vào trong tim. Phương pháp này hiện được ưa chuộng do thời gian hậu phẫu ngắn và trẻ mau phục hồi sức khỏe.

- Phẫu thuật tim hở: Các trường hợp không thể hoặc bị thất bại trong thông tim can thiệp. Một số trường hợp sau thông tim can thiệp, tiếp tục phẫu thuật tim hở để hoàn thành việc sửa chữa các khuyết tật của tim.

Các chuyên gia sẽ mở toang lồng ngực của trẻ và can thiệp trực tiếp để sửa chữa các khuyết tật. Phương pháp này có thời gian hậu phẫu dài ngày và việc theo dõi sức khỏe của trẻ gần như suốt đời.

- Ghép tim: Các trường hợp dị tật quá phức tạp, ngoài khả năng chỉnh sửa, trẻ cần một trái tim được hiến tặng để thay thế trái tim tật nguyền và tiếp tục với cuộc sống. Phương pháp điều trị này rất phức tạp và cũng rất tốn kém.

* Phòng bệnh: Để đề phòng bệnh tim bẩm sinh nói riêng và các dị tật bẩm sinh nói chung cho trẻ, các bà mẹ cần thực hiện lời khuyên sau đây của chuyên gia:

- Khi mang thai, việc sử dụng thuốc điều trị cần theo sự chỉ định của bác sĩ. Không sử dụng bia rượu thuốc lá và các chất gây nghiện.

- Nếu người mẹ mang thai có bệnh đái tháo đường hoặc mới phát hiện đái tháo đường thai kỳ cần sử dùng thuốc và theo dõi của các bác sĩ chuyên khoa để kiểm soát tốt lượng đường trong máu.

- Tiêm vắc-xin đầy đủ để phòng các bệnh cúm, sởi và Rubella.

Ngày nay, nhờ có các phương tiện kỹ thuật hiện đại, nên dị tật của thai nhi có thể được phát hiện từ tuần thứ 18. Các bác sĩ sẽ hội chẩn và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho người mẹ mang thai và gia đình.