Nghiên cứu cho thấy tần suất người mang gen bệnh Thalassemia ở Việt Nam khá lớn trong cộng đồng, phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tùy theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc.
Các đột biến gen Thalassemia xảy ra với tần suất cao ở những vùng dịch tễ sốt rét… Đặc biệt ở đồng bào dân tộc Mường, Thái, Tày, Nùng…miền núi phía Bắc tỷ lệ này lên tới 12-23%.
Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1).
Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.
Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.
Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở gia đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.
Việc tuyên truyền, vận động, nâng cao nhận thức chuyển đổi hành vi của người dân để họ tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán phát hiện sớm người mang gen bệnh tại cộng đồng hoặc tiến hành tư vấn di truyền cho các nam, nữ chuẩn bị kết hôn nhằm hạn chế việc kết hôn giữa những người mang gen bệnh; hoặc tự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện các thai nhi ở thể nặng để tư vấn đình chỉ thai nghén là giải pháp quan trọng nhất góp phần làm giảm tỷ lệ mắc mới bệnh Thalassemia trong cộng đồng.
