Sự chi phối từ các gen
Melissa Patao là một nữ phụ huynh có con đầu lòng - Shane, được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ khi mới 2 tuổi. Patao nhận thức được rằng, bất kỳ đứa trẻ nào được cô sinh ra cũng có khả năng cao mắc chứng bệnh này.
Tuy nhiên, cô sẵn sàng nắm lấy cơ hội. Sau đó không lâu, Patao sinh con trai thứ hai - Zayden. Trong suốt quá trình mang thai, cô tự hỏi: “Điều gì sẽ xảy ra?”.
Patao - người sắp trở thành một y tá nhi khoa - cho biết, riêng năm 2017, các nhà khoa học đã xuất bản hơn 100 bài báo về những sự kiện trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc bệnh tự kỷ của trẻ.
Các gen quyết định khoảng 50 - 95% nguy cơ đó. Song, theo Daniele Fallin - nhà dịch tễ học di truyền tại Trường Đại học Johns Hopkins ở Baltimore, các yếu tố từ môi trường cũng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ.
Môi trường đầu tiên của em bé - trong bụng mẹ - rất quan trọng. Não của thai nhi sản xuất khoảng 250.000 tế bào thần kinh mỗi phút. Những trải nghiệm cản trở quá trình đó có thể ảnh hưởng đến não đang phát triển theo các cách lâu dài.
Các nghiên cứu đã liên kết chứng tự kỷ với một số yếu tố trong thai kỳ, bao gồm: Chế độ ăn uống của người mẹ, các loại thuốc người mẹ dùng và tình trạng tâm thần, miễn dịch cũng như trao đổi chất của trẻ, tiền sản giật và bệnh tiểu đường thai kỳ.
Các yếu tố khác liên quan đến chất lượng không khí và thuốc trừ sâu mà người mẹ tiếp xúc. Một số nghiên cứu cho thấy, các biến chứng khi sinh và thời điểm sinh cũng có thể đóng một vai trò nào đó.
Song, mối quan hệ giữa những yếu tố này và chứng tự kỷ vẫn là suy đoán. Brian Lee - nhà dịch tễ học tại Trường Đại học Drexel ở Philadelphia - cho biết, các nhà nghiên cứu đang dần khám phá ra sự liên kết giữa một số phơi nhiễm trước khi sinh và chứng tự kỷ ở trẻ.
Chứng tự kỷ gắn liền với các sự kiện trong suốt thai kỳ, kể cả những ngày đầu tiên sau khi thụ thai. Ngay cả trước khi phôi thai gắn vào lớp niêm mạc trong tử cung của người mẹ, các yếu tố hình thành hệ thần kinh đã hoạt động. Trong những ngày ngay sau khi thụ thai, các gen chi phối hệ thống dây thần kinh của não sẽ đòi hỏi folate, hoặc vitamin B9.
Folate cũng có thể quan trọng đối với việc xây dựng các cấu trúc cơ bản của não sau này. Nếu chế độ dinh dưỡng của người mẹ thiếu folate, các quá trình này có thể diễn ra tồi tệ. Từ đó, làm tăng nguy cơ mắc các khuyết tật thần kinh, như nứt đốt sống và có thể là tự kỷ.
 |
Não của thai nhi sản xuất khoảng 250.000 tế bào thần kinh mỗi phút. |
Hệ thống miễn dịch “phức tạp”
Một số cytokine dường như đặc biệt quan trọng trong việc điều hòa nguy cơ tự kỷ. Tế bào T-helper 17 được tạo ra để đáp ứng với các vi khuẩn đường ruột. Loại bỏ những vi khuẩn đó khỏi ruột của phụ nữ mang thai có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh tự kỷ ở con họ. Ngoài ra, béo phì, tiểu đường trước và trong khi mang thai, căng thẳng cũng như các tình trạng tự miễn dịch ở người mẹ cũng có liên quan đến chứng tự kỷ ở con. Tất cả tình trạng này đều gây ra chứng viêm hoặc làm suy giảm tín hiệu miễn dịch theo những cách khác nhau.
Cách phôi thai bám vào thành tử cung của mẹ sau khi thụ tinh có thể ảnh hưởng đến khả năng tiếp cận axit folic và các chất dinh dưỡng khác. Cheryl Walker - bác sĩ sản phụ khoa tại Trường Đại học California, Davis - cho biết: “Sự gắn kết chặt chẽ đảm bảo rằng, phôi thai kết nối với các mạch máu của người mẹ. Từ đó, giúp cơ thể cung cấp chất dinh dưỡng và oxy trong suốt thai kỳ. Ngược lại, việc gắn kết không mạnh mẽ có thể dẫn đến hạn chế sự phát triển của thai nhi và sinh con nhẹ cân. Cả hai đều liên quan đến chứng tự kỷ”.
Tình trạng đó cũng có thể dẫn đến tiền sản giật. Theo một nghiên cứu năm 2015, trẻ em mắc chứng tự kỷ có nguy cơ tiếp xúc với tiền sản giật cao gấp đôi so với những đứa trẻ điển hình.
Theo bác sĩ Walker, ở phụ nữ bị tiền sản giật, các mạch máu trong nhau thai không giãn ra. Kết quả là, não của thai nhi có thể bị thiếu chất dinh dưỡng cần thiết để phát triển bình thường. Hệ thống miễn dịch của thai nhi cũng có thể liên quan đến sự phát triển não bộ. Một số phân tử nhất định, được gọi là cytokine, kiểm soát sự di chuyển của các tế bào trong hệ thống miễn dịch.
Cytokine cũng đóng vai trò quan trọng để tế bào thần kinh và tế bào miễn dịch đến đúng vị trí của chúng trong hệ thần kinh. Judy Van de Water - nhà nghiên cứu thần kinh học tại Trường Đại học California, Davis - cho biết: “Hai hệ thống tương tác với nhau theo những cách mà chúng ta không nhận ra”.
Nhiễm trùng khi mang thai có thể làm xáo trộn tín hiệu này. Mang thai thành công liên quan đến một hệ thống miễn dịch phức tạp. Hệ miễn dịch của phụ nữ phải suy giảm để không tấn công thai nhi như một kẻ xâm lược ngoại lai, nhưng cũng phải đủ cảnh giác để tránh các bệnh có hại.
Tuy nhiên, ngay cả khi điều đó diễn ra đúng kế hoạch, các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng có thể làm tăng phản ứng miễn dịch của người mẹ, gây bất lợi cho thai nhi. Năm 2017, Van de Water và các đồng nghiệp báo cáo, những phụ nữ sinh con tự kỷ bị thiểu năng trí tuệ có nồng độ cytokine nhất định trong máu tăng cao khi mang thai.
Nghiên cứu của bà Van de Water đã chỉ ra rằng, một số phản ứng tự miễn dịch thậm chí có thể gây tổn hại trực tiếp đến não của thai nhi. Bởi, trong khi mang thai, kháng thể của phụ nữ có thể đi qua nhau thai và thậm chí vượt qua hàng rào máu não của thai nhi.
