Giá trị nhân văn

Nhóm sinh viên gồm Bùi Văn Nhật thực hiện chính, các thành viên còn lại là Phạm Huy Hùng, Bùi Thị Quyên, Nguyễn Văn Thiện, Nguyễn Quang Thái có chung nguyện vọng thực hiện đề tài mang giá trị nhân văn, cụ thể là giúp những gia đình hiếm muộn tìm được được niềm vui.

Sau khi nghe nhóm trình bày mong muốn cũng dựa trên kiến thức, năng lực nghiên cứu, PGS.TS Trịnh Thế Sơn – giảng viên Học viện Quân y - đã nhận lời đồng hành với lời dặn: Đây là đề tài rất mới, nếu thành công có ý nghĩa và tác dụng xã hội cao. Chúng ta cùng nỗ lực hoàn thành.

Nhận được sự đồng ý của thầy, nhóm mừng nhiều nhưng lo cũng không ít vì công việc khó khăn, không biết mức độ thành công đến đâu. Sau khi nghe những chỉ dạy và hướng dẫn thực hiện của PGS.TS Trịnh Thế Sơn, nhóm đã xây dựng kế hoạch thực hiện. Đó là đi tìm lời giải để xử lý hiện tượng lệch bội NST. Hiện tượng này xảy ra trong quá trình hình thành hợp tử gây rất nhiều hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi và tổn thất nặng nề cho gia đình và xã hội.

Bởi việc xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh đã và đang mang lại hiệu quả tích cực trong hỗ trợ sinh sản, trong đó có chọc lấy nước ối. Đây là xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

Xét nghiệm thường được chỉ định trên người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm: Có hình ảnh siêu âm bất thường (da gáy dày, thoát vị rốn...); Từng sinh con dị tật về di truyền NST; Tuổi mẹ trên 35. Ưu điểm của phương pháp này có độ chính xác cao nhưng nhược điểm là ảnh hưởng đến tâm lý người mang thai, có thể xảy ra biến chứng, giá thành đắt, chỉ thực hiện được ở bệnh viện chuyên khoa… nên người tiếp cận không nhiều.

Mỗi người một việc, Bùi Văn Nhật, Phạm Huy Hùng cùng tìm hiểu nội dung kiến thức liên quan. Bùi Thị Quyên, Nguyễn Văn Thiện và Nguyễn Quang Thái nghiên cứu đánh giá về tác động xã hội của nghiên cứu.

Sau khi có được đầy đủ tư liệu cần thiết, nhóm xây dựng dàn ý đề tài và hướng triển khai. Đề tài đặt ra mục tiêu: Góp phần giúp các cặp vợ chồng sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh, nghiên cứu đã xây dựng quy trình, đánh giá hiệu quả của phương pháp khuếch đại và phát hiện lệch bội thể một số NST của phôi từ DNA tự do có trong dịch nuôi phôi; từ đó đánh giá tính hiệu quả và triển vọng của phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới.

Các bước tiến hành nghiên cứu nhóm thực hiện.

Trái ngọt

Trưởng nhóm Bùi Văn Nhật cho biết: Theo tìm hiểu, cho tới nay các công trình nghiên cứu trên thế giới vẫn đang thử nghiệm và chứng minh tính hiệu quả của phương pháp xét nghiệm mới, đồng thời tìm ra quy trình nuôi cấy và thu hồi DNA tự do phục vụ phân tích di truyền.

Nghiên cứu của nhóm thật sự cần thiết, có tính mới so với thế giới và trong nước, góp phần mang lại lợi ích to lớn, đảm bảo tính toàn vẹn của phôi và tăng tỷ lệ có con của các cặp vợ chồng hiếm muộn; góp phần định hướng cho những nghiên cứu sau này.

Kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn có thể triển khai ở các trung tâm hỗ trợ sinh sản có labo phôi học được trang bị kính hiển vi đảo ngược gắn hệ thống vi thao tác, tủ nuôi phôi và dụng cụ, hóa chất cần thiết, áp dụng được cho tất cả các bệnh nhân vô sinh hiếm muộn và bệnh nhân cần sàng lọc phôi khi tiền sử gia đình có người mang bệnh lý di truyền.

Khuếch đại thành công DNA tự do có trong dịch nuôi phôi và nồng độ DNA tự do đủ để tiến hành xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn nhằm đánh giá lệch bội NST theo quy trình gồm 7 bước. Kết quả cho thấy, sự tương đồng về kiểu nhân của hai phương pháp xét nghiệm xâm lấn (PGT-A) và không xâm lấn (niPGT-A) đạt 74,07%, trong đó tỷ lệ tương đồng hoàn toàn về kiểu nhân là 55%.

Bên cạnh đó, tỷ lệ tương đồng của các NST bất thường hay gặp là 13, 18, 21 lần lượt là 77,78%, 88,89% và 81,48% và tỷ lệ tương đồng của NST giới tính là 85,19%. Đây là những quy trình quan trọng để có được đánh giá khoa học nhằm hỗ trợ sinh sản, giúp khắc phục tình trạng hiếm muộn trong sinh sản.

Niềm vui được nhân đôi khi đề tài được nghiên cứu thành công và đã qua các vòng thi được Học viện Quân y đem dự cuộc thi Sinh viên nghiên cứu khoa học năm 2021.

Nhận xét về những sinh viên của mình, PGS.TS Trịnh Thế Sơn, người hướng dẫn nhóm, cho rằng: Nghiên cứu có tính mới, sáng tạo, đóng góp về mặt kinh tế - xã hội, giáo dục và đào tạo và khả năng áp dụng thực tế lớn. Nghiên cứu đã cung cấp kiến thức cơ bản về phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không xâm lấn phát hiện lệch bội NST từ DNA tự do có trong dịch nuôi phôi bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới.