Người mắc chứng bệnh này có các ngón tay bị cứng ở tư thế uốn cong.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Molecular Biology and Evolution. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy những biến thể gen thừa hưởng từ người Neanderthal làm tăng đáng kể tỷ lệ phát triển tình trạng này, được gọi chính thức là bệnh co thắt Dupuytren.
Đây là một rối loạn làm tê liệt bàn tay được đặt theo tên của một bác sĩ phẫu thuật người Pháp. Trong đó, các ngón tay, điển hình là ngón đeo nhẫn và ngón út, bị cong. Tình trạng này rất phổ biến ở các quốc gia Bắc Âu nơi người Viking định cư.
Nó thường ảnh hưởng đến khoảng 30% nam giới trên 60 tuổi ở Bắc Âu và dường như có tính chất gia đình. Phương pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật, nhưng vẫn có nguy cơ tái phát. Hút thuốc, nghiện rượu, tiểu đường và thuốc chống động kinh có thể làm tăng tỷ lệ mắc bệnh. Song, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được tìm ra.
Sự hiếm gặp của bệnh Dupuytren ở người châu Phi đã khiến Tiến sĩ Hugo Zeberg - một nhà di truyền học tiến hóa tại Viện Karolinska ở Stockholm (Thụy Điển), tự hỏi liệu các gen liên quan đến căn bệnh này có đến từ người Neanderthal hay không. Bởi, người châu Phi có rất ít nguồn gốc từ người Neanderthal.
Các nhà nghiên cứu đã kết hợp dữ liệu từ ba ngân hàng sinh học lớn ở Mỹ, Anh và Phần Lan bao gồm 7.871 trường hợp. Ngoài ra, có 645.880 đối chứng ở những người chủ yếu là gốc châu Âu. Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy 61 biến thể di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Dupuytren cao hơn.
Tiếp theo, nhóm so sánh các biến thể gen này với bộ gen của người Neanderthal đã được giải trình tự trước đó. Kết quả cho thấy, trong số 61 biến thể này, ba biến thể có nguồn gốc từ người Neanderthal.
Trong đó, hai biến thể có mối liên hệ rất chặt chẽ với căn bệnh này. Gen của người Neanderthal liên quan chặt chẽ nhất đến căn bệnh này, được gọi là EPDR1, nằm trên nhiễm sắc thể số 7.
Đây không phải là lần đầu tiên các gen của người Neanderthal để lại ở người hiện đại có liên quan đến bệnh tật. Một nghiên cứu năm 2014 trên tạp chí Nature đã liên kết một số bệnh của con người ngày nay như tiểu đường, bệnh Crohn, lupus và xơ gan với tàn dư ADN của người Neanderthal.
Mối liên hệ giữa bệnh Dupuytren và các biến thể gen của người Neanderthal đặc biệt mạnh mẽ. “Đây là một nghiên cứu thú vị làm sáng tỏ cơ sở di truyền của bệnh Dupuytren”, bà Serena Tucci - nhà nhân chủng học và nhà di truyền học tiến hóa tại Trường Đại học Yale (Mỹ), người không tham gia nghiên cứu cho biết.
Trước đây, các nhà nghiên cứu phát hiện, bệnh Dupuytren liên quan đến gen EPDR1. Gen này mã hóa 1 protein liên quan đến ependymin, đóng vai trò trong co bóp của cơ. Nghiên cứu mới củng cố trường hợp các phiên bản đột biến của protein EPDR1 dẫn đến bệnh Dupuytren. Nghiên cứu này có ý nghĩa đối với liệu pháp nhắm mục tiêu trong tương lai.
