Thông tin từ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương, nơi này vừa thực hiện phẫu thuật cho 1 bệnh nhân Trần Quang T. (32 tuổi, Lào Cai) nhập viện vào tháng 3/2023.
Được biết, khi tới viện thăm khám, kết quả nội soi thực quản dạ dày tá tràng và đại trực tràng cho thấy, anh T bị viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp (mô phát triển bất thường, có hình dạng gần giống các khối u - PV) to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm.
Tìm hiểu về gia đình thì phát hiện, chị của bệnh nhân bị ung thư đại tràng tiến triển đã mất sau thời gian điều trị.
Các bác sĩ tiến hành cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Bệnh nhân đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng do nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư và các polyp nhỏ quá nhiều không thể cắt được hết qua nội soi ống mềm.
TS-Bs Nguyễn Minh Trọng, Phụ trách khoa Gan Mật – tiêu hóa và Ung bướu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương lý giải: "Đa polyp có tính gia đình biểu hiện đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp tuyến ở đại – trực tràng (thường là hơn 100 polyp). Đây là một trong những hội chứng có khả năng gây ung thư cao có tính di truyền.
Nghiên cứu cho thấy, hầu hết mọi người thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30% ca bệnh, đột biến gen xảy ra tự phát. Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19.
Đáng chú ý hơn khi Hội chứng này thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Đa phần các trường hợp người bệnh không thấy triệu chứng nào cho đến khi mắc ung thư đại tràng. Các biểu hiện mà khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân".
Chuyên gia cũng khuyến cáo, trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm, khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định.
Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời, còn nếu họ không mang đột biến gen này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.
