Theo đó, bà Hoan thông tin, những trường hợp phụ nữ bị xảy thai liên tiếp nhiều lần có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể thứ 19 (karyotype) của bố mẹ. Khi bố mẹ có những dấu hiệu bất thường của nhiễm sắc thể thứ 19 di truyền cho con khiến cho thai bị chết lưu sớm từ những tuần đầu tiên. Trong trường hợp giữ được thai thì đứa sẽ dễ bị mắc bệnh Down.
Cũng theo vị GS trên, những đột biến về nhiễm sắc thể không chỉ gây sảy thai liên tiếp mà còn gây ra tình trạng vô sinh hay dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Điều này khiến cho nhiều gia đình tan rã và thêm gánh nặng chăm sóc cho gia đình và xã hội.
PGS.TS Phan Thị Hoan - Nguyên Trưởng bộ môn Y Sinh học, Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội hiện đang làm việc tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec trao đổi với PV.
Bà Hoan cũng cho hay: “Con người có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia làm 23 cặp. Trong đó, 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là NST giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là XX. Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể so với công thức đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó”.
Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước sinh. Việc làm xét nghiệm phải theo chỉ định của bác sĩ ở những đối tượng có nguy cơ cao như: những phụ nữ đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) mang thai; phụ nữ có tiền sử sảy thai liên tiếp; sinh con bị dị tật; người phụ nữ mang thai phát hiện đột biến nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn, người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273 nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con; những trường hợp vô sinh nguyên phát và vô sinh thứ phát cần làm nhiễm sắc thể …
Xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp con người xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
PGS.TS Hoan nhấn mạnh, xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp con người xác định những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai lưu có bất thường về sinh sản không rõ nguyên nhân thì điều đầu tiên cần nghĩ tới là cần làm nhiễm sắc thể đồ.
Đặc biệt, nếu trong gia đình có người dị tật thì những người khác trong gia đình nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước khi kết hôn.
Đối với, trường hợp thai phụ có mang đột biến nhiễm sắc thể cũng không cần phải quá lo lắng. Tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này.
Do đó, bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm huyết thanh của mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) cộng với siêu âm thai. Nếu phát hiện bất thường sẽ tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh.
