Không ai trong chúng ta trông thấy mà không chạnh lòng thương cảm, xót xa và thông cảm cho nỗi đau của những gia đình có con mắc hội chứng Down.
Nguyên nhân
Bệnh Down (được gọi là Đao) hay hội chứng Down (Down syndrome/Down’s syndrome) do một thầy thuốc người Anh là John Langdon Haydon Down (1828 - 1896), chuyên về bệnh lý tâm thần kinh nhận diện ra. Năm 1862, lần đầu tiên John Langdon Haydon Down hệ thống hóa các đặc điểm bệnh lý của một bệnh trong phân loại, mà sau này được gọi là hội chứng Down hay bệnh Down.
Bệnh Down là bệnh mang bẩm sinh, gặp ở trẻ nhỏ vì sự lộ diện sớm các biểu hiện ra bên ngoài của bệnh. Theo các thống kê trong và ngoài nước, bệnh Down chiếm tỉ lệ cao nhất trong các bệnh do sự rối loạn bộ nhiễm sắc thể của người gây ra.
Thông thường cứ 800 – 1.000 trẻ sơ sinh chào đời sẽ có một trẻ mắc bệnh Down. Người mẹ tuổi càng cao (trên 35 tuổi) sinh con có nguy cơ mắc bệnh Down càng lớn. Tỉ lệ mắc bệnh Down của trẻ có mẹ trên 35 tuổi là 1/350, nghĩa là cứ 350 trẻ chào đời sẽ có 1 đứa mắc bệnh Down. Ở những bà mẹ tuổi trên 40, tỉ lệ mắc sẽ là 1/100 và trên 45 tuổi là 1/30.
Một điều rất “may mắn” là có đến khoảng 90% bào thai nếu có sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể thứ 21 đều vượt qua được từ giai đoạn phôi thai. Những thai nhi sinh ra sống được hầu hết mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không hoàn toàn có tính di truyền. Chỉ có khoảng 5% trường hợp mang tính di truyền mà thôi.
Nguyên nhân gây bệnh là do cặp nhiễm sắc thể thứ 21 bị thừa 1 cái. Sự dư thừa này xảy ra do quá trình giảm phân, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 không chịu tách đôi trọn vẹn để tạo thành giao tử. Chính sự dư thừa này đã để lại hậu quả khó lường về sau.
Như vậy, bộ nhiễm sắc thể ở người bình thường có 23 cặp, gồm 46 nhiễm sắc thể và người mắc bệnh Down là 47. Chính điều này đã gây ra sự rối loạn phát triển cả về tinh thần lẫn thể chất của trẻ. Từ đó dẫn đến nhiều hệ lụy cho bản thân, gia đình và xã hội trong suốt cả cuộc đời.
Các dấu hiệu nhận biết
Trẻ mắc bệnh Down thường có các biểu hiện gây nhiều “ấn tượng” mà người đối diện gặp một lần sẽ khó mà quên được. Các biểu hiện thường thấy ở trẻ mắc bệnh Down là: Bộ dạng ngờ nghệch với đầu ngắn, mặt dẹt, cổ ngắn, gáy rộng và phẳng. Mắt xếch, mi mắt lộn lên, mũi tẹt, miệng hay há với chiếc lưỡi dày thập thò. Đôi tai thấp nhỏ, dị thường và kém mềm mại. Chân tay ngắn và to, hoạt động thô vụng.
Ngoài ra, trẻ mắc bệnh Down còn có thể mắc các bệnh tim bẩm sinh hoặc bệnh lý ở đường tiêu hóa, cơ thể phát triển chậm hơn những trẻ khác cùng trang lứa. Tuy chậm gia tăng về chiều cao, nhưng lại gia tăng về cân nặng mặc dù chế độ dinh dưỡng là như nhau.
Những đứa trẻ trẻ bị bệnh Down rất dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Trong những thập niên gần đây, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học thế giới, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Nhờ đó, tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi, thay vì không qua nổi độ tuổi trưởng thành như “các bậc tiến bối” đã từng mắc bệnh Down.
Xác định bệnh từ thai nhi
Siêu âm để phát hiện sớm bệnh down.
Thay vì để cho một thai nhi mắc bệnh Down chào đời trong sự ngỡ ngàng đến đớn đau của cha mẹ và người thân sau này. Nền y học hiện đại đã cho phép các chuyên gia khả năng phát hiện sớm hội chứng Down khi thai nhi hãy còn nằm êm ái trong bụng của mẹ. Đây quả là một thành tựu tuyệt vời.
Thành tựu này đã được áp dụng áp dụng cho việc tầm soát hội chứng Down ở những nơi có điều kiện. Phương pháp phát hiện phổ biến và rất có giá trị hiện nay là siêu âm đo độ mờ vùng da gáy thai nhi, kết hợp với việc xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn thai nhi được 11 - 13 tuần, dưới sự hỗ trợ của phần mềm chuyên dụng “Tổ chức Y học thai nhi” (Fetal Medicine Foundation- FMF).
Phương pháp này có khả năng phát hiện đến 90% thai nhi mắc hội chứng Down. Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ vùng da gáy và sử dụng thành thạo phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng Down từ FMF.
Những người mẹ đã từng sinh con bị bệnh Down mà vẫn tiếp tục có nguyện vọng sinh con thì trong lần mang thai sau, cần được chẩn đoán trước sinh. Chấm dứt thai kỳ ngay sau khi phát hiện bào thai mắc bệnh Down là giải pháp tốt nhất để lựa chọn.
Phòng bệnh và lưu ý quan trọng
Khoa học hiện chưa có cách gì can thiệp để “lấy” đi cái nhiễm sắc thể thừa ở những đứa trẻ không may mắc phải bệnh này. Cho nên, cách đề phòng tốt nhất là phụ nữ nên cân nhắc sinh con ở tuổi ngoài 35.
Việc quan tâm rèn luyện các kỹ năng hoạt động và tư duy rất quan trọng để tạo một cuộc sống dễ chịu hơn cho những trẻ bệnh. Tuy nhiên, tất cả cũng chỉ dừng lại ở mức đơn giản nhất.
Trẻ mắc bệnh Down gần như “dị ứng” với những hoạt động phức tạp của cả thể chất và tư duy. Đây là điều mà người thân trong gia đình và cộng đồng cần hết sức cảm thông, chia sẻ. Được vậy, sẽ là sự diễm phúc cho những đứa trẻ bất hạnh với căn bệnh tai quái này.
