Người bệnh khi lớn lên sẽ gặp nhiều phiền toái để được trở về với giới tính thực của mình. Vậy đâu là nguyên nhân của tình trạng này?
Bộ phận sinh dục không rõ ràng là do rối loạn hoạt động của cơ quan sinh dục trong thời kỳ bào thai. Những trẻ sinh ra mà bộ phận sinh dục ngoài có đồng thời những tính chất vừa nam vừa nữ và rất khó xác định giới tính của trẻ lúc mới sinh.
Khi lớn lên, lúc thì biểu hiện như một người nam, lúc lại thể hiện như một người nữ. Nguyên nhân của bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng bao gồm mất cân bằng hormon, bất thường nhiễm sắc thể và bất thường ở mô phát triển thành cơ quan sinh dục ngoài.
Nguyên nhân khác có thể là do trục trặc ở vùng hạ đồi hoặc tuyến yên, vì kích thích tố sinh dục chịu ảnh hưởng các kích thích tố tuyến yên và vùng hạ đồi.
Khi thụ tinh, một tinh trùng và 1 trứng gặp nhau tạo thành một phôi với 23 cặp nhiễm sắc thể. Một trong 23 cặp này là nhiễm sắc thể giới tính. Chúng quyết định phôi tạo thành bé trai hay bé gái, biệt hóa phôi thai thành buồng trứng hay tinh hoàn.
Các hormon do tuyến sinh dục sinh ra androgen và estrogen, quyết định sự biệt hóa của bộ phận sinh dục ngoài thành trai hoặc gái. Giai đoạn đầu, bào thai chưa định hình được trai và gái. Cả thai nhi trai và gái đều có bộ phận sinh dục ngoài biểu hiện như cấu trúc bên trong của nữ.
Trong quá trình phát triển, các hormon sẽ quyết định cơ quan sinh dục nào sẽ tiếp tục lớn lên và cơ quan nào sẽ biến mất, tạo thành cơ quan sinh dục nam hoặc nữ. Tuy nhiên, do một số sự bất thường trong quá trình phân chia của bào thai, sẽ xảy ra tình trạng bộ phận sinh dục không rõ ràng.
Nguyên nhân thường gặp gây bộ phận sinh dục không rõ ràng
Do bất thường sinh tổng hợp testoterone: Nguyên nhân này có tính gia đình, do thiếu hormon AMH. Biểu hiện là tinh hoàn ẩn, có tử cung và vòi trứng, ống dẫn tinh phát triển bình thường, có thể sinh tinh trùng.
Do bất thường ở tế bào đích (không nhạy cảm với androgen), bao gồm 2 trường hợp: Thiếu thụ thể androgen hoàn toàn và thiếu thụ thể androgen không hoàn toàn.
- Thiếu thụ thể androgen hoàn toàn: Hội chứng tinh hoàn nữ hóa, di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh nhân có biểu hình là nữ, công thức nhiễm sắc thể 46XY. Tuyến sinh dục là tinh hoàn ẩn tiết testosteron và AMH bình thường.
Testosteron và hormon DHT mặc dù có nồng độ bình thường nhưng không gắn vào được các thụ thể, không có nam hóa. Các bệnh nhân này lúc sinh ra có bộ phận sinh dục ngoài là nữ, không có tử cung, buồng trứng. Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, môi lớn, ổ bụng. Đến tuổi dậy thì, vú vẫn phát triển nhưng vô kinh, không có lông sinh dục.
- Thiếu thụ thể androgen không hoàn toàn: Bộ phận sinh dục không rõ ràng, có lỗ đái thấp, tinh hoàn ẩn một/hai bên, đến tuổi dậy thì không nam hóa, có vú to.
Trường hợp khác, thiếu enzym 5 reductase làm giảm DHT, một hormon đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển giới tính nam, dẫn đến cản trở sự hình thành cơ quan sinh dục ngoài của thai nhi nam. Lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, phần lớn được coi là trẻ gái.
Nhiều ý kiến cho rằng, trường hợp phát triển đồng thời cả cơ quan sinh dục nam và nữ là do hiện tượng khảm, tức là bộ nhiễm sắc thể vừa có XX vừa có XY (46XX/46XY), cũng có thể hình thái nhân rất khác nhau, nhưng thường gặp nhất là kiểu 46XX. Ở bệnh nhân khi sinh thiết buồng trứng có thể thấy các nang trứng trưởng thành, sinh thiết tinh hoàn thấy có các giai đoạn đầu của hiện tượng tạo tinh trùng.
Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng lâm sàng của các trường hợp ái nam ái nữ chủ yếu là nữ hóa trong giai đoạn phát triển sinh dục. Tuy vậy, hình dạng cơ quan sinh dục ngoài có thể rất khác nhau: dương vật, âm đạo không phát triển, âm đạo một phần được mở ra phía khung chậu, lỗ đái dương vật lệch thấp, tinh hoàn nằm trong bìu đái.
Sự phối hợp, sắp xếp cơ quan tinh hoàn và buồng trứng có thể rất khác nhau: hoặc tinh hoàn, buồng trứng phân bố cả hai bên, hoặc tinh hoàn một bên, buồng trứng một bên.
Nên làm gì khi bộ phận sinh dục không rõ ràng?
Phẫu thuật và điều trị bằng nội tiết để giải quyết tình trạng bộ phận sinh dục không rõ ràng. Việc chọn giống nam hay nữ phụ thuộc vào ưu thế chức năng phần sinh dục nam hay nữ.
Tùy theo giống để chỉ định phẫu thuật sửa lại cơ quan sinh dục ngoài. Khi phẫu thuật chỉnh cơ quan sinh dục, cần dựa vào bộ nhiễm sắc thể và cấu trúc hiện có của bệnh nhân, giúp bệnh nhân có cơ quan sinh dục đúng với giới tính của họ.
Tình trạng ái nam ái nữ không phải lỗi của cá nhân, vì vậy mọi người cần có hiểu biết về bệnh này để có thể cảm thông, chia sẻ với bệnh nhân trong cuộc sống.
