Ngày 5/11, thông tin từ Bệnh viện Chợ Rẫy, đơn vị này vừa “giải oan” cho bệnh nhân N.H.M.T (SN 2000, ngụ Khánh Hòa) mắc bệnh Wilson nhưng bị chẩn đoán tâm thần phân liệt nhiều năm.
Cụ thể, tại bệnh viện địa phương, bệnh nhân T. được chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt.
Sau đó, gia đình quyết định chuyển bệnh nhân T. đến Bệnh viện Chợ Rẫy với hy vọng còn “còn nước còn tát”. Bệnh nhân T. nhập viện trong tình trạng không đứng được, yếu tứ chi, không nói được, phải có người phục vụ, không tự sinh hoạt và gần như tàn phế.
Bà H.T.K.T (mẹ bệnh nhân T) kể, T. bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học sa sút từ năm lớp 6 mặc dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Qua thăm khám, T. được chẩn đoán tâm thần phân liệt, chậm phát triển trí tuệ nhưng điều trị không hết.
“Năm 2020, triệu chứng của T. tiến triển nặng, hay đau đầu, kém tập trung, không tự ăn được, ăn uống dễ sặc, tính cách thay đổi nên gia đình đưa đến Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị”, bà T. chia sẻ.
Liên quan đến trường hợp bệnh nhân T, TS.BS Lê Hữu Phước – Phó khoa Viêm gan – Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định, qua thăm khám, làm xét nghiệm ghi nhận đột biến gene, nghi mắc bệnh Wilson. Bệnh nhân T. bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Theo đó, cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
Bệnh nhân T. được sử dụng thuốc thải đồng. Việc dùng thuốc của bệnh nhân được kiểm soát chặt chẽ ở giai đoạn đầu, làm xét nghiệm cần thiết để điều chỉnh liều, theo dõi tác dụng phụ của thuốc để cân bằng lượng đồng trong cơ thể.
Sau khi đào thải đồng ra khỏi cơ thể, bệnh nhân mắc bệnh Wilson tiếp tục phải duy trì uống kẽm để ngăn sự hấp thụ đồng từ ruột non, kết hợp ăn uống hợp lý.
“Hiện, bệnh nhân T. có thể trở về cuộc sống bình thường. Qua trường hợp này, mỗi người khi có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần nếu không rõ nguyên nhân, nhất là người trẻ tuổi, cần đến cơ sở y tế có chuyên môn để thăm khám, kịp thời điều trị. Việc phát hiện sớm giúp có phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân, đồng thời các thành viên trong gia đình tầm soát, phát hiện sớm và điều trị dự phòng. Đây là một bệnh di truyền có thể điều trị được”, BS Phước khuyến cáo.
BS.CKII Nguyễn Thanh Xuân - Trưởng khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định, bệnh Wilson là bệnh hiếm, bệnh nhân dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gene ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Khi lắng đọng đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng, như: Rối loạn vận động trương cơ lực, rối loạn tâm thần, khó nuốt.
