Nghiên cứu này được dự đoán sẽ giúp cải thiện chẩn đoán trên toàn thế giới.
Hơn 13.500 gia đình đã được tuyển chọn vào nghiên cứu. Tất cả các gia đình đều có con bị rối loạn phát triển nghiêm trọng, nhưng không được chẩn đoán.
Tình trạng của những người này đã được dịch vụ y tế quốc gia xét nghiệm trước đó và có khả năng là do một biến đổi gen duy nhất gây ra. Viện Wellcome Sanger đã sắp xếp trình tự tất cả các gen trong bộ gen của trẻ em và cha mẹ để tìm kiếm câu trả lời.
Sử dụng các phương pháp công nghệ cao khác, tới nay, nhóm nghiên cứu đã có thể đưa ra chẩn đoán di truyền cho khoảng 5.500 trẻ em trong nghiên cứu. Kết quả hiện được công bố trên Tạp chí Y học New England.
Các chẩn đoán nằm ở hơn 800 gen khác nhau, bao gồm 60 tình trạng mới được phát hiện trước đó. Khoảng 3/4 các trường hợp là do đột biến tự phát không được di truyền từ cha hoặc mẹ.
Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện, cơ hội thành công trong việc chẩn đoán thấp hơn ở các gia đình có nguồn gốc không phải người châu Âu.
Tác giả chính của nghiên cứu - bà Caroline Wright - Giáo sư Y học Hệ gen tại Trường Đại học Exeter - cho biết: “Việc chẩn đoán đúng là vô cùng quan trọng đối với các gia đình mắc những bệnh hiếm gặp, vốn ảnh hưởng chung đến khoảng 1 trên 17 người. Hầu hết các bệnh này đều do di truyền và có thể chẩn đoán được sử dụng cùng một công nghệ giải trình tự bộ gen”.
Đồng tác giả Matthew Hurles - Giám đốc của Viện Wellcome Sanger, Giáo sư danh dự về Di truyền học và Bộ gen người tại Trường Đại học Cambridge - cho biết việc chia sẻ dữ liệu có trách nhiệm là rất quan trọng để đưa ra chẩn đoán.
Những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp không được chẩn đoán sẽ mất mát nhiều nếu họ không có cơ hội tham gia nghiên cứu.
Đồng tác giả cao cấp Helen Firth, Giáo sư Bộ gen lâm sàng tại Trường Đại học Cambridge và là bác sĩ lâm sàng chính trong nghiên cứu, đã nhấn mạnh tầm quan trọng của nền tảng tin học DECIPHER trong việc hỗ trợ tuyển dụng bệnh nhân và trả kết quả chẩn đoán cho các nhóm lâm sàng.
Nhận được chẩn đoán đúng có thể hướng dẫn chăm sóc lâm sàng và tập hợp các gia đình lại với nhau trong mạng lưới hỗ trợ. Nhờ đó, giúp họ nhận được hướng dẫn điều trị và sự hỗ trợ trong lộ trình, giảm sự cô lập khi có con mắc bệnh cực hiếm.
