Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh, là bệnh di truyền. Ước tính có 7% dân số thế giới mang gen bệnh, với khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh mức độ nặng. Đông Nam Á là khu vực có tỷ lệ người bị bệnh và mang gen bệnh cao trên thế giới.
Để không có thêm em bé mắc bệnh Thalassemia chào đời, phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.
Vấn đề then chốt nữa là xây dựng và triển khai chương trình Thalassemia quốc gia nhằm kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương
Tại Việt Nam, theo kết quả khảo sát năm 2017 về tình trạng mang gen bệnh Thalassemia, cả nước có trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh, ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc.
Nhiều người mang gen bệnh lại không tầm soát trước khi kết hôn dẫn đến mỗi năm có thêm 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Bên cạnh đó, xấp xỉ 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời.
Dù chi phí điều trị tốn kém nhưng chất lượng sống của người bệnh còn thấp. Phần lớn người bệnh trong tình trạng chậm phát triển thể lực và trí tuệ, tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết. Người bệnh không đủ điều kiện về sức khỏe nên không được học hành đầy đủ (47% bệnh nhân chỉ học đến cấp 2, 45,5% bệnh nhân không có nghề nghiệp phải sống phụ thuộc). 84,6% bệnh nhân bị mặc cảm về bệnh tật. Tâm lý, tình cảm gia đình của bệnh nhân cũng bị ảnh hưởng nặng nề (9,8% bố mẹ bệnh nhân ly hôn vì lý do con bị bệnh, 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm).
