Năm 2015, nhóm các nhà khoa học tại Đại học Cambridge (Anh) và Viện Huyết thanh Nhà nước ở Đan Mạch đã đo nồng độ của 4 hormone steroid trước khi sinh (bao gồm hai loại được biết đến dưới tên gọi là androgen) có trong nước ối của tử cung và phát hiện ra rằng chúng cao hơn ở các thai nhi nam sau này phát triển căn bệnh tự kỷ. Những androgen này được sản xuất với số lượng trung bình lớn hơn ở thai nhi nam so với thai nhi nữ, vì vậy cũng có thể giải thích tại sao tự kỷ thường xuyên xảy ra hơn ở nam giới.
Ngày nay, các nhà khoa học trên đã tiếp tục xây dựng dựa trên những phát hiện trước đó của họ bằng cách kiểm tra các mẫu nước ối từ 98 cá thể riêng biệt được lấy mẫu từ Biobank của Đan Mạch, nơi thu thập mẫu nước ối từ hơn 100.000 trường hợp mang thai, nhưng lần này xem xét một hormone nội tiết sinh dục khác gọi là oestrogen. Đây là bước quan trọng tiếp theo vì một số hormone được nghiên cứu trước đây được chuyển đổi trực tiếp thành oestrogen.
Cả bốn loại oestrogen trung bình đều tăng lên đáng kể trong 98 thai nhi sau này bị mắc bệnh tự kỷ so với 177 thai nhi không mắc bệnh. Nồng độ oestrogen trước khi sinh cao thậm chí còn đưa ra kết quả dự đoán khả năng mắc bệnh tự kỷ cao hơn so với nồng độ androgen trước khi sinh cao (như testosterone). Trái với suy nghĩ phổ biến liên kết oestrogen với nữ tính hóa, oestrogen trước khi sinh có ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ cũng như nam tính hóa ở nhiều động vật có vú.
Giáo sư Simon Baron-Cohen, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu bệnh tự kỷ tại Đại học Cambridge, người đứng đầu nghiên cứu này và là người đầu tiên đề xuất thuyết nội tiết tố sinh dục về căn bệnh tự kỷ cho biết:
“Phát hiện mới này ủng hộ ý tưởng gia tăng hormone nội tiết tố sinh dục trước khi sinh là một trong những nguyên nhân tiềm ẩn gây ra căn bệnh tự kỷ. Di truyền cũng là một nguyên nhân tiềm năng lớn khác và những hormone này có khả năng tương tác với các yếu tố di truyền góp phần ảnh hưởng đến não bộ của thai nhi đang phát triển”.
Alex Tsompanidis, một nghiên cứu sinh tiến sĩ tại Đại học Cambridge, người tham gia nghiên cứu cho biết: “Những hormone gia tăng này có thể đến từ mẹ, em bé hoặc từ cả nhau thai. Bước tiếp theo của chúng tôi là nghiên cứu tất cả các nguồn có thể này và cách chúng tương tác trong thai kỳ”.
Tiến sĩ Alexa Pohl, một phần của nhóm nghiên cứu Cambridge, cho biết: “Phát hiện này rất thú vị vì vai trò của oestrogen trong tự kỷ hầu như không được nghiên cứu và chúng tôi hy vọng rằng chúng ta có thể tìm hiểu thêm về cách chúng đóng góp cho sự phát triển não bộ của thai nhi trong các thí nghiệm tiếp theo. Chúng tôi vẫn cần phải xem liệu kết quả có tương tự ở cả phụ nữ bị tự kỷ hay không”.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cảnh báo rằng những phát hiện này không thể và không nên được sử dụng để sàng lọc bệnh tự kỷ. “Chúng tôi quan tâm đến việc tìm hiểu bệnh tự kỷ, chứ không ngăn chặn nó”, Giáo sư Baron-Cohen nói thêm.
Tiến sĩ Arieh Cohen, nhà hóa sinh trong nhóm nghiên cứu có trụ sở tại Viện Huyết thanh Nhà nước ở Copenhagen cho biết: “Đây là một ví dụ tuyệt vời về cách một biobank được thiết lập từ 40 năm trước vẫn có thể đem lại thành quả khoa học trong ngày nay thông qua sự hợp tác quốc tế”.
