Bé Zerina Nelson ở Mesa, bang Arizona (Mỹ) được chẩn đoán mắc hội chứng hiếm gặp Hermansky-Pudlak (HPS) ngay từ thuở sơ sinh. Đây là hội chứng di truyền đặc trưng bởi bệnh bạch tạng, thị lực kém và máu không đông.
Cô bé Zerina Nelson rất thích được ví như nàng công chúa Elsa trong phim hoạt hình Disney bởi cả hai đều có chung mái tóc màu vàng trắng và làn da trắng bợt nhưng thực chất Zerina mắc một dạng rất hiếm gặp của bệnh bạch tạng, nó đang phá huỷ dần phổi của cô bé.
Mẹ của Zerina - cô Aura Nelson nhận ra có điều gì đó bất thường với con gái mình khi cô bé không thể kiểm soát chuyển động của mắt hồi 3 tháng tuổi. Aura đã đưa con đi khám nhiều bác sĩ, một trong số đó đã chỉ định việc kiểm tra ADN của Zerira.
Kết quả, cô bé được chẩn đoán mắc một rối loạn di truyền có tên Hermansky Pudlak (HPS).
Mẹ của bé - cô Aura, nhận ra có điều gì đó không ổn với con gái mình khi bé không thể kiểm soát cử động mắt lúc ba tháng tuổi.
Các bác sĩ cho biết, HPS sẽ khiến Zerina bị bệnh phổi, từ đó gây sẹo cho mô nội tạng và cô bé buộc phải trải qua phẫu thuật cấy ghép phổi trước năm 30 tuổi nếu muốn giữ mạng sống.
Cô Aura Nelson tiết lộ rằng cô đã mất tới vài tháng mới tìm được một bác sĩ có thể xác nhận những lo lắng trong lòng mình: "Tôi rất lo khi Zerina mới khoảng 3 tháng tuổi và có vẻ con như không thể kiểm soát được chuyển động của mắt. Mắt con dường như liên tục di chuyển, con cũng không thể nhìn theo các đồ vật được. Tình trạng này khiến tôi lo sợ con có thể bị mù.
Bác sĩ nhi đầu tiên của con kết luận rằng con còn quá nhỏ để có thể hoàn toàn điều khiển được chuyển động mắt nhưng chẩn đoán này không làm cho tôi yên tâm hơn".
Bác sĩ thứ hai giới thiệu hai mẹ con tới một bệnh viện nhi để Zerina làm xét nghiệm di truyền. Trong vòng vài tuần, cô bé chính thức được xác nhận mắc hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS). Đây là rối loạn di truyền đặc trưng bởi chứng bạch tạng, làm giảm chức năng tiểu cầu, dẫn tới trình trạng chảy máu không ngừng.
Zerina được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hiếm gặp có tên là hội chứng Hermansky-Pudlak.
Các dấu hiệu của bệnh HPS bao gồm làn da trắng bợt, mắt và tóc cũng có màu trắng tương tự, thị lực yếu, chỉ đạt mức 20/200 và tình trạng chảy máu kéo dài sau tai nạn.
Zerina bị bầm tím rất dễ dàng, mẹ cô bé liên tục phải thoa kem chống nắng cho làn da siêu nhạy cảm của con gái. Chỉ cần bị cháy nắng nhẹ thôi là cô bé có thể bị tổn thương da nghiêm trọng. Do đó, gia đình Nelson thậm chí còn phải kiểm tra độ sáng ở ngoài trời nếu muốn đi chơi.
Zerina rất dễ bị bầm tím và cần phải uống thuốc đông máu nếu bị trầy xước. Cô Aura Nelson cũng cần liên tục thoa kem chống nắng cho con gái do bé có làn da nhạy cảm.
Các bác sĩ cho biết dạng HPS mà Zerina mắc phải sẽ khiến bé mắc bệnh phổi gọi là xơ phổi, đó là khi mô phổi bị tổn thương và có sẹo.
Trường hợp của bé Zerina chỉ bị một vết xước hay đứt tay thôi, bé sẽ phải dùng thuốc theo kê đơn của bác sĩ để giúp cầm máu. Ngay cả một chấn thương nhỏ cũng có thể làm bé chảy máu bởi vì bé không có chất làm đông trong máu.
"Lúc đầu, việc đó khiến tôi sợ hãi và gần như không lúc nào rời mắt khỏi con. Nhưng rồi tôi đã cố gắng lùi lại một chút để con có thể có một tuổi thơ bình thường ở khía cạnh nào đó", người mẹ trẻ thổ lộ.
Theo Tổ chức Quốc gia các Hội chứng hiếm gặp (NORD), HPS là kết quả của tình trạng đột biến 1 trong 10 gen. Với một đứa trẻ được chẩn đoán mắc HPS, cả cha lẫn mẹ bé đều mang một bản sao gen đột biến đó.
Những bệnh nhân mắc một số dạng nhất định của HPS, như bé Zerina sẽ bị bệnh phổi có tên xơ hóa phổi. Bệnh này xảy ra khi mô phổi bị tổn thương và lằn sẹo, nếu không được cấy ghép phổi, người bệnh có thể tử vong ở tuổi 30, 40 hoặc 50.
Cô Aura cho biết mình đã bắt đầu chia sẻ hình ảnh của con gái mình trên phương tiện truyền thông xã hội để nâng cao nhận thức về căn bệnh hiếm gặp
Mẹ Zerina tâm sự: "Khi bác sĩ mô tả những tác động tiêu cực đi kèm với hội chứng HPS như việc phải cấy ghép phổi, máu khó đông thì những thứ như thiếu sắc tố da, thị lực kém dường như trở nên bớt quan trọng hơn".
Mặc dù phải chống chọi với bệnh lạ mỗi ngày nhưng Zerina vẫn rất yêu mến vẻ ngoài của mình. Cô bé luôn được so sánh với nàng công chúa Elsa trong bộ phim hoạt hình Disney "Frozen".
"Zerina đã nhận thấy tóc mình khác biệt so với tóc người khác bởi chúng tôi không thể đi tới bất cứ đâu mà không có ai đó chú ý tới mái tóc của con. Zerina tận hưởng những lời khen ngợi và con là một cô bé rất cởi mở. Tôi nghĩ, việc có một nàng công chúa Disney để mà so sánh thực sự giúp ích cho Zerina rất nhiều".
Mới đây, bà mẹ 26 tuổi cũng bắt đầu chia sẻ hình ảnh con gái mình lên mạng xã hội với mục đích nâng cao nhận thức của cộng đồng về căn bệnh mà Zerina mắc phải. Cô Aura Nelson chia sẻ:
"Tôi bắt đầu thông qua mạng xã hội để kết nối với những bà mẹ khác cũng có con bị bạch tạng. Cảm giác thực sự rất tuyệt vời. Trước đây, tôi không hề biết gì về bạch tạng, phần lớn mọi người cũng thế.
Tôi nghĩ việc nhìn con khôn lớn và cởi mở trong giao tiếp như thế đã giúp tôi thoát khỏi trạng thái lo lắng, sợ hãi khi thấy con mắc bệnh bạch tạng".
