Sàng lọc phôi để sinh con khỏe mạnh: Hy vọng cho người mang gene bệnh hiếm

Kỹ thuật “Chọn lọc phôi không mang gene bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)” phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền qua các thế hệ kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh dù họ có mang bệnh di truyền.

Khát khao sinh con khỏe mạnh

Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng gặp được may mắn. Hành trình của chị H.N.O. và anh N.H.D. cũng vậy khi lần lượt cả hai lần mang thai chị đều buộc chấm dứt thai kỳ ở tuần 18 và 21.

Khi đến Bệnh viện Mỹ Đức TPHCM khám, kết quả sau chọc ối của chị O. phát hiện thai nhi bị Alpha-Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể phù thai Hemoglobin Bart’s - thể bệnh nặng nhất của Alpha-Thalassemia, khi trẻ mắc bệnh thường tử vong trong giai đoạn thai từ 23 - 38 tuần hoặc ngay sau sinh.

Kết quả xét nghiệm phát hiện hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh Alpha-Thalassemia dị hợp tử, đồng nghĩa rằng anh chị có 25% xác suất sinh ra em bé mang đồng hợp tử gây bệnh Alpha-Thalassemia.

Vợ chồng chị O. được chỉ định thực hiện kỹ thuật PGT-M để phát hiện phôi mang đồng hợp tử, loại bỏ các phôi Thalassemia thể nặng, tránh tình trạng sinh ra em bé có các triệu chứng nặng của bệnh. Kết quả, chọc hút nhận được 7 phôi đủ điều kiện sinh thiết.

BS.CK1 Hà Nhật Anh, Trưởng Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD), Bệnh viện Mỹ Đức TPHCM cho biết, vợ chồng chị O. chọn sinh thiết cả 7 phôi, nhưng chỉ có 1 phôi bình thường để chuyển, 3 phôi mang gene Thalassemia thể đồng hợp và 2 phôi bất thường khác, 1 phôi không rõ tín hiệu.

Điều này đồng nghĩa với việc có đến 42% (3/7 phôi) tỷ lệ sinh ra em bé bị bệnh Thalassemia - một tỷ lệ rất cao so với con số 25% của xác suất di truyền thông thường.

Theo bác sĩ Nhật Anh, đây cũng là lý do vì sao cả hai lần mang thai trước vợ chồng chị O. đều buộc phải chấm dứt thai kỳ. Việc tầm soát sàng lọc phôi là quyết định đúng đắn nhất của anh chị trong quá trình tìm con. Lý do, nếu tiếp tục có thai tự nhiên thì khả năng rất cao sẽ lặp lại nỗi đau như những lần trước.

Trẻ mang bất thường di truyền đơn gene được sinh ra với dị tật bẩm sinh. Ảnh: BVCC

Thắp ước mơ cho vợ chồng mắc bệnh gene hiếm gặp

Bác sĩ Nhật Anh cho biết, PGT-M là kỹ thuật được ứng dụng trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm - IVF. Đây là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gene giúp kiểm tra bộ gene của phôi từ giai đoạn rất sớm.

Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gene cụ thể được di truyền từ bố mẹ. Các phôi mang gene bệnh sẽ bị loại bỏ, chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

Tại Bệnh viện Mỹ Đức, sau khi tổ di truyền tìm và xác định nguyên nhân di truyền gây bệnh, cá thể hóa cho từng loại đột biến của mỗi gia đình, các cặp vợ chồng sẽ được chỉ định thực hiện IVF kết hợp kỹ thuật PTG-M.

Sau đó, dựa trên kết quả di truyền phôi, vợ chồng sẽ được tư vấn lựa chọn phôi hoàn toàn không mang gene đột biến gây bệnh sẽ được ưu tiên chuyển. Chuyên viên tư vấn di truyền và bác sĩ tiếp tục theo dõi, hỗ trợ chăm sóc, sàng lọc tiền sinh/sơ sinh để đảm bảo một em bé khỏe mạnh được sinh ra.

Theo bác sĩ Nhật Anh, xét nghiệm PGT-M vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên bệnh nhân sau khi chuyển phôi sẽ được khuyến cáo thực hiện đầy đủ các xét nghiệm tiền sản thường quy bao gồm các xét nghiệm sinh hóa và siêu âm.

Đồng thời, bệnh nhân còn được khuyến cáo thực hiện sinh thiết gai nhau ở tuần thứ 10 - 12 hoặc tiến hành chọc ối ở tuần thứ 15 - 18 để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh. Trẻ sau sinh được khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm di truyền đảm bảo loại bỏ hoàn toàn gene mục tiêu gây bệnh, đồng thời theo dõi các triệu chứng lâm sàng của trẻ, ít nhất qua giai đoạn khởi phát bệnh.

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết.

“Trẻ mang đột biến gene thường không sống đến tuổi trưởng thành, cần những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Nếu đột biến được di truyền từ bố mẹ, những người con tiếp theo có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên”, bác sĩ Anh nói.

Cho đến nay, có khoảng 5.000 bệnh lý đơn gene hiếm gặp được biết đến có liên quan đến 22.000 gene trong cơ thể con người. Có những bệnh lý cùng triệu chứng lâm sàng nhưng do các gene khác nhau gây bệnh và ngược lại.

Do đó, việc phân tích các triệu chứng lâm sàng và các gene đột biến liên quan để tìm được gene mục tiêu gây bệnh là công việc vô cùng khó khăn, phức tạp, đòi hỏi nhiều thời gian, công sức.

Bác sĩ Anh khuyến cáo, nếu người bệnh có tiền sử từng chấm dứt thai kỳ do thai dị tật bẩm sinh, từng sinh con mắc bệnh di truyền, gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền, mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi) nên thăm khám sớm và nên thực hiện IVF kết hợp kỹ thuật PGT-M.