Nhiều nghiên cứu cho rằng, mọi dấu hiệu bất thường của trẻ từ trong thai kì, sơ sinh, trong những giai đoạn đầu đời đều cần được lưu ý để theo dõi. Bởi chúng có thể là biểu hiện của rối loạn phát triển, trong đó có tự kỷ.
Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn của não bộ (rối loạn của thần kinh), thường xuất hiện trong thời thơ ấu của trẻ, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt lan tỏa trong hành vi và trường tác xã hội. Căn nguyên của ASD phần lớn vẫn chưa được giải thích rõ.
Các nghiên cứu khác nhau đưa ra các nguyên nhân khác nhau. Bẩm sinh và yếu tố di truyền đã được công nhận. Suy nhược thần kinh cũng là một nguyên căn được tính đến. Trẻ có thần kinh không khỏe mạnh sẽ thường bị tác động bởi môi trường tương tác như môi trường giao tiếp, tivi, smartphone.
Các nguyên nhân thiếu hụt trung khu thần kinh, sự kết nối không hoàn hảo giữa các tế bào thần kinh của hai bán cầu não, những chấn thương não bộ, vấn đề của dẫn truyền, nồng độ huyết tương cao hơn đáng kể… đều là những nội dung mà các nhà khoa học hướng tới nghiên cứu.
Nhiều chuyên gia rối loạn phát triển cho biết, có khoảng 1% dân số thế giới có rối loạn phổ tự kỷ (theo Trung tâm phòng chống bệnh dịch Mỹ (CDC), 2014).
Ở nhiều nước trên thế giới, “Tự kỷ” trở nên phổ biến và trở thành một vấn đề mang tính xã hội. Tại các nước phương Tây như Anh, Mỹ, Úc... rối loạn phổ tự kỷ đã được xã hội hóa và hầu như mọi công dân đều có những hiểu biết nhất định về rối loạn này.
Tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thay đổi nhanh chóng trong những năm gần đây. Ở Việt Nam, chưa có số liệu chính thức công bố về trẻ rối loạn phổ tự kỷ.
Nhưng từ năm 2000 đến nay, số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng tăng. Nghiên cứu Mô hình tàn tật ở trẻ em của Khoa Phục hồi Chức năng Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000 – 2007 cho thấy, số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng nhiều.
Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
Ở Việt Nam, rối loạn phổ tự kỷ chỉ thực sự được biết đến ở những năm đầu thế kỉ XXI và các nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ cũng chỉ được tiến hành trong khoảng hơn mười năm trở lại đây. Hầu hết các nghiên cứu được tiến hành trên các đối tượng trẻ tuổi mầm non, một số ít trên trẻ tiểu học.
Theo DSM – 5 (Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn tâm thần do Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ xuất bản), trẻ có chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ phải thỏa mãn những điều kiện quy định trong 5 nhóm A, B, C, D, E.
Nhóm A: Khiếm khuyết về giao tiếp xã hội phải hội đủ tất cả 3 tiêu chuẩn là trẻ biểu hiện sự vô cảm, không biết rung động, chia sẻ tình cảm, sở thích của mình với người khác, không thể bắt chuyện, nhập chuyện, và cách đối đáp trong giao tiếp xã hội rất khác thường.
Đồng thời, trẻ có những khiếm khuyết về sự bày tỏ cử chỉ, hành vi, dùng lời và không dùng lời, qua sự giao tiếp bằng mắt, không thể hiểu và diễn đạt bằng điệu bộ, hoặc bày tỏ cảm xúc trên nét mặt.
Bên cạnh đó, trẻ gặp nhiều khó khăn trong vấn đề kết bạn và duy trì tình bạn, ngoại trừ cha mẹ và những người chăm sóc khác. Từ đó, trẻ không thể thay đổi hành vi theo sự đòi hỏi của mọi người trong những hoàn cảnh khác nhau, thiếu khả năng chơi giả vờ, và không có hứng thú sinh hoạt chung theo nhóm.
Nhóm B: Những giới hạn, lặp lại, rập khuôn về hành vi, sở thích và hoạt động, phải hội đủ tối thiểu 2 trong 4 tiêu chuẩn. Đó là trẻ nói lặp lại, hoạt động tay chân hay sử dụng đồ vật theo lối rập khuôn.
Trẻ khăng khăng muốn giữ nguyên nền nếp, thói quen, thường chống lại sự đổi thay trong môi trường sinh hoạt hằng ngày trẻ bị cuốn hút vào những sở thích “độc nhất vô nhị”, chẳng hạn thích sưu tầm những chủ đề về thời tiết, lịch trình xe buýt, tạp chí… Đồng thời, trẻ phản ứng mạnh hay thiếu phản ứng đối với những tác động thuộc về giác quan.
Ví dụ, trẻ không cảm nhận được nhiệt độ lạnh hay nóng, không có cảm giác đau đớn khi ngã té, trầy xước đến chảy máu, nhạy cảm đối với âm thanh, vải sợi, ngửi và sờ chạm vật thể nào đó quá mức bình thường. Hoặc trẻ có những hành vi tự kích thích như quay vòng đồ chơi, mê mẩn nhìn đèn điện, quạt xoay trên trần nhà.
Nhóm C: Những khiếm khuyết hay những triệu chứng trên phải biểu hiện lúc trẻ còn nhỏ tuổi. Tuy nhiên, có thể chưa lộ rõ cho đến khi sự đòi hỏi của xã hội vượt xa so với khả năng hạn chế của trẻ.
Nhóm D: Những triệu chứng nêu trên có ảnh hưởng đối nghịch và hạn chế khả năng sinh hoạt hàng ngày của trẻ.
Nhóm E: Những triệu chứng nêu trên không thể giải thích được bởi khuyết tật trí tuệ hay sự chậm phát triển bao quát của trẻ. Tự kỷ thường đi đôi với khuyết tật trí tuệ. Trong trường hợp có sự chẩn đoán này, khả năng giao tiếp xã hội của trẻ phải ở dưới mức trung bình so với những trẻ có sự phát triển ngôn ngữ bình thường và đúng theo độ tuổi.
Phân loại trẻ tự kỷ
Mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao tiếp mắt nhưng không thường xuyên.
Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
Mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế; trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói được câu từ ba đến bốn từ, không thể thực hiện hội thoại, rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật - lắc đầu, chỉ tay.
Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo những yêu cầu khi thích, độ tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn, mặc áo.
Mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh tinh, không giao tiếp mắt. Giao tiếp không lời rất kém, thường kéo tay người khác.
Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh, tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường.