Căn cứ lý giải nguồn gốc người Việt
Mới đây, Tạp chí Di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) đã công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec thực hiện. Nghiên cứu này là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó. Kết quả cho thấy, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.
Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Trao đổi về vấn đề này, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm - Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec cho biết: So sánh hệ gen người Kinh với hệ gen các quần thể người khác trên thế giới cho thấy, hệ gen người Việt có sự đa dạng cao.
Đáng chú ý, nghiên cứu này phát hiện ra hơn 700 nghìn biến đổi di truyền trên người Kinh chưa được ghi nhận ở bất cứ quần thể người nào khác trên thế giới. So sánh các biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh trong nghiên cứu này với các biến đổi di truyền ở quần thể người Hán (Trung Quốc) công bố trong dự án 1.000 hệ gen người trên thế giới cũng cho thấy sự khác nhau. Khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại. Cơ sở dữ liệu này đóng góp lớn cho tri thức về hệ gen người trên thế giới, đặc biệt là cho người châu Á.
Các nhà nghiên cứu đã xây dựng cây phân loài để biểu diễn mối quan hệ tiến hóa giữa 12 quần thể người trong nghiên cứu. Kết quả trong nghiên cứu này ủng hộ giả thuyết loài người hiện đại di cư từ châu Phi khoảng 200 nghìn năm trước đây, dọc theo đường bờ biển đến các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam vào khoảng 40 - 60 nghìn năm trước. Sau đó, nhóm người này tiếp tục di cư vào sâu trong lục địa và tới các nước Đông Á.
“Chúng tôi cũng phân tích mối quan hệ giữa các cá thể và quần thể người trong nghiên cứu này bằng phương pháp phân tích thành phần chính và thu được kết quả như biểu diễn (theo sơ đồ). Nhìn chung, các cá thể thuộc cùng một quần thể tạo thành một nhóm tương đối riêng biệt.
Ngoại trừ nhóm của người Kinh và nhóm của người Tài (Thái Lan) có sự giao thoa lớn, điều đó thể hiện sự gần gũi về mặt di truyền giữa hai quần thể người này. Nhóm của người Kinh nằm cạnh là hàng xóm với nhóm của người Hán phía Nam Trung Quốc và cách biệt xa so với nhóm của người Hán phía Bắc Trung Quốc. Những khác biệt về bộ gen người Việt với người Hán nhất là người Hán phía Bắc Trung quốc đã làm sáng tỏ thêm nguồn gốc tổ tiên của người Việt. Đây là một vấn đề rất nhạy cảm gây nhiều tranh cãi từ trước tới nay, nhưng lại thiếu các bằng chứng khách quan về nghiên cứu bộ gen”, GS Liêm chia sẻ.
Kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy, người Đông Nam Á hiện tại bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Ở đây có sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Nam Á hay người Đông Á (bao gồm cả người Hán phía Nam, phía bắc Trung Quốc) đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.
 |
| Cây phân loài biểu diễn mối quan hệ tiến hóa giữa 12 quần thể người trong nghiên cứu |
Triển vọng nghiên cứu về sức khỏe con người
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho biết: Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt của nghiên cứu này được công khai và sử dụng miễn phí trên trang web genomes.vn. Đây là nguồn dữ liệu tham chiếu quan trọng cho các nghiên cứu và ứng dụng y sinh, dược học, lịch sử... Ví dụ, một bác sỹ có thể truy cập trang web để biết rằng tần xuất xuất hiện allen có từ kết quả xét nghiệm gen của bệnh nhân để tham khảo xem đó có phải là một allen hiếm hay không, để từ đó làm cơ sở cho việc phiên giải và tư vấn di truyền.
“Thực ra, đây là sản phẩm của một dự án nghiên cứu lớn, dự án nghiên cứu xác định phổ đột biến gen của trẻ em Việt Nam bị tự kỉ. Mục đích của dự án này là xác định phổ đột biến gen của trẻ tự kỉ, nhằm tìm hiểu về mức độ đáp ứng với liệu pháp điều trị bằng ghép tế bào gốc cho trẻ tự kỉ có liên quan đến đột biến gen không. Nghiên cứu cũng là tiền đề để hướng tới chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sớm sau sinh và sản xuất thuốc điều trị đặc hiệu cho trẻ tự kỉ. Để giải quyết bài toán này chúng tôi cần một dữ liệu về bộ gen người Việt khỏe mạnh để tham chiếu nhưng do các dữ liệu đã có không đủ nên chúng tôi đã quyết định xây dựng dữ liệu này bằng giải mã bộ gen của 305 người Kinh”, GS Liêm nói.
Theo GS Nguyễn Thanh Liêm, thời gian tới, Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec sẽ tiếp tục thực hiện các nghiên cứu liên quan đến bộ gen như: Xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer...) sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và kỹ thuật Tin - Sinh học. Viện nghiên cứu cũng dự kiến tiến hành xây dựng một “Lá số tử vi sinh học về bệnh tật và sức khỏe” liên quan đến bộ gen để giúp phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật.
