Giảng viên ứng dụng AI phát hiện sớm ung thư gan

Nhóm giảng viên, chuyên gia Trường Đại học Khoa học Sức khỏe (Đại học Quốc gia TPHCM) nghiên cứu sự thay đổi gene F12 trong máu, kết hợp mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) để hỗ trợ chẩn đoán sớm ung thư gan với độ chính xác lên đến 90%.

Nguy cơ ung thư tiềm tàng

Theo nhóm nghiên cứu, ung thư gan nguyên phát là một trong những biến chứng nghiêm trọng của bệnh gan mạn tính. Phần lớn trường hợp xuất hiện trên nền xơ gan và đây cũng là một trong những loại ung thư phổ biến nhất thế giới.

Việc điều trị và kiểm soát ung thư gan nguyên phát gặp nhiều khó khăn do bệnh thường được phát hiện muộn, bởi ở giai đoạn đầu hầu như không có biểu hiện rõ ràng khiến người bệnh khó nhận biết.

Thống kê cho thấy, mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 25.000 ca mắc ung thư gan - căn bệnh được xem là nan y tại khu vực châu Á - Thái Bình Dương. Theo Viện Ung thư quốc gia Hoa Kỳ, khoảng 43% bệnh nhân ung thư gan có thể sống trên 5 năm nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm. Tuy nhiên trên thực tế, đa số bệnh nhân nhập viện khi khối u đã phát triển lớn hoặc di căn.

Nhóm nghiên cứu đánh giá ung thư gan đặc biệt nguy hiểm do tiên lượng xấu, tỷ lệ tái phát cao và thường kháng với các liệu pháp hóa trị, xạ trị truyền thống, nhất là ở các khối u không đồng nhất. Ở giai đoạn đầu, tỷ lệ sống sót sau 5 năm của bệnh nhân chỉ khoảng 36%.

Trong khi đó, phần lớn trường hợp được chẩn đoán khi bệnh đã ở giai đoạn trung gian hoặc muộn, khiến tỷ lệ sống sau 5 năm giảm mạnh, chỉ còn từ 3 - 13%. Từ thực tế này, nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu phát hiện sớm nguy cơ ung thư gan, tiên lượng chính xác diễn tiến bệnh, đồng thời gợi ý phương pháp điều trị phù hợp nhằm giảm đau đớn và tối ưu chi phí cho người bệnh.

Hiện nay, trong kỹ thuật y học, việc xác định ung thư gan chủ yếu dựa vào chỉ thị sinh học AFP nhưng độ chính xác chưa cao, khó khẳng định chắc chắn người bệnh có mắc ung thư gan hay không. Trong khi đó, phương pháp sinh thiết gan cho độ chính xác cao hơn nhưng mang tính xâm lấn, có thể ảnh hưởng đến sức khỏe bệnh nhân.

Từ đó, nhóm nghiên cứu định hướng sử dụng chỉ dấu sinh học từ biểu hiện gene trong máu để phân tích và đưa ra nhận định về ung thư gan. Phương pháp này ít xâm lấn nhưng vẫn đảm bảo độ chính xác cao. Theo nhóm nghiên cứu, việc phát hiện ung thư gan ở giai đoạn sớm có thể nâng tỷ lệ sống sót sau 5 năm lên tới 70%, đồng thời giảm đau đớn và gánh nặng cho gia đình người bệnh.

Tiềm năng ứng dụng

Theo ThS Bùi Thị Phường - đại diện nhóm nghiên cứu, phương pháp sử dụng chỉ dấu sinh học từ biểu hiện gene được thực hiện thông qua việc lấy mẫu máu rồi tiến hành phân tích. Dựa trên mức độ biểu hiện của gene ở một ngưỡng xác định, nhóm có thể đưa ra kết luận bệnh nhân có mắc ung thư gan hay không.

Từ nền tảng này, nhóm sử dụng dữ liệu mở của gần 2.000 bệnh nhân trên thế giới được công khai trong giới học thuật, kết hợp với 36 mẫu máu và sinh thiết do một bệnh viện tại TP HCM cung cấp. Việc thu thập mẫu được thực hiện theo đúng quy trình và có sự chấp thuận của hội đồng y đức.

Nhóm ứng dụng mô hình học máy để phân tích hàng chục nghìn dữ liệu gene, sau đó sàng lọc và xây dựng giản đồ gene nhằm xác định 14 gene liên quan đến biểu hiện ung thư gan. Qua quá trình phân tích, nhóm nhận thấy gene F12 cho khả năng phản ánh bệnh rõ rệt nhất. Khi biểu hiện gene F12 giảm xuống dưới một ngưỡng xác định, nguy cơ mắc ung thư gan tăng cao; ngược lại, nếu biểu hiện gene F12 cao thì khả năng mắc bệnh thấp hơn.

Theo tính toán, mô hình học máy có thể xác định ung thư gan từ dữ liệu của 36 bệnh nhân trong nước với độ chính xác trên 70%; trong khi dữ liệu nước ngoài đạt độ chính xác từ 80 - 90% nhờ số lượng mẫu lớn hơn. Đây được xem là cơ sở quan trọng để xây dựng mô hình chẩn đoán, tiên lượng mức độ bệnh và định hướng điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.

ThS Phường cho rằng, bộ dữ liệu bệnh nhân trong nước hiện còn hạn chế nên có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của mô hình. Nhóm đang kết nối với nhiều bệnh viện trên cả nước để tiếp tục thu thập thêm dữ liệu, phục vụ quá trình phân tích và nâng cao hiệu quả mô hình.

Nhóm nghiên cứu cho biết, việc thu thập dữ liệu bệnh nhân đòi hỏi bác sĩ có chuyên môn cao để lấy mẫu đạt yêu cầu, đồng thời cần sự đồng thuận của bệnh nhân hoặc gia đình trong việc tham gia nghiên cứu khoa học. Nhóm kỳ vọng công trình sẽ góp phần phát triển chiến lược điều trị ung thư gan, mở ra hướng nghiên cứu mới có ý nghĩa trong bối cảnh y học cá thể hóa và y học chính xác ngày càng phát triển.

Không dừng lại ở ung thư gan, nhóm đang hướng tới mục tiêu phát triển bộ xét nghiệm có khả năng tầm soát nhiều loại ung thư chỉ với một lần lấy máu - được kỳ vọng sẽ tạo ra bước tiến mới cho y học chính xác tại Việt Nam.

Theo BS Nguyễn Khánh Vân - Trưởng khoa Khoa Ngoại gan - mật - tụy, Bệnh viện Thống Nhất, đây là bước đột phá trong lĩnh vực chẩn đoán, góp phần khắc phục những hạn chế của các phương pháp truyền thống như AFP. Việc ứng dụng mô hình không chỉ giúp phát hiện bệnh kịp thời mà còn mở ra cơ hội điều trị hiệu quả hơn, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, theo BS Vân, để phục vụ điều trị ung thư gan hiệu quả, cần đánh giá thêm nhiều yếu tố như kích thước khối u, chức năng gan còn bảo tồn bao nhiêu… theo hướng cá thể hóa điều trị, thay vì chỉ dừng ở lý thuyết. “Nhóm cần tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu hơn với bộ dữ liệu lớn hơn. Đây là hướng đi rất đáng để triển khai”, BS Vân nhận định.