Mô hình dự đoán biểu hiện hệ gen của ung thư đầu mặt cổ dựa trên các đặc điểm lâm sàng và giải phẫu bệnh bằng học máy, giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác hơn về tiên lượng và phương pháp điều trị.
Nhận diện sớm nguy cơ
TS.BS Huỳnh Công Nhật Nam và cộng sự, Đại học Y Dược TPHCM vừa thực hiện thành công đề tài “Xây dựng mô hình đánh giá đặc điểm hoá mô miễn dịch và sinh học phân tử của ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng bằng kỹ thuật học máy”.
Theo TS.BS Huỳnh Công Nhật Nam, ung thư niêm mạc miệng là sự tân sinh ác tính chiếm khoảng 90% trong số các bệnh lý ác tính ở miệng và ảnh hưởng đến nhiều vị trí giải phẫu khác nhau, đặc biệt là môi, lưỡi, má, sàn miệng, nướu răng.
Ung thư niêm mạc miệng là một trong 16 loại ung thư thường gặp nhất. Đây là một bệnh lý đa nguyên nhân, những yếu tố nguy cơ quan trọng nhất đã biết là thói quen hút thuốc, uống rượu, nhai trầu.
Ở Việt Nam, tỷ lệ bệnh nhân ung thư niêm mạc miệng có thói quen hút thuốc cũng như nhai trầu rất cao. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử giúp cho việc chẩn đoán và điều trị trúng đích ung thư niêm mạc miệng đạt được những thành tựu nhất định.
Trong đó, các phương pháp giải trình tự có độ chính xác cao nhất tuy nhiên chi phí cũng tốn kém nhất. Giải trình tự RNA (RNAseq) là một kỹ thuật phổ biến trong khoa học đời sống, đặc biệt trong nghiên cứu ung thư, phát triển thuốc, chẩn đoán và tiên lượng ung thư.
Tuy nhiên tại Việt Nam, đặc biệt là trong ung thư đầu mặt cổ, ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng, chưa có nghiên cứu nào về giải trình tự mRNA. Với sự phát triển của các công nghệ trí tuệ nhân tạo và học máy, việc tích hợp các đặc điểm lâm sàng, giải phẫu bệnh và kết quả giải trình tự biểu hiện gen nhằm phân nhóm và dự đoán biểu hiện gen cũng như tiên lượng của bệnh nhân là một bước tiến mới trong nghiên cứu ung thư.
Trong khi số lượng bệnh nhân ung thư ngày càng gia tăng, đặt ra những thách thức trong việc quản lý bệnh một cách hiệu quả, chính xác, chi phí phù hợp. Do vậy, nhóm đã tập trung nghiên cứu xây dựng mô hình học máy nhằm dự đoán phân nhóm bệnh nhân từ đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học; bước đầu xây dựng bộ cơ sở dữ liệu về mRNA-seq trên bệnh nhân ung thư niêm mạc miệng và trang web giúp hỗ trợ chẩn đoán ung thư niêm mạc miệng đầu tiên ở Việt Nam.
Hiểu biết rõ về môi trường của khối u
TS.BS Huỳnh Công Nhật Nam cho biết, nghiên cứu này đóng góp những hiểu biết sâu sắc về vi môi trường khối u của ung thư niêm mạc miệng và cung cấp mô hình học máy tin cậy để dự đoán các dấu ấn sinh học bằng các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học.
Phân nhóm 1 với tình trạng uống rượu, lớn tuổi hơn, nam giới, các đặc điểm mô bệnh học nghiêm trọng hơn, tăng cường đáng kể tế bào T CD8, phản ứng miễn dịch và các dấu ấn sinh học của cái chết theo chương trình và p53.
Phân nhóm 2 được thể hiện bằng tình trạng uống rượu ít hơn, các đặc điểm lâm sàng nghiêm trọng hơn, với dấu ấn sinh học về phân chia/sửa chữa tế bào, các tín hiệu của tế bào ác tính (đột biến) và giàu tế bào T CD4.
Như vậy phân nhóm 1 cơ biểu hiện khả quan hơn phân nhóm 2. Những phát hiện trong nghiên cứu này làm nổi bật tiềm năng của việc tích hợp các công nghệ tiên tiến như học máy với các phương pháp chẩn đoán truyền thống để gia tăng hiểu biết và quản lý ung thư niêm mạc miệng ở bệnh nhân.
Các dấu ấn sinh học mới đã được đề xuất cho từng phân nhóm ung thư niêm mạc miệng, cung cấp các mục tiêu tiềm năng cho nghiên cứu trong tương lai và các ứng dụng lâm sàng.
Kết quả của đề tài có thể ứng dụng vào việc hỗ trợ chẩn đoán và nghiên cứu cơ chế sinh học phân tử mang tính cá nhân hoá trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gai niêm mạc miệng. Đây là nghiên cứu đầu tiên ứng dụng công nghệ giải trình tự mRNA trên bệnh nhân ung thư đầu mặt cổ ở Việt Nam; cũng là đề tài đầu tiên ứng dụng học máy nhằm xây dựng mô hình dự đoán biểu hiện gen dựa trên đặc điểm giải phẫu bệnh.
Với việc cung cấp lượng dữ liệu biểu hiện mRNA trên bệnh nhân ung thư đầu mặt cổ đầu tiên ở Việt Nam, đề tài giúp cung cấp một cái nhìn sâu và toàn diện về biểu hiện gen của bệnh nhân, từ đó giúp các nhà lâm sàng, nhà nghiên cứu có thể khai khác sâu hơn dữ liệu phục vụ cho công việc nghiên cứu, chẩn đoán, tiên lượng, điều trị, đặc biệt là điều trị trúng đích trên bệnh nhân ung thư.
Mô hình dự đoán và trang web có giao diện thân thiện, đơn giản, dễ tiếp cận, có thể phổ biến rộng rãi, giúp các bác sĩ trong việc gợi ý biểu hiện gen của bệnh nhân từ hình ảnh và điểm số giải phẫu bệnh, hỗ trợ phát hiện các dấu ấn sinh học quan trọng, từ đó cải thiện chẩn đoán và đề xuất liệu pháp điều trị trúng đích hiệu quả hơn.
