Tin từ Bệnh viện Trung ương Huế (tỉnh Thừa Thiên – Huế) cho biết, cháu N.H.P.T. (9 tháng tuổi, ở huyện Hướng Hóa, tỉnh Quảng Trị) được phát hiện mắc bệnh Pompe từ lúc 2 tháng 20 ngày tuổi.
Tiền sử gia đình đã có 2 cháu trước đó mất lúc 4 tháng tuổi và 6 tháng tuổi cũng với chẩn đoán bệnh Pompe.
Thời điểm phát hiện bệnh, bé khó thở, thở mệt, gắng sức nhẹ, nhiễm trùng đường hô hấp, creatinine kinase, Pro-BNP huyết thanh tăng cao,.
X-quang ngực có bóng tim lớn, siêu âm tim có hình ảnh thất trái dày đồng tâm, chức năng tâm thu thất trái giảm, xét nghiệm gene bị đột biến gen GAA trên nhiễm sắc thể số 17 phù hợp với bệnh Pompe, và đã được điều trị nội khoa suy tim và truyền Myozyme.
Ngày 7/9, cháu được nhập viện tại Khoa Tim mạch - Khớp, Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế để truyền Myozyme.
Các xét nghiệm CK, Pro-BNP, Troponin - T huyết thanh cải thiện so với trước, thất trái còn dày nhưng chức năng thất trái tốt.
Sáng 11/9, bệnh nhân cải thiện cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện hơn trước nên bệnh nhân đã được cho ra viện.
 |
Sau thời gian điều trị, cháu bé đã được chữa khỏi bệnh (Ảnh: Th.H.). |
TS. BS Nguyễn Thanh Xuân - Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế cho biết: “Tuy bệnh Pompe là bệnh hiếm nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi - Bệnh viện Trung ương Huế đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh, bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi.
Nếu bệnh Pompe được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi”.
Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu của đời sống, với tim to và bệnh cơ tim. Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt…
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh. Cần được nghĩ tới để trẻ được chẩn đoán, vì không được điều trị sẽ dẫn tới suy giảm chức năng vận động, ngồi xe lăn, hoặc phụ thuộc máy thở và mất sớm.
