Sự việc xảy ra ở Hồ Nam, Trung Quốc. Bệnh nhân là Tiểu Vũ, 26 tuổi. Tiểu Vũ và chồng đã kết hôn được 5 năm nhưng vẫn hiếm muộn chưa có con mặc dù hai vợ chồng đã rất cố gắng. Họ tìm đến bác sĩ ở khắp nơi nhưng không thành công.
Vì vậy, hai vợ chồng quyết định đến bệnh viện để kiểm tra toàn diện xem bị bệnh gì. Kết quả cuối cùng khiến mọi người không khỏi sững sờ.
Hóa ra giới tính sinh học của Tiểu Vũ lại là nam giới. Ngay cả khi Tiểu Vũ có ngoại hình giống phụ nữ, ngực phát triển, âm đạo và các cử chỉ nữ tính mạnh mẽ nhưng theo về mặt y học, cô thực sự vẫn là nam giới.
Sau khi kiểm tra cẩn thận và kiểm tra nhiễm sắc thể, bác sĩ phát hiện ra rằng nhiễm sắc thể của Tiểu Vũ thực sự là 46XY, điều đó có nghĩa là Tiểu Vũ có một bất thường về giới tính! Và Tiểu Vũ đã được chẩn đoán là mắc "hội chứng không nhạy cảm với androgen".
Khi đó, mọi người đều có thắc mắc rằng vì sao là nam mà cách cư xử của Tiểu Vũ lại rất nữ tính, hơn nữa lại còn có ngực và âm đạo.
Theo đó, mặc dù giới tính sinh học của Tiểu Vũ được đánh giá là nam nhưng cô vẫn có cơ quan sinh lý nữ rõ ràng. Do một số nguyên nhân, cơ quan sinh dục nữ chậm phát triển khiến cô không thể sinh con.
Hơn nữa, trong cơ thể Tiểu Vũ còn có cả cơ quan sinh dục nam giới. Hormone của cơ quan này không ngừng được tiết ra nên kìm hãm sự phát triển của các cơ quan nữ giới trong cơ thể cô. Nếu lần này không được bác sĩ phát hiện khi điều trị hiếm muộn, thì tình trạng này cứ thế diễn ra và có khả năng trở thành ung thư và nguy hiểm đến tính mạng.
May mắn thay, bác sĩ nói với Tiểu Vũ rằng vì cô đã có kinh nguyệt suốt mấy năm nay và cũng có một cuộc sống hôn nhân bình thường nên khả năng cao là cô có thể có con trong tương lai.
Cô có thể mang thai con của mình thông qua phương pháp sinh con trong ống nghiệm. Và chỉ cần điều chỉnh, kích thích tốt bằng một số phương pháp y học để tử cung tiếp tục phát triển là về cơ bản cô không khác nhiều so với một phụ nữ bình thường.
Vậy hội chứng không nhạy cảm với androgen khiến Tiểu Vũ vô sinh là thế nào?
Hội chứng kháng androgen là một tình trạng đột biến của gen, trong đó người bệnh tuy mang hình dáng nữ giới nhưng lại mang kiểu gen của nam giới.
Trong hầu hết trường hợp, người bệnh có tuyến vú và các cơ quan sinh dục ngoài giống như nữ giới nhưng lại vô kinh khi đến tuổi dậy thì. Hội chứng kháng androgen này thường được phát hiện khi có vấn đề vô sinh hoặc tình cờ thăm khám.
Người mắc hội chứng kháng androgen đều không thể có con, nhưng vẫn sống khỏe mạnh bình thường.
Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng kháng androgen giống như một em bé bình thường, không có dấu hiệu bất thường. Khi dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với những bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ trên cơ thể vẫn xảy ra như những bé gái khác.
Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít, thậm chí là không có lông mu, hoặc phân bố theo kiểu nam giới. Da mặt người bệnh thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng các vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen.
Để chẩn đoán hội chứng kháng androgen chỉ cần thực hiện kiểm tra nhiễm sắc thể.
Mặc dù ngày nay y học đã tiến bộ, việc có con không còn quá khó khăn như trước đây nhưng không phải vì thế mà các cặp đôi chủ quan, không chú ý đến sức khỏe sinh sản.
Để tránh mất thời gian, ảnh hưởng tâm lý sau khi kết hôn mà chậm có con, các bác sĩ đưa ra lời khuyên rằng mọi người nên thực hiện một số kiểm tra cần thiết trước khi kết hôn, nếu gặp trục trặc ở sức khỏe sinh sản sẽ kịp thời điều trị.
Những xét nghiệm nào nên làm trước hôn nhân để biết có nguy cơ vô sinh hay không?
Đối với nam giới: Kiểm tra tinh dịch
Nếu tinh dịch của đàn ông không còn tồn tại, thì không thể khiến người phụ nữ có thai. Tình trạng hiếm muộn và tinh trùng yếu sẽ làm tăng nguy cơ vô sinh sau khi kết hôn, đặc biệt là chứng azoospermia (không tinh trùng) thường là không thể điều trị được.
Vì vậy, người đàn ông nên kiểm tra tinh dịch đồ trước khi kết hôn để xem khả năng hoạt động của tinh trùng như thế nào để tránh bị vô sinh sau khi kết hôn.
Đối với phụ nữ
1. Khám tử cung
Việc kiểm tra tử cung của phụ nữ cũng rất quan trọng, đặc biệt là đối với một số phụ nữ không có tử cung bẩm sinh hoặc nội mạc tử cung bị tổn thương nghiêm trọng. Nếu nội mạc tử cung quá mỏng không thể cho trứng thụ tinh làm tổ thì cần chữa ngay.
2. Khám chức năng buồng trứng
Chúng ta biết rằng buồng trứng là nơi quan trọng để sản xuất trứng của phụ nữ, vì vậy, nếu một người phụ nữ có vấn đề về buồng trứng của mình và không thể sản xuất những quả trứng khỏe mạnh bình thường thì đương nhiên sẽ không thể mang thai. Điều này đặc biệt đúng đối với một số phụ nữ có buồng trứng kém phát triển hoặc không có buồng trứng bẩm sinh.
Đối với cả hai: Kiểm tra nhiễm sắc thể
Nói chung, xét nghiệm nhiễm sắc thể chỉ cần kiểm tra một lần trong đời, bởi vì nhiễm sắc thể được cố định khi sinh ra, nhưng do đó, các vấn đề về nhiễm sắc thể không thể điều trị được.
Nếu nhiễm sắc thể có vấn đề thì hầu hết thế hệ sau sẽ bị ảnh hưởng, làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ở thế hệ sau. Tuy nhiên, một số bất thường về nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân quan trọng dẫn đến vô sinh, do đó, cả hai vợ chồng nên đi kiểm tra nhiễm sắc thể.
