Chúng thuộc về những người mắc căn bệnh lạ, cho đến nay y học vẫn không chữa trị được.
Hội chứng hiếm gặp
Hai bộ xương này là của những người từng mắc phải một tình trạng cực kỳ hiếm, được gọi là Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, hay hội chứng FOP. Các bệnh nhân FOP có cơ, gân và dây chằng dần dần biến thành xương, khiến toàn thân bị cứng, không thể cử động.
Hội chứng FOP hiếm đến mức đến nay chỉ có khoảng 700 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Hội chứng FOP lần đầu tiên được mô tả vào khoảng thế kỷ 17. Cho đến năm 2006, các nhà nghiên cứu phát hiện FOP là do đột biến trong gen ACVR1 và tình trạng này có thể do di truyền.
Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp được phát hiện, bệnh nhân FOP phát triển đột biến gen một cách tự phát, chứ gia đình không có tiền sử mắc chứng này. Hiện tại không có cách nào chữa khỏi FOP.
Thông thường, khi một người chết, các mô liên kết gắn các xương vào nhau bị phân hủy, bộ xương sẽ sụp đổ thành một mớ rời rạc. Để trưng bày một bộ xương người, thường là trong bảo tàng và mẫu vật trong phòng thí nghiệm, người ta phải ráp nối chúng bằng dây và keo tốt. Nhưng hai mẫu vật tại Bảo tàng Mutter là bộ xương hợp nhất và dính chặt một cách tự nhiên.
Hai trường hợp điển hình
Nổi tiếng nhất trong số những bệnh nhân mắc chứng này là Harry Raymond Eastlack, mà bộ xương của ông đang được trưng bày tại Bảo tàng Mutter.
Harry Raymond Eastlack sinh năm 1933 tại Philadelphia (Mỹ) với dị tật đặc trưng ở ngón chân cái, nhưng các bác sĩ phụ sản không nhận ra dấu hiệu này. Khi lên 4 tuổi, cậu bị một chiếc ô tô tông gãy chân khi đang chơi ngoài đường với chị gái.
Chân bị thương của cậu được bó bột, nhưng vết gãy không lành hẳn. Nhiều tháng sau, băng bột được tháo nhưng chân của cậu bị viêm, sưng tấy lên. Chẳng bao lâu sau, Harry cảm thấy khó cử động ở hông và đầu gối. Chụp X-quang cho thấy xương ở đùi của cậu bé phát triển bất thường. Sau đó, sự bất thường này lan dọc theo lưng, cổ và ngực.
Harry đã trải qua tổng cộng 11 ca phẫu thuật, nhưng các thủ thuật xâm lấn này chỉ làm trầm trọng thêm tình trạng của cậu bé khi cơ thể cố gắng “sửa chữa” các mô bị hư hỏng bằng nhiều xương hơn.
Mặc dù đau khổ vì chứng bệnh lạ, Harry vẫn có một tuổi thơ tương đối hạnh phúc. Giống như những bạn bè cùng tuổi, cậu nghe nhạc trên radio, đọc sách, chơi bài với chị gái và thường đi xem phim. Tại Nhà hát Hamilton ở Philadelphia, Harry có một chỗ ngồi đặc biệt ở giữa hàng ghế thứ 7, có thể ngả lưng và duỗi thẳng chân.
Khi tình trạng của Harry trở nên tồi tệ, cậu gặp nhiều khó khăn hơn trong các hoạt động hằng ngày và cần được giúp đỡ trong việc đi vệ sinh, ăn uống và mặc quần áo. Ở tuổi 15, hàm của Harry bị dính lại khiến cậu không thể ăn thức ăn đặc và nói với hàm răng nghiến chặt.
Cậu gặp khó khăn khi ngồi, vì hông là một trong những bộ phận bất động đầu tiên. Chẳng bao lâu, xương hình thành qua cánh tay trên và kéo dài lên xương ức, ép dính cánh tay vào ngực. Những mảnh xương trải dọc lưng và những dải xương kéo dài từ đó đến hộp sọ khiến cổ và đầu của cậu bị “khóa” cứng.
Trong suốt nhiều năm, sự phát triển xương mới khiến xương chậu và đùi của cậu hình thành. Lần nọ, Harry vô tình đụng mông vào lò sưởi, dể lại một vết bầm, rồi mô trơn ở đó bị phá hủy, nhường chỗ cho xương mới hình thành. Cuối cùng, cử động của cậu bé chỉ còn ở mắt, môi và lưỡi.
Harry qua đời vào năm 1973, chỉ 6 ngày trước sinh nhật lần thứ 40 của mình. Gần lúc qua đời, Harry nói với chị gái rằng anh muốn hiến xác và hồ sơ bệnh án của mình cho y học để nghiên cứu, tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này.
Vào năm 2018, bộ xương của Harry Eastlack được kết hợp với một bộ xương khác, thuộc về Carol Orzel, một người cũng bị FOP, cùng được trưng bày. Carol sinh ra cũng tại Philadelphia, vào năm 1959. Bị mắc hội chứng FOP, cô cần được giúp đỡ trong việc ăn uống và mặc quần áo vì không thể cong khuỷu tay của mình.
Bất chấp khuyết tật, Carol rất thích hội họa và vẽ bằng một phương tiện giống cây que, thay cho khuỷu tay, cổ tay, ngón tay và cổ bất động của cô. Cô vẽ phong cảnh và làm thiệp chúc mừng rất đẹp. Chiếc que này cũng giúp cô có thể trang điểm. Carol yêu thích thời trang và có một tủ quần áo rộng rãi được sửa đổi để tạo thuận lợi, giúp cô dễ dàng lấy chúng ra mặc.
Carol qua đời trong một viện dưỡng lão, nơi Harry đã trải qua những năm tháng cuối đời. Cô cũng quyết định hiến xác sau khi biết về Harry và nhìn thấy bộ xương của ông tại Bảo tàng Mutter.
Hiện, cả bộ xương của Harry và Carol được công nhận là hiện vật vô giá trong nghiên cứu về FOP.
