Vì sao phải lấy máu gót chân trẻ mới sinh là câu hỏi của nhiều bà mẹ hiện nay? Để trả lời về vấn đề này, bác sĩ Trần Vũ Quang (bệnh viện Phụ sản Trung Ương) đã chia sẻ câu chuyện đau lòng xảy ra ở ngay chính bệnh viện - nơi bác sĩ Quang đang làm việc.
Bé T. được sinh ra với bộ phận sinh dục ngoài nửa giống nam nửa giống nữ. Hơn 1 tháng tuổi, T. được đưa vào bệnh viện Nhi Trung ương. Khi đó, bố mẹ cháu mới thấy bừng lên hy vọng rằng những bất hạnh mà đứa con bé bỏng của mình gặp phải sẽ giảm bớt. Hơn 1 tuổi, các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cho bé T..
Bác sĩ Quang kể, mơ hồ giới tính do tăng sản thượng thận bẩm sinh, nên khi ra đời bé T. đã làm rơi không biết bao nhiêu nước mắt của bố mẹ bởi cơ quan sinh dục không rõ ràng của mình. Qua xét nghiệm, các bác sĩ khẳng định cháu là con gái và những bất thường trên là do chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Những biểu hiện bất thường của bé T. được gọi là Hội chứng sinh dục thượng thận, một hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hoóc môn của tuyến thượng thận bị rối loạn.
Khi đó, cơ thể sẽ thiếu hydrocortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể) nhưng lại thừa testosteron. Lượng testosteron quá cao sẽ khiến bé trai dậy thì sớm.
Với bé gái, hậu quả nghiêm trọng hơn vì hoóc môn gây nam hóa: âm vật phát triển như dương vật, lớn lên sẽ có vẻ ngoài giống con trai như cơ bắp vạm vỡ, nhiều lông, ria mép...
Thậm chí có những trẻ được nuôi dạy như con trai và không nhận ra giới tính thật của mình cho đến khi có nhu cầu lấy vợ và sinh con. Một số bé gái mắc hội chứng sinh dục thượng thận nhưng bộ phận sinh dục ngoài bình thường lúc sinh ra; các triệu chứng chỉ bộc lộ từ từ và xuất hiện rõ trước tuổi dậy thì.
Nên mổ trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (2-3 tuổi, thậm chí 1 tuổi). Phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh vì đây là bệnh lý về nội tiết. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời.
“Để tránh những bi kịch trên, trẻ cần được sàng lọc các bệnh di truyền bẩm sinh sau khi sinh ra. Và lấy máu gót chân trẻ sơ sinh là phương pháp sàng lọc sơ sinh hiệu quả, giúp phát hiện nhiều chứng bệnh bẩm sinh nguy hiểm.
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh”, bác sĩ Quang cho biết.
Cũng theo bác sĩ Quang, để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sàng lọc, khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về.
Nhiều bà mẹ cũng đã hỏi bác sĩ Quang vì sao lại lấy máu ở gót chân? Bác sĩ Quang giải thích: “Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Như đã nêu trên, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, trì độn, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường”.
