Sylas đã là một em bé "khổng lồ" ngay từ lúc sinh ra. Kích thước đầu con là 38cm, người con dài 56cm và cân nặng hơn 4,5kg. Con bú và nuốt khó. Con cũng bị vàng da nên phải ở lại viện suốt 1 tuần đầu sau sinh. Khi được 5 tuần tuổi, con phải phẫu thuật thận khẩn cấp. Nếu không, chức năng thận của con sẽ bị mất đi vĩnh viễn.
Sylas ngủ xuyên đêm và cực kỳ ngoan. Nhưng theo thời gian, tôi bắt đầu lo lắng khi thấy con khó đạt những mốc phát triển như em bé bình thường. Đầu con cũng to hơn nhiều so với các bé khác. Thế rồi, khi 8 tháng tuổi, con bắt đầu bị co giật. Tôi đưa con tới viện và được thông báo rằng: "Đó không phải cơn co giật".
Nhưng tình trạng này vẫn tiếp tục diễn ra. Vậy nên, tôi lại đưa con đến viện và một lần nữa, người ta nói với tôi rằng đã tra mạng nhiều quá rồi đấy! Nhưng tôi biết chắc chắn có điều gì không ổn. Tôi không cam chịu từ bỏ. Rốt cuộc, con cũng được chẩn đoán mắc chứng co thắt ở trẻ sơ sinh - một dạng co giật hiếm gặp.
Chúng tôi nghĩ rằng, có thể con bị não úng thuỷ, dịch tụ trong não. Vậy là chuyên gia thần kinh của con giới thiệu chúng tôi tới gặp một chuyên gia di truyền. Vị này cho biết, rất có thể Sylas bị rối loạn trao đổi chất hoặc một hội chứng lớn quá nhanh.
Tôi bắt đầu tìm hiểu khi về nhà. Và khi nhìn thấy hình ảnh một em bé mắc hội chứng Sotos, tôi nhận ra, em bé đó trông chẳng khác gì con trai tôi. Khi Sylas 15 tháng tuổi, chúng tôi nhận được chẩn đoán chính thức về hội chứng Sotos. Đồng thời, tôi cảm nhận được mọi cung bậc cảm xúc của cảm giác tội lỗi, sự bất lực, nỗi buồn và cả sự nhẹ nhõm nữa. Ít ra thì giờ đây, chúng tôi cũng biết chính xác thứ mà mình phải đối mặt là gì.
Mọi người thường tiến lại gần và hỏi: "Có chuyện gì không ổn với con sao?".Mới 6 tuổi mà trông con như thể một em bé 10 tuổi. Nhưng bên trong cơ thể đó lại là năng lực cảm xúc và trí tuệ tương đương với một bé ở tuổi chập chững biết đi.
Tôi rất thành thật khi chia sẻ điều này. Tôi không hề cố gắng tô hồng hiện thực làm gì. Tôi chỉ đơn giản nói là con bị hội chứng Sotos. Khi tới giai đoạn dậy thì, sự tăng trưởng quá mức của con sẽ chậm lại, nhưng con vẫn sẽ cao hơn phần lớn bạn cùng lứa.
Sylas là một em bé xinh xắn và cá tính. Con có nụ cười mỉm và điệu cười khúc khích mê hoặc nhất, ngay cả khi con phải nằm viện, trải qua vô số xét nghiệm và phẫu thuật. Con lúc nào cũng vui vẻ. Con cũng rất mạnh mẽ và quyết tâm. Con đã vượt qua rất nhiều thử thách trong đời mình.
Con đã đi một chặng đường rất xa rồi, tới được chừng này rồi. Nhưng vẫn còn cách bạn bè cùng lứa nhiều lắm. Sylas cũng bị tự kỷ nên con như thể một ốc đảo riêng biệt vậy.
Tôi còn có 4 đứa con khác. Lily, 10 tuổi, Elijah, 5 tuổi, Abigail, 3 tuổi và Felix, mới chỉ 1 tuần tuổi. Sylas yêu các chị em của mình và bọn trẻ cũng luôn cố gắng để con nhập hội trong các cuộc chơi. Con không thực sự hiểu các chị em đang làm, đang cười cái gì. Còn bọn trẻ thì cười đùa vô tư cùng con.
Giao tiếp là vấn đề khó khăn nhất với con. Con hoàn toàn không nói bằng lời. Con biết một vài dấu hiệu. Con chỉ trỏ và ra dấu hoặc con sẽ nắm lấy tay tôi và đưa tôi tới thứ mà con muốn chỉ cho tôi thấy. Tôi rất mong một ngày nào đó, con sẽ cất lời. Nhiều em bé bị hội chứng Sotos vẫn nói được.
Một con đường chông gai đối với tất cả chúng tôi. Cho tới khi Sylas được chẩn đoán tự kỷ, chúng tôi nhận được rất ít trợ giúp. Con vẫn chưa có tên trong danh sách những người đủ điều kiện để chính phủ chi trả cho mọi liệu pháp điều trị mà con cần.
Con phải đeo thiết bị chỉnh hình ở bàn chân, mắt cá chân mới đi lại được. Nếu chúng tôi có một ngày vui chơi ngoài trời, con sẽ trở nên mệt nhoài và tôi phải để con ngồi trong xe đẩy. Chúng tôi rất hi vọng sẽ mua được một chiếc xe lăn sớm cho con. Nhiều người đã phải ngoái lại nhìn khi thấy một em bé trông như thể 10 tuổi ngồi trong xe đẩy trẻ em.
Dù mới sáu tuổi nhưng trông Sylas không khác gì một đứa trẻ lên mười
Có con bị hội chứng Sotos đã dạy tôi rất nhiều điều. Nhưng quan trọng nhất, nó dạy tôi sự kiên trì. Tôi thuộc tuýp người nếu muốn làm gì đó, phải làm ngay lập tức. Từ khi có Sylas, tôi phải lùi lại một bước, tập thư giãn và để con làm mọi thứ theo nhịp điệu của riêng mình.
Rất nhiều người mô tả hội chứng Sotos giống như thể bạn đang trên một chuyến tàu đi rất chậm để ngắm cảnh, thay vì một chuyến tốc hành sẽ đưa bạn tới nơi cần đến vào đúng thời điểm. Cho tới lúc này, với thiên thần bé nhỏ Sylas của chúng tôi, cả gia đình tôi đều đang tận hưởng chuyến đi thảnh thơi ngắm cảnh ấy.
Theo The Healthy Lifestyle Expo, Hội chứng Sotos là tình trạng di truyền dẫn đến xuất hiện những đặc trưng trên khuôn mặt (khuôn mặt dài, hẹp, má đỏ, trán cao, cằm nhỏ) cũng như chậm phát triển tinh thần và vận động hoặc khuyết tật học tập.
Phát triển quá mức trong thời thơ ấu là một tính năng khác của hội chứng Sotos. Các triệu chứng và dấu hiệu khác có thể bao gồm: rối loạn hành vi, khuyết tật trí tuệ, vẹo cột sống, co giật, dị tật tim, dị tật thận, giọng cơ yếu, nói lắp, hoặc các vấn đề về ngôn ngữ và lời nói khác.
Theo Dip Health, Sotos đôi khi đi kèm với tự kỷ, suy giảm khả năng nói và sự chậm trễ về trí tuệ, xã hội và vận động. Mặc dù tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em trong những năm học và có thể tiếp tục gây ra vấn đề ở tuổi trưởng thành, nhưng nó không đe dọa đến tính mạng và hầu hết những người bị Sotos có tuổi thọ bình thường.
Không có cách chữa hội chứng Sotos và không có một điều trị cụ thể nào cho hội chứng này.
Việc điều trị có thể bao gồm:
- Ngôn ngữ trị liệu
- Trị liệu hành vi
- Các loại thuốc để kiểm soát rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), một rối loạn não được đánh dấu bằng sự không tập trung và tăng động, bốc đồng. Những hành vi này can thiệp vào chức năng và sự phát triển, đặc biệt là trong thời thơ ấu.
