Phát hiện 2 trẻ sơ sinh di truyền tế bào ung thư từ mẹ

GD&TĐ - Nhật Bản xác nhận 2 trường hợp trẻ em đầu tiên mắc ung thư phổi do di truyền từ mẹ sang trong lúc sinh.

Ảnh minh họa
Ảnh minh họa

Các nhà nghiên cứu thuộc Trung tâm Ung thư quốc gia Nhật Bản vừa công bố báo cáo khoa học về 2 trường hợp bé trai mắc ung thư phổi do lây truyền từ mẹ sang con.

Nghiên cứu vừa công bố trên Tạp chí Y học New England (NEJM) đã chỉ ra một con đường lây truyền ung thư hoàn toàn mới.

Các ca bệnh là một bé trai 23 tháng tuổi, đến bệnh viện vì tình trạng ho không thuyên giảm trong 2 tuần và một bé trai khác 6 tuổi, đến bệnh viện vì đau ngực. Cả 2 bé được chẩn đoán mắc ung thư phổi.

Theo kết quả phân tích gene di truyền của 2 bệnh nhi phát hiện DNA tế bào ung thư với các đột biến có vị trí sắp xếp giống hệt cơ thể mẹ.

Bệnh nhi 23 tháng tuổi được đưa đến viện do ho kéo dài suốt 2 tuần không đỡ. Hình ảnh chụp CT phát hiện một khối u dọc phế quản ở cả 2 phổi. Kết quả sinh thiết khẳng định, bé trai mắc ung thư không phải tế bào nhỏ.

Các bác sĩ sau đó thực hiện thử nghiệm liệu pháp miễn dịch nivolumab cho bệnh nhi. Rất may, sau 2 tuần, tất cả khối u co nhỏ lại và sau 14 chu kỳ điều trị kết hợp cắt bỏ tiểu thùy, cậu bé không bị tái phát bệnh.

Được biết, trước khi sinh 7 tháng, mẹ cậu bé vốn có sức khoẻ tốt, từng có kết quả xét nghiệm âm tính với ung thư cổ từ cung. Tuy nhiên, 3 tháng sau sinh, cô được chẩn đoán mắc ung thư cổ tử cung biểu mô tế bào vảy. 

Trường hợp thứ hai là bệnh nhi 6 tuổi, nhập viện trong tình trạng đau tức ngực. Qua kiểm tra, các bác sĩ phát hiện bên phổi trái có một khối u, chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến nhầy, một dạng của ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

Bệnh nhi sau đó trải qua nhiều đợt hoá trị nhưng ung thư không thoái lui, các bác sĩ quyết định phẫu thuật cắt toàn bộ phổi trái. Sau 15 tháng, kết quả xét nghiệm không phát hiện tế bào ung thư trong bệnh nhi.

Được biết, khi đang mang bầu, mẹ cậu bé được phát hiện có polyp ở cổ tử cong, song kết quả xét nghiệm tế bào cổ tử cung âm tính và khối u có vẻ ổn định. Bé trai ở tuần thai thứ 38.

Không lâu sau khi sinh, cả 2 bà mẹ đều qua đời do không chống đỡ nổi ung thư cổ tử cung.

Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm mối liên kết bằng cách so sánh các mô khối u và mô bình thường ở các cặp mẹ con, đặc biệt là đột biến trong 114 gene liên quan đến ung thư. Kết quả cho thấy khối u phổi của các bé trai trùng khớp về mặt di truyền với khối u cổ tử cung của mẹ chúng.

Nghiên cứu kỹ hơn, các nhà khoa học phát hiện ra rằng, các khối u của cả mẹ và con đều dương tính với HPV type 16, một trong những type HPV nguy cơ cao có thể dẫn đến ung thư cổ tử cung và tổn thương tiền ung thư cổ tử cung. Việc giải trình tự thế hệ tiếp theo của các khối u cũng cho thấy khối u của các bé trai có các đột biến gene giống như các đột biến gene được tìm thấy trong bệnh ung thư của mẹ chúng.

Hơn nữa, khối u của các bé trai thiếu nhiễm sắc thể Y. Vì nam giới thường có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X, trong khi nữ giới thường có 2 nhiễm sắc thể X, điều này cho thấy khối u đến từ phía mẹ của họ.

Chúng ta biết rằng ung thư có thể lây sang thai nhi qua nhau thai trong một số trường hợp hiếm hoi, tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng có điều gì đó khác biệt đã xảy ra trong 2 trường hợp này. 

Qua kết quả nghiên cứu, các nhà khoa học đã khuyến cáo đến người dân tầm quan trọng của biện pháp tiêm vaccine phòng ung thư cổ tử cung để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh, cũng như nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con.

Đối với trường hợp người mẹ bị mắc bệnh ung thư cổ tử cung sinh con, để hạn chế sự di chuyển của các tế bào ung thư nhóm nghiên cứu cũng khuyến nghị hình thức sinh mổ.

Tin tiêu điểm

Đừng bỏ lỡ