Nhưng một nghiên cứu mới đây cho thấy hai giá trị đơn giản có thể định lượng là phát sinh bất thường trong giãn đồng tử và nhịp tim có thể giúp chẩn đoán hội chứng Rett (hiện tượng rối loạn thần kinh) có đặc điểm giống tự kỷ sớm hơn.
Nghiên cứu dẫn đầu bởi nhà thần kinh học của Bệnh viện Boston, Tiến sĩ Michela Fagiolini và đồng nghiệp, Tiến sĩ Pietro Artoni đã tiết lộ một thuật toán học máy có thể phát hiện ra những bất thường trong sự giãn đồng tử, qua đó có thể dự đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên chuột thí nghiệm.
Nó còn cho thấy thuật toán có thể phát hiện chính xác liệu một bé gái có mắc hội chứng Rett hay không, một rối loạn di truyền làm suy yếu chức năng nhận thức, cảm giác, vận động và tự chủ bắt đầu từ 6 - 18 tháng tuổi, cũng có hành vi giống như tự kỷ.
Fagiolini và các đồng nghiệp hy vọng hệ thống này có thể cung cấp 1 tín hiệu cảnh báo sớm không chỉ đối với hội chứng Rett mà còn đối với ASD nói chung.
Trong tương lai, họ tin rằng nó cũng có thể được sử dụng để theo dõi phản ứng của bệnh nhân đối với các phương pháp điều trị; Hiện tại, một thử nghiệm lâm sàng đang thử nghiệm thuốc ketamine cho người mắc hội chứng Rett, và một liệu pháp gen đã được lên kế hoạch.
Fagiolini nói: “Chúng tôi muốn có một số thông tin về những gì đang diễn ra trong não mang tính định lượng, khách quan và nhạy cảm với những thay đổi tinh tế.
Nhìn rộng hơn, chúng ta đang thiếu các dấu ấn sinh học phản ánh hoạt động của não dễ định lượng và không sai lệch. Một cỗ máy có thể đo lường dấu ấn sinh học và không bị ảnh hưởng bởi những diễn giải chủ quan về cách hoạt động của bệnh nhân”.
Fagiolini và Artoni, phối hợp chặt chẽ với Tiến sĩ Takao Hensch và tiến sĩ Charles Nelson tại Boston Children bắt đầu với ý tưởng rằng những người bị tự kỷ đã thay đổi trạng thái hành vi.
Nhóm của TS Fagiolini, được hỗ trợ tại Boston Children F.M -Trung tâm khoa học thần kinh Kirby, đã cho thấy sự bất thường trong đồng tử của một số mẫu chuột thí nghiệm ASD, bao gồm cả những con chuột bị đột biến gây ra hội chứng Rett hoặc rối loạn hệ thần kinh số 5.
Nhóm nghiên cứu cho thấy sự giãn nở và co thắt tự phát của đồng tử đã bị thay đổi ngay cả trước khi các mẫu thí nghiệm bắt đầu có các triệu chứng giống ASD. Hơn nữa, ở những con chuột thiếu MeCP2, gen bị đột biến trong hội chứng Rett khôi phục lại một bản sao bình thường của nó chỉ trong mạch não cholinergic, ngăn chặn đồng tử trở nên bất thường cũng như các triệu chứng.
Để liên kết có hệ thống những kích thích quan sát được trong hệ thống cholinergic, nhóm nghiên cứu đã tận dụng một khám phá trước đó của Hensch: Những con chuột thiếu protein LYNX1 thể hiện sự tăng cường về tín hiệu cholinergic.
Dựa trên khoảng 60 giờ quan sát những con chuột này, các nhà nghiên cứu đã “huấn luyện” thành công một thuật toán học sâu có thể nhận ra các mẫu đồng tử bất thường.
Sau đó, nhóm nghiên cứu đã thử nghiệm thuật toán này trên 35 bé gái mắc hội chứng Rett và 40 bé đang phát triển hội chứng. Thay vì đo đồng tử của các bé gái (vì bệnh nhân có thể nhúc nhích), họ đã sử dụng dao động nhịp tim làm thước đo kích thích.
Tuy nhiên, thuật toán đã xác định thành công các bé gái mắc Rett với độ chính xác lên đến 80% trong năm đầu tiên và năm thứ hai của cuộc đời.
