Đây là một dị tật bẩm sinh ở dương vật của trẻ làm cho niệu đạo, vật hang, vật xốp, quy đầu phát triển không hoàn toàn; lỗ niệu đạo có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào trên thân dương vật, thậm chí ở bìu dái hay tầng sinh môn. Vì vậy bệnh lý này cần được phát hiện, chẩn đoán và xử trí điều trị phù hợp.
Các loại dị tật lỗ tiểu lệch thấp
Dị tật lỗ tiểu lệch thấp (hypospadias) ở trẻ em nam được phân chia ra làm nhiều loại khác nhau căn cứ vào vị trí lỗ niệu đạo mở ra trên dọc chiều dài của dương vật và tầng sinh môn bao gồm: lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn trước của phần thấp quy đầu và rãnh của quy đầu. Lỗ tiểu lệch thấp đoạn giữa hay đoạn thân dương vật như ở đầu thân dương vật, ở giữa thân dương vật và ở phần gốc của thân dương vật. Lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn sau, đây là thể bệnh nặng nhất của bệnh như ở chỗ nối dương vật và bìu dái, ở bìu dái và ở tầng sinh môn.
Những dị tật phối hợp với lỗ tiểu lệch thấp
Trên thực tế, dị tật lỗ tiểu lệch thấp thường phối hợp với một số dị tật khác cần được chú ý gồm: tinh hoàn không xuống được bìu dái và thoát bị bẹn, dị tật đường tiết niệu, túi bầu dục tuyến tiền liệt, rối loạn biệt hóa giới tính.
Tinh hoàn không xuống được bìu dái và thoát vị bẹn là hai dị tật phổ biến nhất thường gặp trong phối hợp với dị tật lỗ tiểu lệch thấp. Tinh hoàn ẩn và thoát vị bẹn xuất hiện với tỉ lệ khoảng 9% các trường hợp. Tỉ lệ này có thể tăng lên khi dị tật lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn sau của dương vật.
Dị tật đường tiết niệu ở những trường hợp bị dị tật lỗ tiểu lệch thấp đơn thuần không nhiều. Tuy nhiên khi dị tật lỗ tiểu lệch thấp có phối hợp với sự bất thường ở các cơ quan khác thì tỉ lệ này rất cao. Có khoảng 46% trường hợp có bất thường đường tiết niệu trên phối hợp với dị tật lỗ tiểu lệch thấp và dị tật không có hậu môn.
Túi bầu dục tuyến tiền liệt (utriculus masculinus) là một túi nhỏ mở rộng khỏi niệu đạo vào nhu mô tuyến tiền liệt, đây là một dị tật cũng có thể gặp khi có dị tật lỗ tiểu lệch thấp. Bất thường này thường thấy ở khoảng 11% các trường hợp dị tật lỗ tiểu lệch thấp ở đoạn sau dương vật.
Rối loạn biệt hóa giới tính là một dị tật cần phải đặt ra ở tất cả các trường hợp có dị tật lỗ tiểu lệch thấp phần đoạn sau dương vật phối hợp với tật tinh hoàn không xuống bìu dái. Vì vậy cần tiến hành thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm nội tiết tố để xác định.
Chẩn đoán và xử trí điều trị
Về chẩn đoán, xác định dị tật lỗ tiểu lệch thấp phải căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và cần được chẩn đoán xác định lúc trẻ mới sinh ra. Cần xác định, phân loại lỗ tiểu lệch thấp với những trường hợp đã nêu ở trên. Đánh giá chẩn đoán phải bao gồm việc đánh giá các bất thường của các dị tật phối hợp. Trẻ có dấu hiệu đi tiểu với tia nước nhỏ và niệu đạo phình ra như quả bóng đòi hỏi phải loại trừ trường hợp bệnh lý hẹp miệng sáo niệu đạo.
Về điều trị, chỉ thực hiện xử trí can thiệp ở tuyến y tế có chuyên khoa sâu về tiết niệu-nam học, nơi có chuyên gia phẫu thuật lành nghề. Do phẫu thuật can thiệp có nhiều rủi ro biến chứng nên cần tư vấn đầy đủ cho bố mẹ của trẻ hiểu rõ. Nguyên tắc điều trị là phải cắt bỏ các mô xơ chung quanh vật hang dương vật để dựng thẳng đứng dương vật lên, sau đó dùng các vạt da hoặc mô để cuộn thành ống niệu đạo, đưa lỗ tiểu ra đầu dương vật. Vạt da và mô sử dụng có thể là vạt da có cuống, vạt da hoặc mảnh mô niêm mạc tự do. Thời gian phẫu thuật can thiệp phù hợp nhất để sửa chữa lỗ tiểu lệch thấp thường thực hiện khi trẻ được 6 tháng đến 18 tháng tuổi. Với phẫu thuật sửa chữa lại lỗ tiểu lệch thấp, hiện nay chưa có hướng dẫn cụ thể. Lưu ý việc điều trị dị tật lỗ tiểu lệch thấp là cần phải làm thẳng đứng dương vật, tạo hình lại niệu đạo, đưa lỗ niệu đạo ra đúng vị trí ở quy đầu của dương vật. Mục tiêu của quá trình điều trị là tạo nên một dương vật bình thường về chức năng và giải phẫu.
