Là bệnh có tính bẩm sinh (dị tật nứt đốt sống), tuy vậy, đại đa số các trường hợp mắc gai đôi cột sống lại được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi tình cờ chụp X-quang cột sống vì một lý do nào đó.

3 loại phổ biến

Trong quá trình bào thai hình thành và phát triển trong bụng mẹ, vì một lí do nào đó mà cho đến nay chưa thể xác định được một cách rõ ràng, ống thần kinh của thai nhi và phần xương sống nằm ở ngay phía trên của dây sống đều không đóng lại hoàn toàn. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1 - 2/1.000 trẻ sơ sinh ra đời, tức là cứ một nghìn trẻ sơ sinh ra đời thì có từ 1 - 2 trường hợp mắc bệnh gai đôi cột sống.

Vị trí gai đôi cột sống thường gặp ở đoạn cột sống thắt lưng. Đây là nơi mà trong quá trình thai nhi phát triển hai mẫu gai ghép lại chậm hơn so với những đoạn cột sống thắt lưng khác. Ngoài ra, sự cốt hóa (quá trình các xương biến đổi từ liên kết mô thường thành mô liên kết rắn đặc, chắc hơn) cũng chỉ được hoàn thiện khi trẻ lớn dần đến năm 10 tuổi.

Đa số các trường hợp trẻ sơ sinh mắc gai đôi cột sống vẫn phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác cho đến tuổi trưởng thành mà không có bất kỳ biểu hiện nào. Thậm chí có người suốt cả đời cũng không biết là bị mắc dị tật gai đôi cột sống. Các trường hợp này được gọi là bệnh gai đôi cột sống thể ẩn.

Người bệnh chỉ được nhận biết khi chụp X-quang cột sống một cách tình cờ vì một lý do nào đó. Các trường hợp gai đôi cột sống ở trẻ nhỏ nếu có biểu hiện thì tình trạng bệnh thường là nặng, thậm chí nguy hiểm đe dọa tính mạng vì kích thước vùng xương bị hở thường lớn, có thể gây thoát vị màng tủy và tủy màng tủy.

Hiện nay, các nhà chuyên môn chia bệnh gai đôi cột sống thành 3 loại phổ biến:

- Gai đôi cột sống ẩn (Spina bifida occulta): Là loại gai đôi thường gặp nhất và khá lành tính, có thể phát hiện “tình cờ” qua kết quả chụp X-quang.

- Gai đôi cột sống có nang (Spina bifida cystica): Là dạng gai cột sống nghiêm trọng nhất. Nó làm cho người bệnh mất một phần chức năng cơ thể. Ngoài ra, chức năng dây thần kinh tủy sống cũng khó cải thiện sau khi điều trị.

- Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp. Vị trí tổn thương thường gặp ở vùng thắt lưng thấp. Loại này có nguy cơ gây rối loạn chức năng đường ruột và liệt bàng quang.

Không có nghiên cứu nào chỉ ra mối liên hệ giữa triệu chứng đau lưng với gai đôi cột sống mà chỉ nêu lên nhận định biểu hiện đau lưng thường nặng hơn ở những người có dị tật gai đôi cột sống.

Một số trường hợp gai đôi cột sống có thoát vị tủy - màng tủy sẽ gây ra các biểu hiện nặng ở người bệnh. Trong trường hợp này, tổn thương hở cung sau đốt sống làm cho các thành phần như màng cứng, màng nhện, tủy sống và dịch não tủy “lồi” ra phía sau tạo thành một khối thoát vị ở phía sau lưng.

Tuy nhiên, tùy theo mức độ, thành phần và vị trí thoát vị mà các biểu hiện bệnh nhẹ hay nặng tùy theo từng trường hợp bệnh cụ thể. Các biểu hiện thường thấy gồm:

- Yếu chi, liệt chi, bất thường vận động và co giật.

- Rối loạn cảm giác, rối loạn cơ tròn làm tiểu tiện và đại tiện cũng bị rối loạn.

- Bất thường về thần kinh, bất thường về thính giác và thị giác.

- Cột sống bị cong vẹo, gù, trật khớp và thậm chí là gãy xương.

Xác định chẩn đoán qua chụp X-quang cột sống là phương pháp đơn giản, phổ biến và rẻ tiền nhất hiện nay. Ngoài ra còn có các kỹ thuật chụp cột sống cao cấp và tốn kém hơn như chụp cắt lớp vi tính (đánh giá tình trạng cung sau đốt sống, thoát dịch não tủy và não úng thủy), chụp cộng hưởng từ (đánh giá chi tiết về các tổn thương tủy sống và những bất thường của phần mềm liên quan).

Ảnh minh họa: ITN

Hướng điều trị và phòng bệnh

Nhìn chung, các trường hợp gai đôi cột sống được phát hiện một cách tình cờ, không có gì phải quá lo lắng. Vì đây là một trường hợp dị tật bẩm sinh đã có từ ngày mới cất tiếng khóc chào đời và đồng hành với chủ nhân trong sự im lặng ngọt ngào của dạng gai đôi cột sống thể ẩn.

Người bệnh ở thể này, không cần bất cứ một sự can thiệp mang tính y học nào. Điều quan trọng nhất là bình ổn tâm lý và… sống chung với lũ như mọi người thường hay nói đùa.

Các trường hợp trẻ sơ sinh dạng gai đôi cột sống nặng thể thoát vị màng não cần được phẫu thuật để giải quyết tình trạng tủy sống, dịch não tủy và các rễ thần kinh lồi ra phía sau. Nếu không được phẫu thuật giải quyết sớm thì nguy cơ nhiễm trùng thần kinh ở trẻ rất cao và dẫn đến những hệ lụy khó lường.

Để đề phòng dị tật bẩm sinh gai đôi cột sống ở trẻ sơ sinh, phụ nữ mang thai cần uống axit folic ngay từ khi phát hiện mang thai theo sự chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa Sản. Các chuyên gia còn khuyến cáo mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, những người ấp ủ kế hoạch mang thai, mỗi ngày cần uống bổ sung 400mcg axit folic.