Bệnh nhi là L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) đã được phát hiện men gan tăng từ hơn một năm trước, nhưng gia đình không theo dõi và điều trị thường xuyên.
Trước khi vào viện 3 ngày, bệnh nhi đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.
Vào ngày 12/3, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng rất nguy kịch.
Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.
Đây là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp, với tỷ lệ 1/30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống.
Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng.
Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời.
Do Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh.
Các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương (TPE) trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được.
Phương pháp này là phương pháp cấp cứu cần được thực hiện nhanh chóng, nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan.
Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.
Rất may mắn, sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định; bệnh nhi thoát khỏi tình trạng hôn mê gan và không phải ghép gan. Hiện tại, bệnh nhi đã được xuất viện.
Theo khuyến cáo của các bác sĩ, Wilson là bệnh lý di truyền nên trẻ vẫn phải dùng thuốc điều trị bệnh, theo dõi ngoại trú và tái khám định kỳ để tầm soát biến chứng.
Không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít.
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.
Hiện tại, Khoa Gan mật vẫn đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson.
Rất nhiều bệnh nhân đã ổn định sau điều trị và có cuộc sống bình thường, một số trường hợp đã tốt nghiệp đại học, đi làm hoặc đang theo học các chương trình sau đại học. Song rất tiếc vẫn còn nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề.
Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.
