Liệu có phải những đứa trẻ được sinh ra bởi hai anh/chị em họ thực sự có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao? Các nguyên tắc di truyền cơ bản sau đây sẽ giúp chúng ta trả lời được câu hỏi này.
Nữ hoàng Victoria, Charles Darwin và Albert Einstein có điểm gì chung? Họ đều kết hôn với anh em họ ở thế hệ thứ nhất.
Hiện nay, kết hôn với anh em họ là bất hợp pháp tại nhiều nước trên thế giới. Tuy nhiên, suốt một thời gian dài của lịch sử phương Tây, mọi người đều phải kết hôn với bất cứ ai sống trong khu vực của họ. Điều đó có nghĩa họ phải kết hôn với người trong dòng tộc.
Trong khoảng thời gian từ năm 1650-1850, những cặp vợ chồng thường là anh em họ ở thế hệ thứ tư. Vì vậy, họ có cùng chung ông bà cố.
Về mặt di truyền, điều này có nghĩa họ có chung 0,20% DNA. Không quá nhiều khi so sánh với thế hệ thứ ba (0.78%), thứ hai (3.13%) và đặc biệt là thế hệ thứ nhất (12.5%). Thực tế, càng chia sẻ nhiều % DNA, con của họ càng có nguy cơ mắc bệnh di truyền như u xơ hoặc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm.
Nhưng điều quan trọng ở đây là con của họ vẫn có thể mắc bệnh di truyền dù cho cha mẹ không hề mắc phải.
Lấy bệnh u xơ nang làm ví dụ. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen CFTR. Nhưng cần đến hai bản sao của gen này để chủ thể mắc bệnh. Vì vậy, nếu chỉ có một bản sao của gen, chủ thể vẫn sẽ "bình yên vô sự".
Bây giờ, gặp trường hợp một "người vận chuyển" (có nghĩa là mang một bản sao của gen) giao phối với một người bình thường, đứa bé sinh ra vẫn sẽ không mắc bệnh. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ đều mang một bản sao khiếm khuyết của CFTR, đứa trẻ sẽ mang 25% khả năng thừa hưởng hai bản sao của gen và mắc bệnh.
Vì vậy, để đánh giá việc kết hôn với người anh em họ ở thế hệ đầu tiên nguy hiểm như thế nào, chúng ta cần phải tính toán khả năng cả hai đều mang một bản sao của cùng một bệnh di truyền.
Các nhà khoa học đã tìm ra được con số trung bình. Cụ thể, nguy cơ anh em họ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền là 4-7%. Tỷ lệ này là 3-4% với người bình thường.
Như vậy, mọi thứ có vẻ không quá kinh khủng như tưởng tượng. Thế nhưng, đó chỉ là tỷ lệ cược cho một bệnh di truyền. Hiện nay có hàng nghìn loại bệnh di truyền khác có thể đang lẩn trốn trong cây phả hệ của gia đình.
Thêm vào đó, nếu những đứa bé được sinh ra cũng kết hôn với những anh em họ ở thế hệ đầu tiên thì đó là một thảm họa. Bởi thay vì đưa vào các gen mới, có khả năng hữu ích vào nhóm gen của gia đình, thì họ lại đang liên tục sử dụng lại những gen cũ, đầy nguy hiểm.
