Cụ thể, ngay từ 4 tháng sau sinh, bé gái T.L. (18 tháng tuổi, ở Hải Phòng) mắc thể bệnh nặng nhất trong nhóm rối loạn miễn dịch bẩm sinh. Nếu không được ghép tế bào gốc tạo máu, trẻ có nguy cơ tử vong trong năm đầu đời.
Theo chia sẻ của gia đình, khi được 4,5 tháng tuổi, bé T.L. bắt đầu có những đợt viêm phổi, phải nhập viện điều trị dài ngày. Thời điểm này, hệ miễn dịch của trẻ liên tục gặp các vấn đề nghiêm trọng.
Sau đó, trẻ xuất hiện biến chứng hạch nách sưng to sau khi tiêm phòng lao. Vì vậy, gia đình đã đưa trẻ đến Bệnh viện Nhi Trung ương thăm khám. Tại đây, trẻ được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về miễn dịch và di truyền. Kết quả xác định trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng kết hợp do đột biến gen hiếm gặp.
TS.BS Nguyễn Thị Vân Anh - Phó Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, việc chuẩn bị cho ghép tế bào gốc tạo máu cấp cho trẻ được tiến hành khẩn trương. Đây là biện pháp vô cùng quan trọng, có thể giúp hệ miễn dịch của trẻ phục hồi hoàn toàn.
Sau ca ghép, bệnh nhi được điều trị trong phòng vô khuẩn hoàn toàn, nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, sử dụng thuốc chống thải ghép thế hệ mới và theo dõi sát tình trạng, thực hiện xét nghiệm huyết học, miễn dịch hằng ngày. Kết quả cho thấy, tế bào tủy mới của bệnh nhi phát triển, các chỉ số máu ổn định và hệ miễn dịch mới hình thành.
Đến nay, bé T.L. đã có thể tự thở, bú mẹ, cười đùa và được ra viện. Bác sĩ đánh giá tiên lượng của bé khả quan. Trở về cuộc sống thường nhật, trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường như bao em nhỏ khác.
